Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Leukodystrofiernes naturhistorie

21. marts 2019 opdateret af: Baylor Research Institute

Leukodystrofiernes ætiologi, patogenese og naturhistorie

Formålet med denne undersøgelse er at:

  1. definere nye homogene grupper af patienter med LD'er og
  2. arbejde hen imod at finde årsagen til disse lidelser.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Patienter med leukodystrofier (LD'er) af ukendt ætiologi er en heterogen gruppe, men udgør den næststørste gruppe af genetiske hvide substanssygdomme. For at finde årsagen til leukodystrofier vil patienter med LD'er af ukendt årsag blive analyseret klinisk, neurofysiologisk, biokemisk og genetisk. Patienter ville være blevet diagnosticeret som ingen kendte leukodystrofier på eksterne centre. På Baylor University Medical Center vil sådanne patienter gennemgå en række neuropsykologiske, blod-, urin-, spinalvæske-, radiologiske og perifere vævspatologiske tests. Nogle af disse tests vil være en del af et standardbatteri, mens andre vil blive skræddersyet til individuelle patienter. Patienterne vil blive fulgt årligt eller efter behov. Patienter vil blive screenet for mutationer i gener, der koder for strukturelle myelinproteiner. Hos nogle patienter, hvor alle tests ikke gav nogen information om ætiologien af ​​deres sygdom, og hvor der er bevis for involvering af det perifere nervesystem, vil en sural nervebiopsi blive overvejet. Sural nervebiopsivæv vil blive evalueret ved hjælp af en ny kombination af tilgange, herunder detaljeret patologisk, immunhistokemisk og biokemisk analyse af myelinproteiner og lipider. Schwann-cellebiologi og ekspression af myelin-gener i hjernen vil også blive undersøgt in situ. Det er håbet, at denne undersøgelse vil hjælpe med at afklare nosologien af ​​leukodystrofierne og betydeligt fremme vores forståelse af patogenesen af ​​disse sygdomme.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75246
        • Baylor University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner identificeret med en leukodystrofi af ukendt ætiologi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Emner skal:

  • har kliniske og radiografiske tegn på leukodystrofi uden en specifik ætiologi
  • ingen diagnose adrenoleukodystrofi, adrenomyeloneuropati, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sygdom, Canavan sygdom, en veldefineret aminosyre organisk syre lidelse eller en systemisk mitokondriel cytopati.
  • Førstegradsslægtninge til patienter med leukodystrofier af ukendt ætiologi (far, mor, søskende eller patienters sønner og døtre)
  • Være i stand til at rejse til Baylor University Medical Center i Dallas Texas for evaluering og tilbringe 5-8 arbejdsdage på stedet
  • Kunne tåle en generel undersøgelse og neurologisk undersøgelse
  • Være i stand til at tolerere en beskeden mængde blodudtagning, give en urinprøve og få en hudbiopsi (hvis ikke tidligere udført)
  • Være i stand til at tolerere udførelsen af ​​nødvendige neuroimaging undersøgelser til at inkludere EEG og Head MRI
  • Kunne tåle en neuropsykologisk testning og rehabiliteringsevaluering
  • Være i stand til at tolerere spinal tap eller nervebiopsi, hvis det er nødvendigt

Ekskluderingskriterier:

  • Ude af stand til at rejse til Baylor University Medical Center i Dallas, Texas for evaluering
  • Afvisning af at underskrive en studiesamtykkeformular
  • Ude af stand til at tolerere udførelsen af ​​den påkrævede test

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Leukodystrofi af ukendt ætiologi
Forsøgspersoner, der kan have en udiagnosticeret form for leukodystrofi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuropsykologisk evaluering for at måle den kognitive baseline-funktion og detektere tegn på demens over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
Neuropsykologisk status evalueres ved baseline og ikke mindre end én gang om året i hele undersøgelsens varighed for at vurdere for eventuel forringelse af funktion
Hver 52. uge op til 5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fremkaldte potentialer til at vurdere involvering af forskellige områder af hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
Fremkaldte potentialer evalueres ved baseline og ikke mindre end én gang om året i hele undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
Hver 52. uge op til 5 år
MR af hjernen for at vurdere involvering af forskellige områder af hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uge
Ændringer i hjernen vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang om året i hele undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer
Hver 52. uge
Elektroencefalogram til vurdering af involvering af forskellige områder af hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
EEG vurderes ved baseline og ikke mindre end en gang om året i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
Hver 52. uge op til 5 år
Elektromyelogram til vurdering af ændringer i muskelfunktion over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
EMG vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang årligt i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
Hver 52. uge op til 5 år
Nerveledningsundersøgelse for at vurdere abnormiteter i berørte nerver
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
Nerveledning vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang om året i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
Hver 52. uge op til 5 år
Hudbiopsi for at lede efter tegn på opbevaringssygdom
Tidsramme: Baseline
Baseline
DNA-undersøgelser for at søge efter mutationer i gener af strukturelle myelinproteiner eller gener, der styrer myelinproduktion
Tidsramme: Baseline
Baseline
Spinal Tap for at lede efter diagnostiske markører for leukodystrofi
Tidsramme: Baseline
Baseline
Nervebiopsi for at lede efter patologiske abnormiteter i berørte nerver
Tidsramme: Baseline
Baseline
Neuro-oftalmologisk undersøgelse for at vurdere for abnormiteter i øjet
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
Øjne vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang om året i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
Hver 52. uge op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Baylor Research Institute

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
23. januar 2019

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
23. januar 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
23. januar 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. april 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. juli 2016

Først opslået (SKØN)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
26. juli 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
22. marts 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. marts 2019

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 008-169

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger