Studio delle disfunzioni comportamentali e delle correlate correlazioni neuronali in pazienti con distonia (D-DIST)

Le distonie rappresentano disturbi ipercinetici del movimento caratterizzati da contrazioni muscolari protratte, tali da provocare movimenti torsionali e posture anomale in diverse parti del corpo. Sebbene si manifestino più spesso in forma focale (blefarospasmo, distonia oromandibolare, distonia cervicale, distonia laringea, crampi attitudinali degli arti) che segmentale (coinvolgimento di più gruppi muscolari contigui, ad es. muscoli facciali e muscoli del collo), sono tuttavia in grado di influenzare significativamente la qualità della vita, con conseguenti costi sociali e sanitari. Sebbene descritta come un disturbo prevalentemente motorio, è sempre più riconosciuta la presenza di sintomi non motori nelle distonie associate ad alterazione dei circuiti fronto-striatali. Studi di neuroimaging hanno evidenziato che lo striato e, più specificamente, la dopamina striatale, è coinvolto in processi cognitivi elevati come l’attenzione, l’apprendimento basato sulla ricompensa e il processo decisionale. Anche le condizioni cliniche associate alla disfunzione del circuito cortico-striatale e alla trasmissione anormale della dopamina meso-striatale o meso-corticale sembrano influenzare la stima temporale, l'attualizzazione ritardata, mostrando una preferenza impulsiva per le ricompense immediate rispetto alla gratificazione ritardata.

Sulla base di queste premesse, il presente progetto mira a valutare gli aspetti cognitivi e affettivi delle distonie, in linea con la ricerca di neuroimaging che documenta le disfunzioni strutturali e funzionali nelle rispettive regioni cerebrali.

Lo studio si propone di indagare il profilo neurocognitivo in pazienti affetti da distonia. In particolare, i ricercatori valuteranno la correlazione tra le alterazioni delle aree sottocorticali e le funzioni cognitive e affettive coinvolte nei processi di valutazione del rischio, della ricompensa e dell'impulsività.

Obiettivi primari:

Studio delle funzioni cognitive ed affettive in soggetti distonici, con particolare riferimento ai meccanismi di apprendimento della ricompensa, controllo inibitorio e impulsività.

Obiettivi secondari:

Analisi della connettività di substrati neuronali legati ad alterazioni cognitive di ordine superiore