Undersøgelse af adfærdsmæssige dysfunktioner og relaterede neuronale korrelater hos patienter med dystoni (D-DIST)

Dystonier repræsenterer hyperkinetiske bevægelsesforstyrrelser karakteriseret ved langvarige muskelsammentrækninger, som f.eks. forårsager vridningsbevægelser og anomale stillinger i forskellige dele af kroppen. Selvom de forekommer oftere i en fokal form (blefarospasme, oromandibulær dystoni, cervikal dystoni, larynx dystoni, holdningskramper i lemmerne) end segmental (involvering af flere sammenhængende muskelgrupper, f.eks. ansigtsmuskler og nakkemuskler), er de ikke desto mindre i stand til at påvirke livskvaliteten markant med deraf følgende sociale og sundhedsmæssige omkostninger. Selvom det er beskrevet som en overvejende motorisk lidelse, erkendes tilstedeværelsen af ​​ikke-motoriske symptomer i dystonier forbundet med ændring af de fronto-striatale kredsløb i stigende grad. Neuroimaging undersøgelser har fremhævet, at striatum og mere specifikt striatum dopamin er involveret i høje kognitive processer såsom opmærksomhed, belønningsbaseret læring og beslutningstagning. Kliniske tilstande forbundet med dysfunktion af cortico-striatal kredsløb og unormal meso-striatal eller meso-cortical dopamintransmission synes også at påvirke tidsmæssig estimering, forsinket diskontering, hvilket viser en impulsiv præference for øjeblikkelig belønning frem for forsinket tilfredsstillelse.

Baseret på disse præmisser har nærværende projekt til formål at evaluere de kognitive og affektive aspekter af dystonier, i tråd med neuroimaging forskning, der dokumenterer strukturelle og funktionelle dysfunktioner i de respektive hjerneregioner.

Studiet har til formål at undersøge den neurokognitive profil hos patienter med dystoni. Især vil efterforskere evaluere sammenhængen mellem ændringerne af de subkortikale områder og de kognitive og affektive funktioner, der er involveret i processerne med at evaluere risiko, belønning og impulsivitet.

Primære mål:

Undersøgelse af kognitive og affektive funktioner i dystoniske emner, med særlig henvisning til mekanismerne for belønningslæring, hæmmende kontrol og impulsivitet.

Sekundære mål:

Forbindelsesanalyse af neuronale substrater relateret til kognitive ændringer af højere orden