RADeep Multicenter European Epidemiological Platform potilaille, joilla on diagnosoitu harvinaisia anemiahäiriöitä (RAD) (RADeep)
Retrospektiivinen/prospektiivinen monikeskuseurooppalainen epidemiologinen foorumi potilaille, joilla on diagnosoitu harvinaisia anemiahäiriöitä (RAD), joilla on kliinistä merkitystä.
Harvinaiset anemiahäiriöt (RAD) on ryhmä harvinaisia sairauksia, joille on ominaista, että anemia on pääasiallinen kliininen ilmentymä. Erilaiset lääketieteelliset kokonaisuudet, jotka on luokiteltu RAD:iksi ORPHA-luokituksen mukaan, ovat useimmat kroonisia henkeä uhkaavia sairauksia, joiden asianmukaisen kliinisen hoidon tarpeita ei ole tyydytetty, mikä vaikuttaa Euroopan terveydenhuoltojärjestelmiin. RAD:t asettavat diagnostisia haasteita ja niiden asianmukainen hallinta edellyttää erikoistuneita monialaisia tiimejä osaamiskeskuksissa.
Vaikka EU:ssa on joitain esimerkkejä vakiintuneista kansallisista RAD-rekistereistä, harvinaisten sairauksien rekistereiden täytäntöönpanoa koskevien suositusten puute ja yhteentoimivuuden standardien puute on johtanut levinneisyyttä, eloonjäämistä, tärkeimpiä kliinisiä ilmenemismuotoja koskevien tietojen pirstoutumiseen tai puuttumiseen. hoidot useimmissa Euroopan maissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Harvinaisten anemiasairauksien eurooppalainen epidemiologinen foorumi (RADeep) on harvinaisten hematologisten sairauksien eurooppalaisen viiteverkoston (ERN-EuroBloodNet) tukema aloite European Blood Disorders Platformin (ENROL) puitteissa, joka on ERN-EuroBloodNet-sateenvarjoalusta, jonka virallisesti tukee. Euroopan hematologiayhdistys (EHA) harvinaisten hematologisten sairauksien eurooppalaisille potilasrekistereille. RADeep jakaa pseudonyymitason tiedot ENROLin kanssa.
RADeep tukee standardoitua tietojen keräämistä potilaista, joita RAD:t ovat sairastaneet Euroopan tasolla, maksimoimalla julkisen hyödyn RAD-lääkkeitä koskevista tiedoista, jotka on avattu ainoalla rajoituksella, joka tarvitaan potilaiden oikeuksien ja luottamuksellisuuden takaamiseksi, yleisen tietosuoja-asetuksen mukaisesti ja sovellettavien rajat ylittävää henkilötietojen jakamista koskevia lakeja. RADeepillä on seuraavat tärkeimmät tavoitteet:
- Kerää ja kuvailla RAD-diagnoosin saaneiden potilaiden demografisia, sairauksien hallintaa ja hoitotuloksia
- Suorittaa havainnointitutkimuksia tutkimuskysymyksistä ja esitellä tuloksia elinvaurioihin ja riskikerroitukseen liittyvillä terveyden aloilla uusien lääkkeiden kohortien tunnistamiseksi ja/tai tutkimusprojektien kehittämiseksi
- Edistää yhdenmukaistamista ja parhaita käytäntöjä RAD-potilaiden ehkäisyssä, diagnosoinnissa, hoidossa ja seurannassa levittämällä luotettavia ohjeita ja muuntamalla tutkimustuloksia kliiniseen käytäntöön.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Puhelinnumero: 0034934893000
- Sähköposti: mar.manu@vhir.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Puhelinnumero: 0034934893000
- Sähköposti: victoria.gutierrez@vhir.org
Opiskelupaikat
-
-
Catalunya
-
Barcelona, Catalunya, Espanja, 08035
- Rekrytointi
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
-
Ottaa yhteyttä:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Puhelinnumero: 0034934893000
- Sähköposti: mar.manu@vhir.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Puhelinnumero: +34934893000
- Sähköposti: victoria.gutierrez@vhir.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit päästäkseen RADeep-rekisteriin
- Ikä 0-100, sekä nainen että mies
- Diagnosoitu RAD:iksi (SCD, THAL, PKD ja muut RAD:t THAL ORPHANET-luokituksen mukaan)
- Pystyy ja haluaa antaa kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen (alaikäisten potilas tai laillinen edustaja)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas tai laillinen edustaja alaikäisille, jotka eivät halua tai pysty antamaan suostumusta
- Potilaat, joilla on diagnosoitu SCD- tai THAL-piirteitä (alfa-talassemia ja beeta-talassemia) tai muiden resessiivisten RAD-sairauksien ominaisuus.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Sirppisoluanemia ja muut siihen liittyvät sirppisairaudet
Potilaat, joilla on sirppisolusairaus ja siihen liittyvät sairaudet nykyisessä säännöllisessä seurannassa Euroopan unionin terveyskeskuksissa
|
Kliinisen ja laboratoriotietojen kerääminen.
Sähköisen sairauskertomuksen tarkistus
|
|
Talassemia ja siihen liittyvät sairaudet
Potilaat, joilla on talassemiasairaus ja siihen liittyvät sairaudet, jotka ovat tällä hetkellä säännöllisissä seurannoissa Euroopan unionin terveyskeskuksissa, jaoteltuina iän, sukupuolen ja/tai muunnelmien/tyypin mukaan tarvittaessa.
|
Kliinisen ja laboratoriotietojen kerääminen.
Sähköisen sairauskertomuksen tarkistus
|
|
Pyruvaattikinaasin puutos ja siihen liittyvät sairaudet
Potilaat, joilla on pyruvaattikinaasin puutos ja siihen liittyvät sairaudet, jotka ovat tällä hetkellä säännöllisissä seurannoissa Euroopan unionin terveyskeskuksissa, ositettuina iän, sukupuolen ja/tai muunnelmien/tyypin mukaan, jos mahdollista.
|
Kliinisen ja laboratoriotietojen kerääminen.
Sähköisen sairauskertomuksen tarkistus
|
|
Punasolukalvon häiriöt ja niihin liittyvät sairaudet
Potilaat, joilla on Reb-verisolukalvon häiriöitä ja niihin liittyviä sairauksia, jotka ovat tällä hetkellä säännöllisissä seurannoissa Euroopan unionin terveyskeskuksissa, ositettuina iän, sukupuolen ja/tai muunnelmien/tyypin mukaan tarvittaessa.
|
Kliinisen ja laboratoriotietojen kerääminen.
Sähköisen sairauskertomuksen tarkistus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
RAD:ien esiintyvyyden ja esiintyvyyden arviointi
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Demografia ja epidemiologia Kaiken tyyppisten RAD:ien demografisten ja epidemiologisten tietojen kerääminen ja kuvaaminen:
Kuvaavia analyyseja tehdään seurantajakson lopussa käyttäen tavanomaisia tilastollisia menetelmiä koehenkilöiden demografisten, sairauksien ominaisuuksien ja hallinnan tutkimiseksi. Tiedot päivitetään vuosittain sähköisessä CRF-muodossa varmistaen samalla luokittelun ja yksiköiden homogenisoinnin. Kokonaiseloonjäämisen arvioimiseen käytetään aika-tapahtumaanalyysejä, nimittäin Kaplan-Meierin ja Coxin suhteellista vaaran regressiota. Monimuuttuja Coxin suhteellisten vaarojen regressiomalleja käytetään tunnistamaan muuttujat, jotka ovat tärkeitä eloonjäämisen korreloinnissa. |
15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Päätutkija: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Päätutkija: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Luuydinsairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Anemia, hemolyyttinen
- Hemoglobinopatiat
- Anemia, hypoplastinen, synnynnäinen
- Synnynnäiset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät
- Luuytimen vajaatoiminnan häiriöt
- Munuaistiehyen kulku, synnynnäiset virheet
- Myelodysplastiset oireyhtymät
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Anemia
- Anemia, sirppisolu
- Fanconin oireyhtymä
- Fanconin anemia
- Talassemia
- Anemia, Aplastinen
- Rautaaineenvaihduntahäiriöt
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen
- Anemia, sideroblastinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- PR(AMI)427/2021
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Tiedonkeruu EHR:stä.
-
University of Wuerzburgmedac GmbH; Hiege-Stiftung gegen Hautkrebs; DCS Innovative Diagnostik SystemeTuntematon