RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for patienter diagnosticeret med sjældne anæmisforstyrrelser (RAD'er) (RADeep)
En retrospektiv/prospektiv, multicenter europæisk epidemiologisk platform for patienter diagnosticeret med sjældne anæmisforstyrrelser (RAD'er) med klinisk betydning.
Sjældne anæmisforstyrrelser (RAD'er) er en gruppe af sjældne sygdomme karakteriseret ved at præsentere anæmi som den vigtigste kliniske manifestation. Forskellige medicinske enheder, der er klassificeret som RAD'er efter ORPHA-klassificering, er de fleste af dem kroniske livstruende lidelser med mange udækkede behov for deres korrekte kliniske ledelse, hvilket skaber en indvirkning på europæiske sundhedssystemer. RAD'er præsenterer diagnostiske udfordringer, og deres passende håndtering kræver fra specialiserede tværfaglige teams i ekspertisecentre.
Selvom der er nogle eksempler på veletablerede nationale registre over RAD i EU, har manglen på anbefalinger til implementering af sjældne sygdomsregistre og manglen på standarder for interoperabilitet ført til fragmentering eller utilgængelighed af data om prævalens, overlevelse, primære kliniske manifestationer eller behandlinger i de fleste europæiske lande.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
The Rare Aemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep) er et initiativ godkendt af det europæiske referencenetværk for sjældne hæmatologiske sygdomme (ERN-EuroBloodNet) under rammen af European Blood Disorders Platform (ENROL), ERN-EuroBloodNet-paraplyplatformen, der officielt er godkendt af European Hematology Association (EHA) for europæiske patientregistre over sjældne hæmatologiske sygdomme. RADeep vil dele data på pseudonymiseret niveau med ENROL.
RADeep understøtter den standardiserede indsamling af data om patienter, der er berørt af eventuelle RAD'er på europæisk plan, og maksimerer den offentlige fordel af data om RAD'er, der er åbnet med den eneste begrænsning, der er nødvendig for at garantere patientrettigheder og fortrolighed, i overensstemmelse med den generelle databeskyttelsesforordning og gældende love for grænseoverskridende deling af personoplysninger. RADeep har følgende hovedmål:
- At indsamle og beskrive demografi, sygdomshåndtering og behandlingsresultater for patienter diagnosticeret med RAD'er
- At udføre observationsstudier vedrørende forskningsspørgsmål og at præsentere resultater inden for sundhedsområdet relateret til organskader og risikostratificering til identifikation af forsøgskohorter for nye lægemidler og/eller udvikling af forskningsprojekter
- At fremme harmonisering og bedste praksis inden for forebyggelse, diagnosticering, behandling og opfølgning af RAD-patienter ved formidling af pålidelige retningslinjer og oversættelse af forskningsresultater til klinisk praksis.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Telefonnummer: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Telefonnummer: 0034934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
Studiesteder
-
-
Catalunya
-
Barcelona, Catalunya, Spanien, 08035
- Rekruttering
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
-
Kontakt:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Telefonnummer: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
-
Kontakt:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Telefonnummer: +34934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter skal opfylde alle følgende kriterier for at blive inkluderet i RADeep Registry
- Alder fra 0-100, både kvinder og mænd
- Diagnosticeret som RAD'er (SCD, THAL, PKD og andre RAD'er THAL i henhold til ORPHANET-klassificering)
- Kan og er villig til at give skriftligt informeret samtykke (patient eller juridisk repræsentant for mindreårige)
Ekskluderingskriterier:
- Patient eller juridisk repræsentant for mindreårige, der ikke vil eller er i stand til at give samtykke
- Patienter diagnosticeret med SCD eller THAL (alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi) træk eller træktilstande for andre recessive RAD'er
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Seglcelleanæmi og andre relaterede seglsygdomme
Patienter med seglcellesygdom og relaterede sygdomme i løbende regelmæssige opfølgninger i EU-sundhedscentre
|
Indsamling af kliniske og laboratoriedata.
Gennemgang af den elektroniske sygejournal
|
|
Thalassæmi og relaterede sygdomme
Patienter med Thalassæmi-sygdom og relaterede sygdomme i løbende regelmæssige opfølgninger i EU-sundhedscentre, stratificeret efter alder, køn og/eller varianter/type, hvis det er relevant.
|
Indsamling af kliniske og laboratoriedata.
Gennemgang af den elektroniske sygejournal
|
|
Pyruvat Kinase mangel og relaterede sygdomme
Patienter med Pyruvat Kinase-mangel og relaterede sygdomme i løbende regelmæssige opfølgninger på sundhedscentre i EU, stratificeret efter alder, køn og/eller varianter/type, hvis det er relevant.
|
Indsamling af kliniske og laboratoriedata.
Gennemgang af den elektroniske sygejournal
|
|
Røde blodlegemer membransygdomme og relaterede sygdomme
Patienter med Reb-blodcellemembranforstyrrelser og relaterede sygdomme i løbende regelmæssige opfølgninger i EU-sundhedscentre, stratificeret efter alder, køn og/eller varianter/type, hvis det er relevant.
|
Indsamling af kliniske og laboratoriedata.
Gennemgang af den elektroniske sygejournal
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Estimering af prævalens og forekomst af RAD'er
Tidsramme: 15 år
|
Demografi og epidemiologi At indsamle og beskrive demografiske og epidemiologiske data for enhver type RAD'er:
Deskriptive analyser vil blive foretaget i slutningen af opfølgningsperioden ved hjælp af standard statistiske metoder til at undersøge forsøgspersonernes demografi, sygdomskarakteristika og håndtering. Data opdateres årligt i en elektronisk CRF-form, samtidig med at homogenisering i kategorisering og enheder sikres. Tid-til-hændelse analyser, nemlig Kaplan-Meier og Cox proportional hazard regression vil blive brugt til at estimere den samlede overlevelse. Multivariate Cox proportional hazards regressionsmodeller vil blive brugt til at identificere variabler, der er vigtige for at korrelere overlevelse. |
15 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Ledende efterforsker: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Ledende efterforsker: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Knoglemarvssygdomme
- Hæmatologiske sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- DNA-reparation-mangellidelser
- Anæmi, hæmolytisk
- Hæmoglobinopatier
- Anæmi, hypoplastisk, medfødt
- Medfødte knoglemarvssvigtsyndromer
- Knoglemarvssvigtsforstyrrelser
- Renal Tubular Transport, Medfødte Fejl
- Myelodysplastiske syndromer
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Urogenitale sygdomme
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Anæmi
- Anæmi, seglcelle
- Fanconi syndrom
- Fanconi Anæmi
- Thalassæmi
- Anæmi, aplastisk
- Forstyrrelser i jernmetabolisme
- Anæmi, hæmolytisk, medfødt
- Anæmi, sideroblastisk
Andre undersøgelses-id-numre
- PR(AMI)427/2021 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform))
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .