Studie behaviorálních dysfunkcí a souvisejících neuronálních korelátů u pacientů s dystonií (D-DIST)

Dystonie představují hyperkinetické pohybové poruchy charakterizované protrahovanými svalovými kontrakcemi, které způsobují torzní pohyby a anomální polohy v různých částech těla. I když se vyskytují častěji v fokální formě (blefarospasmus, oromandibulární dystonie, cervikální dystonie, laryngeální dystonie, postojové křeče končetin), než segmentální (zapojení více na sebe navazujících svalových skupin, např. obličejové svaly a šíjové svaly), přesto jsou schopny významně ovlivnit kvalitu života s následnými sociálními a zdravotními náklady. Přestože je popisována jako převážně motorická porucha, přítomnost nemotorických symptomů u dystonií spojených se změnou frontostriatálních okruhů je stále více rozpoznávána. Neuroimagingové studie zdůraznily, že striatum a konkrétněji striatální dopamin se podílí na vysokých kognitivních procesech, jako je pozornost, učení založené na odměně a rozhodování. Klinické stavy spojené s dysfunkcí kortiko-striatálního okruhu a abnormálním mezo-striatálním nebo mezo-kortikálním přenosem dopaminu také zřejmě ovlivňují časový odhad, diskontování zpoždění, což ukazuje impulzivní preferenci okamžitých odměn před opožděným uspokojením.

Na základě těchto premis si tento projekt klade za cíl zhodnotit kognitivní a afektivní aspekty dystonií v souladu s neurozobrazovacím výzkumem dokumentujícím strukturální a funkční dysfunkce v příslušných oblastech mozku.

Cílem studie je prozkoumat neurokognitivní profil u pacientů s dystonií. Vyšetřovatelé budou zejména hodnotit korelaci mezi změnami subkortikálních oblastí a kognitivními a afektivními funkcemi zapojenými do procesů hodnocení rizika, odměny a impulzivity.

Primární cíle:

Studium kognitivních a afektivních funkcí u dystonických subjektů se zvláštním zřetelem na mechanismy učení o odměně, inhibiční kontrolu a impulzivitu.

Sekundární cíle:

Analýza konektivity neuronových substrátů souvisejících s kognitivními změnami vyššího řádu