Plataforma epidemiológica europeia multicêntrica RADeep para pacientes com diagnóstico de doenças raras de anemia (RADs) (RADeep)
Uma plataforma epidemiológica europeia retrospectiva/prospectiva multicêntrica para pacientes com diagnóstico de doenças raras de anemia (RADs) com significado clínico.
Os Transtornos Anêmicos Raros (DARs) são um grupo de doenças raras caracterizadas por apresentarem anemia como principal manifestação clínica. Diferentes entidades médicas classificadas como RADs pela classificação ORPHA são, na sua maioria, doenças crónicas que ameaçam a vida, com muitas necessidades não satisfeitas para a sua gestão clínica adequada, criando um impacto nos sistemas de saúde europeus. As RADs apresentam desafios diagnósticos e seu manejo adequado requer equipes multidisciplinares especializadas em Centros de Especialização.
Embora existam alguns exemplos de registos nacionais bem estabelecidos de RAD na UE, a falta de recomendações para a implementação de registos de doenças raras e a falta de normas de interoperabilidade levaram à fragmentação ou indisponibilidade de dados sobre prevalência, sobrevivência, principais manifestações clínicas ou tratamentos na maioria dos países europeus.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A Plataforma Epidemiológica Europeia para Doenças Raras de Anemia (RADeep) é uma iniciativa apoiada pela Rede Europeia de Referência sobre Doenças Hematológicas Raras (ERN-EuroBloodNet) no âmbito da Plataforma Europeia para Doenças Sanguíneas (ENROL), a plataforma guarda-chuva ERN-EuroBloodNet oficialmente endossada por a Associação Europeia de Hematologia (EHA) para registos de pacientes europeus sobre doenças hematológicas raras. RADeep compartilhará dados de nível pseudonimizados com ENROL.
O RADeep apoia a recolha padronizada de dados de pacientes afetados por quaisquer RADs a nível europeu, maximizando o benefício público dos dados sobre RADs abertos com a única restrição necessária para garantir os direitos e a confidencialidade dos pacientes, de acordo com o Regulamento Geral de Proteção de Dados e aplicável leis para compartilhamento transfronteiriço de dados pessoais. RADeep tem os seguintes objetivos principais:
- Coletar e descrever os dados demográficos, o manejo da doença e os resultados do tratamento de pacientes diagnosticados com RADs
- Realizar estudos observacionais sobre questões de pesquisa e apresentar resultados nas áreas da saúde relacionados a danos a órgãos e estratificação de risco para identificação de coortes de ensaios para novos medicamentos e/ou desenvolvimento de projetos de pesquisa
- Promover a harmonização e as melhores práticas na prevenção, diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes com RADs, através da divulgação de Diretrizes confiáveis e da tradução dos resultados da pesquisa para a prática clínica.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Número de telefone: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
Estude backup de contato
- Nome: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Número de telefone: 0034934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
Locais de estudo
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Catalunya
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Barcelona, Catalunya, Espanha, 08035
- Recrutamento
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
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Contato:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Número de telefone: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
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Contato:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Número de telefone: +34934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Os pacientes devem atender a todos os critérios a seguir para serem incluídos no Registro RADeep
- Idade de 0 a 100 anos, tanto feminino quanto masculino
- Diagnosticados como RADs (SCD, THAL, PKD e outros RADs THAL de acordo com a classificação ORPHANET)
- Capaz e disposto a fornecer consentimento informado por escrito (paciente ou representante legal de menores)
Critério de exclusão:
- Paciente ou representante legal de menores que não desejam ou não podem dar consentimento
- Pacientes com diagnóstico de doença falciforme ou THAL (alfa-talassemia e beta-talassemia) ou condições características para outros RADs recessivos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Anemia falciforme e outras doenças falciformes relacionadas
Pacientes com doença falciforme e doenças relacionadas em acompanhamento regular nos centros de saúde da União Europeia
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Coleta de dados clínicos e laboratoriais.
Revisão do prontuário eletrônico
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Talassemia e doenças relacionadas
Pacientes com doença talassemia e doenças relacionadas em acompanhamento regular atual em centros de saúde da União Europeia, estratificados por idade, sexo e/ou variantes/tipo, se aplicável.
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Coleta de dados clínicos e laboratoriais.
Revisão do prontuário eletrônico
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Deficiência de piruvato quinase e doenças relacionadas
Pacientes com Deficiência de Piruvato Quinase e doenças relacionadas em acompanhamento regular atual em centros de saúde da União Europeia, estratificados por idade, sexo e/ou variantes/tipo, se aplicável.
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Coleta de dados clínicos e laboratoriais.
Revisão do prontuário eletrônico
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Distúrbios da membrana dos glóbulos vermelhos e doenças relacionadas
Pacientes com distúrbios da membrana das células sanguíneas Reb e doenças relacionadas em acompanhamento regular atual em centros de saúde da União Europeia, estratificados por idade, sexo e/ou variantes/tipo, se aplicável.
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Coleta de dados clínicos e laboratoriais.
Revisão do prontuário eletrônico
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estimativa de Prevalência e Incidência de RADs
Prazo: 15 anos
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Demografia e epidemiologia Recolher e descrever dados demográficos e epidemiológicos de qualquer tipo de RAD:
Análises descritivas serão realizadas no final do período de acompanhamento usando métodos estatísticos padrão para examinar a demografia dos sujeitos, características da doença e manejo. Os dados são atualizados anualmente em formulário CRF eletrônico, garantindo a homogeneização na categorização e nas unidades. Análises de tempo até o evento, nomeadamente regressão de risco proporcional de Kaplan-Meier e Cox, serão usadas para estimar a sobrevida global. Modelos multivariados de regressão de riscos proporcionais de Cox serão usados para identificar variáveis que são importantes para correlacionar a sobrevivência. |
15 anos
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Investigador principal: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Investigador principal: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doenças da Medula Óssea
- Doenças Hematológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Anemia Hemolítica
- Hemoglobinopatias
- Anemia Hipoplástica Congênita
- Síndromes de Falha Congênita da Medula Óssea
- Distúrbios de Insuficiência da Medula Óssea
- Transporte Tubular Renal, Erros Inatos
- Síndromes Mielodisplásicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças urogenitais
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Anemia
- Anemia Falciforme
- Síndrome de Fanconi
- Anemia de Fanconi
- Talassemia
- Anemia Aplástica
- Distúrbios do Metabolismo do Ferro
- Anemia Hemolítica Congênita
- Anemia Sideroblástica
Outros números de identificação do estudo
- PR(AMI)427/2021 (Número de outro subsídio/financiamento: RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform))
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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