Studie av atferdsdysfunksjoner og relaterte nevronale korrelater hos pasienter med dystoni (D-DIST)

Dystonier representerer hyperkinetiske bevegelsesforstyrrelser preget av langvarige muskelsammentrekninger, for eksempel å forårsake torsjonsbevegelser og unormale stillinger i forskjellige deler av kroppen. Selv om de forekommer oftere i en fokal form (blefarospasme, oromandibulær dystoni, cervikal dystoni, larynxdystoni, holdningskramper i lemmer) enn segmentelle (involvering av flere sammenhengende muskelgrupper, f.eks. ansiktsmuskler og nakkemuskler), er de likevel i stand til å påvirke livskvaliteten betydelig, med påfølgende sosiale og helsemessige kostnader. Selv om det beskrives som en overveiende motorisk lidelse, blir tilstedeværelsen av ikke-motoriske symptomer i dystonier assosiert med endring av fronto-striatale kretsløp i økende grad anerkjent. Neuroimaging-studier har fremhevet at striatum og, mer spesifikt, striatal dopamin, er involvert i høye kognitive prosesser som oppmerksomhet, belønningsbasert læring og beslutningstaking. Kliniske tilstander assosiert med dysfunksjon i kortiko-striatal krets og unormal meso-striatal eller meso-kortikal dopaminoverføring ser også ut til å påvirke tidsestimering, forsinkelsesdiskontering, og viser en impulsiv preferanse for umiddelbar belønning fremfor forsinket tilfredsstillelse.

Basert på disse premissene tar dette prosjektet sikte på å evaluere de kognitive og affektive aspektene ved dystonier, i tråd med nevroimaging forskning som dokumenterer strukturelle og funksjonelle dysfunksjoner i de respektive hjerneregionene.

Studien tar sikte på å undersøke den nevrokognitive profilen hos pasienter med dystoni. Spesielt vil etterforskere evaluere sammenhengen mellom endringene i de subkortikale områdene og de kognitive og affektive funksjonene som er involvert i prosessene med å evaluere risiko, belønning og impulsivitet.

Primære mål:

Studie av kognitive og affektive funksjoner i dystoniske emner, med særlig referanse til mekanismene for belønningslæring, hemmende kontroll og impulsivitet.

Sekundære mål:

Tilkoblingsanalyse av nevronale substrater relatert til kognitive endringer av høyere orden