Multicentrická evropská epidemiologická platforma RADeep pro pacienty s diagnózou vzácných anemických poruch (RAD) (RADeep)
Retrospektivní/prospektivní, multicentrická evropská epidemiologická platforma pro pacienty s diagnózou vzácných anemických poruch (RAD) s klinickým významem.
Vzácné poruchy anémie (RAD) jsou skupinou vzácných onemocnění charakterizovaných tím, že hlavním klinickým projevem je anémie. Různé lékařské entity klasifikované jako RAD podle klasifikace ORPHA jsou většinou chronickými život ohrožujícími poruchami s mnoha nenaplněnými potřebami pro jejich řádnou klinickou léčbu, což má dopad na evropské zdravotnické systémy. RAD představují diagnostické problémy a jejich vhodné řízení vyžaduje specializované multidisciplinární týmy v odborných centrech.
Ačkoli existují některé příklady dobře zavedených národních registrů RAD v EU, nedostatek doporučení pro implementaci registrů vzácných onemocnění a nedostatek standardů pro interoperabilitu vedl k fragmentaci nebo nedostupnosti údajů o prevalenci, přežití, hlavních klinických projevech nebo léčby ve většině evropských zemí.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Evropská epidemiologická platforma pro vzácné anémie (RADeep) je iniciativa podporovaná Evropskou referenční sítí pro vzácná hematologická onemocnění (ERN-EuroBloodNet) v rámci Evropské platformy pro poruchy krve (ENROL), zastřešující platforma ERN-EuroBloodNet oficiálně schválená Evropská hematologická asociace (EHA) pro evropské registry pacientů o vzácných hematologických onemocněních. RADeep bude sdílet pseudonymizovaná data na úrovni s ENROL.
RADeep podporuje standardizovaný sběr dat pacientů postižených jakýmikoli RAD na evropské úrovni, maximalizuje veřejný užitek z dat o RAD otevřených s jediným omezením potřebným k zaručení práv pacientů a důvěrnosti, v souladu s obecným nařízením o ochraně údajů a platnými předpisy. zákony pro přeshraniční sdílení osobních údajů. RADeep má následující hlavní cíle:
- Shromáždit a popsat demografické údaje, zvládání onemocnění a výsledky léčby pacientů s diagnózou RAD
- Provádět pozorovací studie týkající se výzkumných otázek a prezentovat výsledky v oblastech zdraví souvisejících s poškozením orgánů a stratifikací rizika pro identifikaci zkušebních kohort nových léků a/nebo vývoj výzkumných projektů
- Podporovat harmonizaci a osvědčené postupy v prevenci, diagnostice, léčbě a následném sledování pacientů s RAD šířením spolehlivých pokynů a převáděním výsledků výzkumu do klinické praxe.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Telefonní číslo: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Telefonní číslo: 0034934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
Studijní místa
-
-
Catalunya
-
Barcelona, Catalunya, Španělsko, 08035
- Nábor
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
-
Kontakt:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Telefonní číslo: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
-
Kontakt:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Telefonní číslo: +34934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti musí splňovat všechna následující kritéria, aby byli zahrnuti do registru RADeep
- Věk 0-100, ženy i muži
- Diagnostikováno jako RAD (SCD, THAL, PKD a další RAD THAL podle klasifikace ORPHANET)
- Schopný a ochotný poskytnout písemný informovaný souhlas (pacient nebo zákonný zástupce nezletilých dětí)
Kritéria vyloučení:
- Pacient nebo zákonný zástupce nezletilých, kteří nechtějí nebo nemohou dát souhlas
- Pacienti s diagnózou SCD nebo THAL (alfa-talasémie a beta-talasémie) nebo rysy jiných recesivních RAD
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Srpkovitá anémie a další související srpkovitá onemocnění
Pacienti se srpkovitou anémií a souvisejícími nemocemi v současné době pravidelně sledují ve zdravotnických střediscích Evropské unie
|
Sběr klinických a laboratorních dat.
Revize elektronické zdravotní knížky
|
|
Thalasémie a související nemoci
Pacienti s thalasémií a souvisejícími chorobami v současných pravidelných kontrolách ve zdravotnických střediscích Evropské unie, stratifikovaní podle věku, pohlaví a/nebo variant/typu, pokud je to vhodné.
|
Sběr klinických a laboratorních dat.
Revize elektronické zdravotní knížky
|
|
Deficit pyruvátkinázy a související nemoci
Pacienti s deficitem pyruvátkinázy a souvisejícími chorobami v současných pravidelných kontrolách ve zdravotnických střediscích Evropské unie, stratifikovaní podle věku, pohlaví a/nebo variant/typu, pokud je to vhodné.
|
Sběr klinických a laboratorních dat.
Revize elektronické zdravotní knížky
|
|
Poruchy membrán červených krvinek a související onemocnění
Pacienti s poruchami membrány krevních buněk Reb a souvisejícími chorobami v současných pravidelných kontrolách ve zdravotnických střediscích Evropské unie, stratifikovaní podle věku, pohlaví a/nebo variant/typu, pokud je to vhodné.
|
Sběr klinických a laboratorních dat.
Revize elektronické zdravotní knížky
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Odhad prevalence a incidence RAD
Časové okno: 15 let
|
Demografie a epidemiologie Shromažďovat a popisovat demografické a epidemiologické údaje jakéhokoli typu RAD:
Na konci období sledování budou provedeny deskriptivní analýzy za použití standardních statistických metod k prozkoumání demografie, charakteristik onemocnění a léčby subjektů. Data jsou každoročně aktualizována v elektronické podobě CRF při zajištění homogenizace v kategorizaci a jednotkách. K odhadu celkového přežití budou použity analýzy času do události, konkrétně Kaplan-Meierova a Coxova proporcionální regrese rizika. K identifikaci proměnných, které jsou důležité pro korelaci přežití, budou použity vícerozměrné Coxovy regresní modely proporcionálních rizik. |
15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Vrchní vyšetřovatel: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Vrchní vyšetřovatel: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Nemoci kostní dřeně
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Anémie, hemolytika
- Hemoglobinopatie
- Anémie, hypoplastická, vrozená
- Vrozené syndromy selhání kostní dřeně
- Poruchy selhání kostní dřeně
- Renální tubulární transport, vrozené chyby
- Myelodysplastické syndromy
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Anémie
- Anémie, srpkovitá anémie
- Fanconiho syndrom
- Fanconiho anémie
- Thalasémie
- Anémie, Aplastic
- Poruchy metabolismu železa
- Anémie, hemolytická, vrozená
- Anémie, Sideroblastic
Další identifikační čísla studie
- PR(AMI)427/2021 (Jiné číslo grantu/financování: RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .