Studie av beteendestörningar och relaterade neuronala korrelat hos patienter med dystoni (D-DIST)

Dystonier representerar hyperkinetiska rörelsestörningar som kännetecknas av utdragna muskelsammandragningar, som till exempel orsakar vridningsrörelser och anomala ställningar i olika delar av kroppen. Även om de förekommer oftare i en fokal form (blefarospasm, oromandibulär dystoni, cervikal dystoni, larynxdystoni, attitydkramper i armar och ben) än segmentella (inblandning av flera sammanhängande muskelgrupper, t.ex. ansiktsmuskler och nackmuskler) kan de ändå avsevärt påverka livskvaliteten, med åtföljande sociala kostnader och hälsokostnader. Även om det beskrivs som en övervägande motorisk störning, erkänns förekomsten av icke-motoriska symtom i dystonier associerade med förändringar av fronto-striatala kretsar alltmer. Neuroimagingstudier har visat att striatum och, mer specifikt, striatum dopamin, är involverade i höga kognitiva processer som uppmärksamhet, belöningsbaserat lärande och beslutsfattande. Kliniska tillstånd associerade med dysfunktion i kortiko-striatal krets och onormal meso-striatal eller meso-kortikal dopaminöverföring verkar också påverka tidsuppskattning, fördröjningsdiskontering, vilket visar en impulsiv preferens för omedelbar belöning framför försenad tillfredsställelse.

Utifrån dessa premisser syftar föreliggande projekt till att utvärdera de kognitiva och affektiva aspekterna av dystonier, i linje med neuroimaging forskning som dokumenterar strukturella och funktionella dysfunktioner i respektive hjärnregion.

Studien syftar till att undersöka den neurokognitiva profilen hos patienter med dystoni. I synnerhet kommer utredarna att utvärdera sambandet mellan förändringarna av de subkortikala områdena och de kognitiva och affektiva funktionerna som är involverade i processerna för att utvärdera risk, belöning och impulsivitet.

Primära mål:

Studie av kognitiva och affektiva funktioner hos dystoniska ämnen, med särskild hänvisning till mekanismerna för belöningsinlärning, hämmande kontroll och impulsivitet.

Sekundära mål:

Anslutningsanalys av neuronala substrat relaterade till kognitiva förändringar av högre ordning