Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

RADep Multicenter Europees epidemiologisch platform voor patiënten bij wie zeldzame bloedarmoedestoornissen (RAD's) zijn gediagnosticeerd (RADeep)

9 januari 2024 bijgewerkt door: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Een retrospectief/prospectief, multicenter Europees epidemiologisch platform voor patiënten bij wie zeldzame anemiestoornissen (RAD's) zijn gediagnosticeerd met klinische betekenis.

Zeldzame bloedarmoedestoornissen (RAD's) zijn een groep zeldzame ziekten die worden gekenmerkt doordat bloedarmoede de belangrijkste klinische manifestatie is. Verschillende medische entiteiten die volgens de ORPHA-classificatie als RAD's zijn geclassificeerd, zijn voor het merendeel chronische levensbedreigende aandoeningen met veel onvervulde behoeften aan een goed klinisch management, wat een impact heeft op de Europese gezondheidszorgsystemen. RAD's brengen diagnostische uitdagingen met zich mee en het passende beheer ervan vereist de inzet van gespecialiseerde multidisciplinaire teams in expertisecentra.

Hoewel er enkele voorbeelden zijn van gevestigde nationale registers over RAD’s in de EU, heeft het gebrek aan aanbevelingen voor de implementatie van registers voor zeldzame ziekten en het gebrek aan normen voor interoperabiliteit geleid tot de fragmentatie of onbeschikbaarheid van gegevens over prevalentie, overleving, belangrijkste klinische manifestaties of ziekten. behandelingen in de meeste Europese landen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het Rare Anemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep) is een initiatief dat wordt onderschreven door het European Reference Network on Rare Hematological Diseases (ERN-EuroBloodNet) in het kader van het European Blood Disorders Platform (ENROL), het overkoepelende ERN-EuroBloodNet-platform dat officieel wordt onderschreven door de European Hematology Association (EHA) voor Europese patiëntenregisters over zeldzame hematologische ziekten. RDeep zal gepseudonimiseerde gegevens delen met ENROL.

RADep ondersteunt de gestandaardiseerde verzameling van gegevens van patiënten die getroffen zijn door RAD's op Europees niveau, waardoor het publieke voordeel wordt gemaximaliseerd uit gegevens over RAD's die worden opengesteld met de enige beperking die nodig is om de rechten van de patiënt en de vertrouwelijkheid te garanderen, in overeenstemming met de Algemene Verordening Gegevensbescherming en de toepasselijke regelgeving. wetten voor het grensoverschrijdend delen van persoonsgegevens. RADep heeft de volgende belangrijke doelstellingen:

  1. Het verzamelen en beschrijven van de demografische gegevens, het ziektemanagement en de behandelresultaten van patiënten met de diagnose RAD
  2. Observatiestudies uitvoeren met betrekking tot onderzoeksvragen en uitkomsten presenteren op het gebied van gezondheid gerelateerd aan orgaanschade en risicostratificatie voor identificatie van proefcohorten voor nieuwe medicijnen en/of ontwikkeling van onderzoeksprojecten
  3. Het bevorderen van harmonisatie en beste praktijken bij de preventie, diagnose, behandeling en follow-up van RAD-patiënten door de verspreiding van betrouwbare richtlijnen en de vertaling van onderzoeksresultaten naar de klinische praktijk.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

32564

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: María del Mar Mañú Pereira, PhD
  • Telefoonnummer: 0034934893000
  • E-mail: mar.manu@vhir.org

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Spanje
    • Catalunya
      • Barcelona, Catalunya, Spanje, 08035
        • Werving
        • Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
        • Contact:
          • María del Mar Mañú Pereira, PhD
          • Telefoonnummer: 0034934893000
          • E-mail: mar.manu@vhir.org
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Rade-anemie tussen 0 en 100 jaar oud die aan alle inclusiecriteria voldoen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten moeten aan alle volgende criteria voldoen om te worden opgenomen in het RADep-register
  • Leeftijd van 0-100, zowel vrouwelijk als mannelijk
  • Gediagnosticeerd als RAD’s (SCD, THAL, PKD en andere RAD’s THAL volgens ORPHANET-classificatie)
  • In staat en bereid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven (patiënt of wettelijke vertegenwoordiger voor minderjarigen)

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt of wettelijke vertegenwoordiger voor minderjarigen die geen toestemming willen of kunnen geven
  • Patiënten bij wie SCD- of THAL-kenmerken (alfa-thalassemie en bèta-thalassemie) zijn gediagnosticeerd of kenmerken van andere recessieve RAD's

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Sikkelcelanemie en andere gerelateerde sikkelziekten
Patiënten met sikkelcelziekte en aanverwante ziekten worden momenteel regelmatig gecontroleerd in gezondheidscentra van de Europese Unie
Ander: Gegevensverzameling uit het EPD.
Verzameling van klinische en laboratoriumgegevens. Herziening van het elektronische patiëntendossier
Thalassemie en aanverwante ziekten
Patiënten met de ziekte van Thalassemie en aanverwante ziekten in de huidige reguliere follow-ups in gezondheidscentra van de Europese Unie, gestratificeerd naar leeftijd, geslacht en/of varianten/type, indien van toepassing.
Ander: Gegevensverzameling uit het EPD.
Verzameling van klinische en laboratoriumgegevens. Herziening van het elektronische patiëntendossier
Pyruvaatkinasedeficiëntie en aanverwante ziekten
Patiënten met pyruvaatkinasedeficiëntie en aanverwante ziekten in de huidige reguliere follow-ups in gezondheidscentra van de Europese Unie, gestratificeerd naar leeftijd, geslacht en/of varianten/type, indien van toepassing.
Ander: Gegevensverzameling uit het EPD.
Verzameling van klinische en laboratoriumgegevens. Herziening van het elektronische patiëntendossier
Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan en aanverwante ziekten
Patiënten met Reb-bloedcelmembraanaandoeningen en aanverwante ziekten in de huidige reguliere follow-ups in gezondheidscentra van de Europese Unie, gestratificeerd op leeftijd, geslacht en/of varianten/type, indien van toepassing.
Ander: Gegevensverzameling uit het EPD.
Verzameling van klinische en laboratoriumgegevens. Herziening van het elektronische patiëntendossier

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schatting van de prevalentie en incidentie van RAD's
Tijdsspanne: 15 jaar

Demografie en epidemiologie

Om demografische en epidemiologische gegevens van elk type RAD te verzamelen en te beschrijven:

  • Schat de populatiefrequentie van elke RAD-ziektegroep en de overleving van de ziekte
  • Schat de diagnosevertraging in
  • Identificeer cohorten patiënten voor onderzoek/klinische onderzoeken
  • Schat de ernst van de ziekte
  • Beoordeel het gebruik van specifieke behandelingen

Aan het einde van de follow-upperiode zullen beschrijvende analyses worden uitgevoerd met behulp van standaard statistische methoden om de demografische gegevens, ziektekenmerken en management van de proefpersonen te onderzoeken. Gegevens worden jaarlijks bijgewerkt in een elektronisch CRF-formulier, terwijl homogenisering in categorisering en eenheden wordt gewaarborgd.

Time-to-event-analyses, namelijk Kaplan-Meier en Cox proportionele gevarenregressie, zullen worden gebruikt om de algehele overleving te schatten.

Multivariate Cox proportionele gevarenregressiemodellen zullen worden gebruikt om variabelen te identificeren die belangrijk zijn om de overleving te correleren.
15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Medewerkers

Erasme University Hospital
Cyprus Institute of Neurology and Genetics
EuroBloodNet Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
  • Hoofdonderzoeker: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
  • Hoofdonderzoeker: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

  • Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 november 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2036

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 december 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PR(AMI)427/2021 (Ander subsidie-/financieringsnummer: RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform))

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren