RADeep Piattaforma epidemiologica europea multicentrica per i pazienti con diagnosi di disturbi di anemia rara (RAD) (RADeep)
Una piattaforma epidemiologica europea retrospettiva/prospettiva multicentrica per i pazienti con diagnosi di disturbi di anemia rara (RAD) con significato clinico.
I disturbi dell'anemia rara (RAD) sono un gruppo di malattie rare caratterizzate dal presentare l'anemia come principale manifestazione clinica. Diverse entità mediche classificate come RAD dalla classificazione ORPHA sono per la maggior parte patologie croniche potenzialmente letali con molte esigenze insoddisfatte per la loro corretta gestione clinica che creano un impatto sui sistemi sanitari europei. I RAD presentano sfide diagnostiche e la loro gestione adeguata richiede l'intervento di team multidisciplinari specializzati in centri di competenza.
Sebbene esistano alcuni esempi di registri nazionali consolidati sulle RAD nell’UE, la mancanza di raccomandazioni per l’implementazione dei registri delle malattie rare e la mancanza di standard per l’interoperabilità ha portato alla frammentazione o all’indisponibilità dei dati su prevalenza, sopravvivenza, principali manifestazioni cliniche o trattamenti nella maggior parte dei paesi europei.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La Piattaforma epidemiologica europea per i disturbi dell'anemia rara (RADeep) è un'iniziativa approvata dalla Rete di riferimento europea sulle malattie ematologiche rare (ERN-EuroBloodNet) nell'ambito della Piattaforma europea per le malattie del sangue (ENROL), la piattaforma ombrello ERN-EuroBloodNet ufficialmente approvata da l'Associazione Europea di Ematologia (EHA) per i registri europei dei pazienti sulle malattie ematologiche rare. RADeep condividerà i dati a livello pseudonimizzato con ENROL.
RADeep supporta la raccolta standardizzata di dati di pazienti affetti da qualsiasi RAD a livello europeo, massimizzando il beneficio pubblico derivante dai dati sui RAD resi disponibili con l'unica restrizione necessaria a garantire i diritti e la riservatezza dei pazienti, in accordo con il Regolamento generale sulla protezione dei dati e applicabile leggi sulla condivisione transfrontaliera dei dati personali. RADeep ha i seguenti obiettivi principali:
- Raccogliere e descrivere i dati demografici, la gestione della malattia e gli esiti del trattamento dei pazienti con diagnosi di RAD
- Effettuare studi osservazionali riguardanti domande di ricerca e presentare risultati nei campi della salute legati al danno d'organo e alla stratificazione del rischio per l'identificazione di coorti di sperimentazione per nuovi farmaci e/o lo sviluppo di progetti di ricerca
- Promuovere l’armonizzazione e le migliori pratiche nella prevenzione, diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti affetti da RAD attraverso la diffusione di linee guida affidabili e la traduzione dei risultati della ricerca nella pratica clinica.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Numero di telefono: 0034934893000
- Email: mar.manu@vhir.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Numero di telefono: 0034934893000
- Email: victoria.gutierrez@vhir.org
Luoghi di studio
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Catalunya
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Barcelona, Catalunya, Spagna, 08035
- Reclutamento
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
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Contatto:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Numero di telefono: 0034934893000
- Email: mar.manu@vhir.org
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Contatto:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Numero di telefono: +34934893000
- Email: victoria.gutierrez@vhir.org
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I pazienti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere inclusi nel registro RADeep
- Età da 0 a 100 anni, sia maschi che femmine
- Diagnosticati come RAD (SCD, THAL, PKD e altri RAD THAL secondo la classificazione ORPHANET)
- In grado e disposto a fornire il consenso informato scritto (paziente o rappresentante legale per i minori)
Criteri di esclusione:
- Paziente o rappresentante legale dei minori che non vogliono o non possono dare il consenso
- Pazienti con diagnosi di SCD o THAL (alfa-talassemia e beta-talassemia) o condizioni dei tratti per altre RAD recessive
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Anemia falciforme e altre malattie falciformi correlate
Pazienti affetti da anemia falciforme e malattie correlate attualmente sottoposti a controlli regolari nei centri sanitari dell'Unione europea
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Raccolta dati clinici e di laboratorio.
Revisione del Fascicolo Sanitario Elettronico
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Talassemia e malattie correlate
Pazienti con malattia talassemica e malattie correlate attualmente sottoposti a follow-up regolari nei centri sanitari dell'Unione Europea, stratificati per età, sesso e/o varianti/tipo, se applicabile.
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Raccolta dati clinici e di laboratorio.
Revisione del Fascicolo Sanitario Elettronico
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Carenza di piruvato chinasi e malattie correlate
Pazienti con deficit di piruvato chinasi e malattie correlate attualmente sottoposti a follow-up regolari nei centri sanitari dell'Unione Europea, stratificati per età, sesso e/o varianti/tipo, se applicabile.
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Raccolta dati clinici e di laboratorio.
Revisione del Fascicolo Sanitario Elettronico
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Disturbi della membrana dei globuli rossi e malattie correlate
Pazienti con disturbi della membrana delle cellule del sangue Reb e malattie correlate attualmente sottoposti a follow-up regolari nei centri sanitari dell'Unione Europea, stratificati per età, sesso e/o varianti/tipo, se applicabile.
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Raccolta dati clinici e di laboratorio.
Revisione del Fascicolo Sanitario Elettronico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Stima della prevalenza e dell'incidenza dei RAD
Lasso di tempo: 15 anni
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Demografia ed epidemiologia Raccogliere e descrivere dati demografici ed epidemiologici di qualsiasi tipo di RAD:
Le analisi descrittive saranno intraprese alla fine del periodo di follow-up utilizzando metodi statistici standard per esaminare i dati demografici, le caratteristiche della malattia e la gestione dei soggetti. I dati vengono aggiornati annualmente in un modulo elettronico CRF garantendo al contempo l'omogeneizzazione nella categorizzazione e nelle unità. Per stimare la sopravvivenza globale verranno utilizzate analisi tempo-evento, vale a dire la regressione del rischio proporzionale di Kaplan-Meier e Cox. Verranno utilizzati modelli di regressione multivariata dei rischi proporzionali di Cox per identificare le variabili importanti per correlare la sopravvivenza. |
15 anni
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Investigatore principale: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Investigatore principale: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie del midollo osseo
- Malattie ematologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Anemia, emolitico
- Emoglobinopatie
- Anemia, ipoplastica, congenita
- Sindromi da insufficienza congenita del midollo osseo
- Disturbi da insufficienza del midollo osseo
- Trasporto tubolare renale, errori congeniti
- Sindromi mielodisplastiche
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie urogenitali
- Malattie urogenitali maschili
- Anemia
- Anemia, anemia falciforme
- Sindrome di Fanconi
- Anemia di Fanconi
- Talassemia
- Anemia, aplastica
- Disturbi del metabolismo del ferro
- Anemia, emolitica, congenita
- Anemia, Sideroblastica
Altri numeri di identificazione dello studio
- PR(AMI)427/2021 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform))
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