Plataforma epidemiológica europea multicéntrica RADeep para pacientes diagnosticados con trastornos de anemia raros (RAD) (RADeep)
Una plataforma epidemiológica europea multicéntrica, retrospectiva/prospectiva para pacientes diagnosticados con trastornos de anemia raros (RAD) con importancia clínica.
Los Trastornos Raros de Anemia (RAD) son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por presentar la anemia como principal manifestación clínica. Las diferentes entidades médicas clasificadas como RAD según la clasificación ORPHA son, en su mayoría, trastornos crónicos que ponen en peligro la vida y con muchas necesidades insatisfechas para su adecuado manejo clínico, lo que genera un impacto en los sistemas de salud europeos. Los RAD presentan desafíos diagnósticos y su manejo adecuado requiere de equipos multidisciplinarios especializados en centros de especialización.
Aunque existen algunos ejemplos de registros nacionales bien establecidos sobre RAD en la UE, la falta de recomendaciones para la implementación de registros de enfermedades raras y la falta de estándares para la interoperabilidad ha llevado a la fragmentación o falta de disponibilidad de datos sobre prevalencia, supervivencia, principales manifestaciones clínicas o tratamientos en la mayoría de los países europeos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La Plataforma Epidemiológica Europea de Enfermedades Raras de Anemia (RADeep) es una iniciativa respaldada por la Red Europea de Referencia en Enfermedades Hematológicas Raras (ERN-EuroBloodNet) en el marco de la Plataforma Europea de Enfermedades Sanguíneas (ENROL), la plataforma paraguas de ERN-EuroBloodNet respaldada oficialmente por la Asociación Europea de Hematología (EHA) para los registros de pacientes europeos sobre enfermedades hematológicas raras. RADeep compartirá datos de nivel seudonimizados con ENROL.
RADeep apoya la recopilación estandarizada de datos de pacientes afectados por cualquier RAD a nivel europeo, maximizando el beneficio público de los datos sobre RAD abiertos con la única restricción necesaria para garantizar los derechos y la confidencialidad del paciente, de acuerdo con el Reglamento General de Protección de Datos y aplicable. leyes para el intercambio transfronterizo de datos personales. RADeep tiene los siguientes objetivos principales:
- Recopilar y describir la demografía, el manejo de la enfermedad y los resultados del tratamiento de los pacientes diagnosticados con RAD.
- Realizar estudios observacionales sobre preguntas de investigación y presentar resultados en los campos de la salud relacionados con el daño orgánico y la estratificación del riesgo para la identificación de cohortes de ensayo de nuevos medicamentos y/o el desarrollo de proyectos de investigación.
- Promover la armonización y las mejores prácticas en la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con DAR mediante la difusión de directrices confiables y la traducción de los resultados de la investigación a la práctica clínica.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Número de teléfono: 0034934893000
- Correo electrónico: mar.manu@vhir.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Número de teléfono: 0034934893000
- Correo electrónico: victoria.gutierrez@vhir.org
Ubicaciones de estudio
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Catalunya
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Barcelona, Catalunya, España, 08035
- Reclutamiento
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
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Contacto:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Número de teléfono: 0034934893000
- Correo electrónico: mar.manu@vhir.org
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Contacto:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Número de teléfono: +34934893000
- Correo electrónico: victoria.gutierrez@vhir.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes deben cumplir todos los siguientes criterios para ser incluidos en el Registro RADeep
- Edad de 0 a 100 años, tanto femenina como masculina.
- Diagnosticados como RAD (SCD, THAL, PKD y otros RAD THAL según clasificación ORPHANET)
- Capaz y dispuesto a brindar consentimiento informado por escrito (paciente o representante legal para menores)
Criterio de exclusión:
- Paciente o representante legal de menores que no quieran o no puedan dar su consentimiento
- Pacientes diagnosticados con rasgos SCD o THAL (alfa-talasemia y beta-talasemia) o condiciones de rasgos para otros RAD recesivos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Anemia falciforme y otras enfermedades falciformes relacionadas
Pacientes con anemia falciforme y enfermedades relacionadas en seguimiento periódico actual en centros de salud de la Unión Europea
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Recogida de datos clínicos y de laboratorio.
Revisión de la historia clínica electrónica
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Talasemia y enfermedades relacionadas.
Pacientes con enfermedad de Talasemia y enfermedades relacionadas en seguimiento regular actual en centros de salud de la Unión Europea, estratificados por edad, sexo y/o variantes/tipo si corresponde.
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Recogida de datos clínicos y de laboratorio.
Revisión de la historia clínica electrónica
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Deficiencia de piruvato quinasa y enfermedades relacionadas
Pacientes con Deficiencia de Piruvato Quinasa y enfermedades relacionadas en seguimiento periódico actual en centros de salud de la Unión Europea, estratificados por edad, sexo y/o variantes/tipo si corresponde.
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Recogida de datos clínicos y de laboratorio.
Revisión de la historia clínica electrónica
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Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos y enfermedades relacionadas.
Pacientes con trastornos de la membrana de las células sanguíneas Reb y enfermedades relacionadas en seguimiento regular actual en centros de salud de la Unión Europea, estratificados por edad, sexo y/o variantes/tipo, si corresponde.
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Recogida de datos clínicos y de laboratorio.
Revisión de la historia clínica electrónica
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estimación de prevalencia e incidencia de RAD
Periodo de tiempo: 15 años
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Demografía y epidemiología Recopilar y describir datos demográficos y epidemiológicos de cualquier tipo de RAD:
Se realizarán análisis descriptivos al final del período de seguimiento utilizando métodos estadísticos estándar para examinar la demografía de los sujetos, las características de la enfermedad y el manejo. Los datos se actualizan anualmente en un formulario CRF electrónico al tiempo que se garantiza la homogeneización en categorización y unidades. Se utilizarán análisis de tiempo transcurrido hasta el evento, a saber, la regresión de riesgos proporcionales de Kaplan-Meier y Cox para estimar la supervivencia general. Se utilizarán modelos multivariados de regresión de riesgos proporcionales de Cox para identificar variables que son importantes para correlacionar la supervivencia. |
15 años
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Investigador principal: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Investigador principal: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades de la médula ósea
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Anemia Hemolítica
- Hemoglobinopatías
- Anemia Hipoplásica Congénita
- Síndromes de insuficiencia congénita de la médula ósea
- Trastornos de insuficiencia de la médula ósea
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Síndromes mielodisplásicos
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Anemia
- Anemia de células falciformes
- Síndrome de Fanconi
- Anemia de Fanconi
- Talasemia
- Anemia Aplásica
- Trastornos del metabolismo del hierro
- Anemia Hemolítica Congénita
- Anemia Sideroblástica
Otros números de identificación del estudio
- PR(AMI)427/2021 (Otro número de subvención/financiamiento: RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform))
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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