Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prævalens af POU4F3 og SLC17A8 mutationer

20. juli 2015 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Prævalens af POU4F3 (DFNA15) og SLC17A8 (DFNA25) genmutationer i dominerende autosomal døvhed og fænotypisk karakterisering af bærerpatienter.

Undersøgelsen vil gøre det muligt at identificere forekomsten af ​​SLC17A8-genmutationer hos patienter, der lider af døvhed. Denne fænotype svarer også til DFNA15-døvhed forårsaget af POU4F3: mutationer af dette gen vil også blive screenet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

DFNA karakteriseres som progressiv bilateral døvhed. Til dato er 21 gener og 57 loci involveret i disse dominerende døvhed, med en ukendt forekomst. Et 22. gen, der er ansvarligt for sygdommen, er blevet fundet. Dette SLC17A8-gen koder for VGLUT3-proteinet, som udtrykkes specifikt i sensoriske celler i auditionen. VGlut3-/- mus udviser en dyb døvhed på grund af en mangel på neurotransmitterfrigivelse, selvom sensoriske celler og neuroner er intakte. Denne form for døvhed er en ideel kandidat til genetisk terapi på grund af cellernes integritet. Mutationer af SLC17A8-genet er blevet fundet i 2 amerikanske familier, der lider af progressiv døvhed. Undersøgelsen har til formål at lede efter europæiske familier fra Middelhavsområdet, som bærer SLC17A8-genmutationer og kan på mellemlang sigt have gavn af genetisk terapi. Undersøgelsen vil gøre det muligt at identificere forekomsten af ​​SLC17A8-genmutationer hos patienter, der lider af døvhed. Denne fænotype svarer også til DFNA15-døvhed forårsaget af POU4F3: mutationer af dette gen vil også blive screenet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig, 34090
        • Mondain Michel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Døve patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder > 18 år

  • Patienter med en

    1. suggestiv neurosensorisk døvhed: Døvhedens karakteristika vil blive bestemt ud fra dataene fra spørgeskemaet, forespørgslen, undersøgelsen og resultaterne af den tonale audiometri.

      *Neurosensorisk døvhed: Audiometrisk måling (forskel mellem det tonale audiometriske gennemsnitlige tab for frekvenserne 0,5, 1, 2 og 4 kHz i luftledning og i ossøs ledning) < 15 dB for begge ører.

      • Bilateral symetrisk: forskel mellem de audiometriske tærskler for begge ører < eller = 15 dB for mindst to frekvenser.
      • Let til svær: Graden af ​​døvhed er defineret i henhold til følgende klassifikation (moderat høretab beregnet på frekvenserne 500 Hz, 1, 2 og 4 kHz): let hørenedsættelse fra 20 til 40 dB, moderat hørenedsættelse på 40 til 70 dB, alvorlig hørenedsættelse på 70 i 90 dB og dyb hørenedsættelse over 90 dB.
      • Hvis tærskler frekvens for frekvens i tonal audiometri (luftledning) er overlegne i forhold til tærsklerne for 90. percentilen af ​​standarden ISO 7029.
      • Uden miljøeksponeringsfaktorer.

    2. Dominant autosomal transmission diagnosticeret fra et af følgende elementer:

      • Døvhed hos en far og hans søn
      • Døvhed hos en far og hans datter uden for en suggestiv kontekst af en dominerende form X-relateret. (dyb døvhed hos faderen og let til moderat døvhed hos datteren)
      • Døvhed hos en mor og hendes datter
      • Døvhed hos en mor og hendes søn uden for en suggestiv kontekst af en dominerende X-relateret (let til moderat døvhed hos moderen og dyb døvhed hos sønnen)
      • Døvhed hos en patient, hvis afdøde forælder havde en sikker eller sandsynlig døvhed i henhold til de tidligere nævnte diagnosekriterier
    3. givet samtykke til at deltage i denne kliniske undersøgelse

Ekskluderingskriterier:

  • Suggestivt symptom på et polymalformativt syndrom
  • familiær slægtskab
  • Alder < 18 år
  • Overførselsdøvhed eller blandet
  • Døvhed af asymmetrisk eller fluktuerende opfattelse
  • Prælingual dyb døvhed
  • Ørets patologi (otospongiose, Ménières sygdom, akustikkens neurinom)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Døve patienter
Genetisk: Døve patienter
SLC17A8 og POU4F3 mutations gener analyse på blodprøver fra døve patienter.
Andre navne:
  • SLC17A8 og POU4F3 mutations gener analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SLC17A8 og POU4F3 mutations gener analyse
Tidsramme: op til 1 år
Mutationerne vil blive screenet ved direkte sekventering
op til 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotypisk karakterisering af bærerpatienterne
Tidsramme: op til 1 år
Den fænotypiske karakterisering vil blive vurderet ved sædvanlige tests for genetisk døvhed (audiometri, elektrofysiologiske undersøgelser)
op til 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2011

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. september 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. juli 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. februar 2013

Først opslået (SKØN)

1. marts 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

21. juli 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. juli 2015

Sidst verificeret

1. april 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 8640
  • 2010-A00561-38 (ANDET: ID-RCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær døvhed

Kliniske forsøg med Døve patienter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner