Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Clinical Phenotype and Prevalence of VEXAS Syndrome in Internal Medicine (FIND-VEXAS)

13. července 2026 aktualizováno: Giacomo Emmi, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

FIND-VEXAS Project (Friuli Internal Medicine Network for Detection of VEXAS Syndrome): Clinical Phenotype and Prevalence of VEXAS Syndrome in Internal Medicine

The FIND-VEXAS project is a multicenter, cross-sectional observational study conducted in Internal Medicine departments in the Friuli Venezia Giulia region of Italy.

The study aims to estimate how frequently VEXAS syndrome occurs among adults older than 50 years who are admitted to Internal Medicine units with otherwise unexplained systemic inflammation or hematologic abnormalities, such as fever, elevated inflammatory markers, macrocytic anemia, thrombocytopenia, or other cytopenias.

Participants will be assessed using clinical information, physical examination findings, routine laboratory tests, and imaging data. Patients with findings suggestive of VEXAS syndrome will be selected for confirmatory genetic testing of the UBA1 gene using blood or bone marrow samples.

In addition to estimating the prevalence of genetically confirmed VEXAS syndrome, the study will describe the clinical manifestations, hematologic abnormalities, inflammatory profile, and organ involvement of patients with suspected or confirmed disease.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

VEXAS syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease caused by acquired somatic mutations in the UBA1 gene. The condition is characterized by systemic inflammation, cytopenias, and multiorgan involvement, which may affect the skin, lungs, joints, cartilage, and blood vessels. VEXAS syndrome may also overlap with hematologic disorders, including myelodysplastic syndromes.

The disorder mainly affects men older than 50 years, a population frequently admitted to Internal Medicine departments. Patients with VEXAS syndrome may initially present with nonspecific findings such as unexplained fever, persistently elevated C-reactive protein or erythrocyte sedimentation rate, macrocytic anemia, thrombocytopenia, other cytopenias, or systemic inflammation without an identifiable infectious, neoplastic, or other clear cause.

The FIND-VEXAS project is a multicenter, cross-sectional observational study involving Internal Medicine departments affiliated with the FADOI Friuli Venezia Giulia network. The planned study duration is 24 months. Eligible participants will be adults older than 50 years who are admitted with unexplained inflammatory and hematologic abnormalities.

Participating centers will use routinely available clinical, laboratory, and imaging information to identify patients with features suggestive of VEXAS syndrome. The assessment may include medical history, physical examination, standard blood tests, and radiological examinations performed as part of routine clinical care. A structured screening pathway will be used to support diagnostic suspicion and identify patients who should undergo molecular confirmation.

Blood or bone marrow samples from patients with suspected VEXAS syndrome will be sent to the Immunology Laboratory at IRCCS Burlo Garofolo in Trieste, which will act as the regional reference center for UBA1 sequencing. Suspected cases identified across participating Internal Medicine departments will therefore be centralized for genetic confirmation.

The primary objective is to estimate the prevalence of genetically confirmed VEXAS syndrome in the Internal Medicine setting. Additional objectives are to describe the clinical presentation, hematologic features, inflammatory profile, and patterns of organ involvement among patients with suspected or genetically confirmed VEXAS syndrome.

The study is expected to improve recognition of VEXAS syndrome through clinically applicable screening criteria and to strengthen collaboration between Internal Medicine departments and specialized Immunology and Hematology laboratories.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Adults older than 50 years admitted to participating Internal Medicine departments of the FADOI Friuli Venezia Giulia network with otherwise unexplained systemic inflammation and/or hematologic abnormalities, including fever, elevated inflammatory markers, macrocytic anemia, thrombocytopenia, other cytopenias, or systemic inflammatory manifestations without a clear etiology. Clinical, laboratory, and imaging data routinely available during hospital care will be used to identify participants with features suggestive of VEXAS syndrome. Selected suspected cases will undergo confirmatory UBA1 genetic testing.

Popis

Inclusion Criteria:

  • Age older than 50 years.
  • Admission to a participating Internal Medicine department within the FADOI Friuli Venezia Giulia network.
  • Presence of otherwise unexplained systemic inflammation and/or hematologic abnormalities.
  • At least one of the following clinical or laboratory findings:
  • unexplained fever;
  • elevated C-reactive protein and/or erythrocyte sedimentation rate;
  • macrocytic anemia;
  • thrombocytopenia or other cytopenias;
  • systemic inflammatory manifestations without a clearly identified cause.
  • Availability of clinical, laboratory, and imaging data required for assessment according to the study screening pathway.
  • Provision of informed consent, where required by the approved study protocol and applicable regulations.

Exclusion Criteria:

  • Systemic inflammation adequately explained by an active infection.
  • Systemic inflammation adequately explained by a solid malignancy.
  • Clinical or laboratory abnormalities with another clearly established etiology.
  • Insufficient clinical or laboratory information to assess eligibility according to the study screening pathway.
  • Inability or refusal to provide informed consent, where consent is required.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Patients With Suspected VEXAS Syndrome
Adults older than 50 years admitted to participating Internal Medicine departments with otherwise unexplained systemic inflammation and hematologic abnormalities, including fever, elevated inflammatory markers, macrocytic anemia, thrombocytopenia, or other cytopenias. Participants will be assessed using routinely available clinical, laboratory, and imaging data. Patients meeting the predefined criteria for suspected VEXAS syndrome will undergo molecular testing for UBA1 mutations
Diagnostický test: UBA1 Genetic Testing
Blood or bone marrow samples from participants with clinical features suggestive of VEXAS syndrome will be analyzed for somatic mutations in the UBA1 gene. Molecular testing will be performed centrally at the Immunology Laboratory of IRCCS Burlo Garofolo in Trieste.
Ostatní jména:
  • Molecular confirmation of VEXAS syndrome

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence of Genetically Confirmed VEXAS Syndrome
Časové okno: Through study completion, up to 24 months
Proportion of enrolled participants with a somatic pathogenic mutation in the UBA1 gene confirming the diagnosis of VEXAS syndrome. Prevalence will be calculated as the number of genetically confirmed VEXAS cases divided by the total number of participants included in the study and evaluated according to the study screening pathway.
Through study completion, up to 24 months

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Clinical Characteristics of Participants With Suspected or Genetically Confirmed VEXAS Syndrome
Časové okno: At study inclusion
Frequency and distribution of clinical manifestations among participants with suspected or genetically confirmed VEXAS syndrome, including fever and involvement of the skin, lungs, joints, cartilage, and blood vessels.
At study inclusion
Hematologic Characteristics of Participants With Suspected or Genetically Confirmed VEXAS Syndrome
Časové okno: At study inclusion
Frequency and distribution of hematologic abnormalities, including macrocytic anemia, thrombocytopenia, other cytopenias, and associated hematologic disorders such as myelodysplastic syndrome.
At study inclusion
Inflammatory Profile of Participants With Suspected or Genetically Confirmed VEXAS Syndrome
Časové okno: At study inclusion
Description of inflammatory laboratory findings, including C-reactive protein and erythrocyte sedimentation rate values, in participants with suspected or genetically confirmed VEXAS syndrome.
At study inclusion

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Spolupracovníci

IRCCS Burlo Garofolo
FADOI-Friuli Venezia Giulia Network)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Giacomo Emmi, MD, PhD, CHUV Service d'immunologie et allergie, Lausanne, Switzerland
  • Studijní židle: Francesco Zaja, University of Trieste
  • Studijní židle: Fabio Fiammengo, FADOI-Friuli Venezia Giulia Network)
  • Studijní židle: Alberto Tommasini, IRCCS Burlo Garofolo
  • Studijní židle: Maria Letizia Urban, University of Trieste

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. července 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. července 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. července 2026

První zveřejněno (Aktuální)

16. července 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • FIND-VEXAS-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Pseudonymized individual participant data will not be shared with external researchers or third parties. Access to the data will be restricted to authorized investigators involved in the study and to the study personnel responsible for data management and statistical analysis. Data will be processed in accordance with the approved study protocol, the informed consent provisions, and the General Data Protection Regulation (GDPR).

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vexas syndrom

Klinické studie na UBA1 Genetic Testing

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit