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Naturgeschichte der Leukodystrophien

21. März 2019 aktualisiert von: Baylor Research Institute

Die Ätiologie, Pathogenese und Naturgeschichte der Leukodystrophien

Der Zweck dieser Studie besteht darin:

  1. Definieren Sie neue homogene Gruppen von Patienten mit LDs und
  2. Wir arbeiten daran, die Ursache dieser Störungen zu finden.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Patienten mit Leukodystrophien (LDs) unbekannter Ätiologie sind eine heterogene Gruppe, stellen jedoch die zweitgrößte Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen der weißen Substanz dar. Um die Ursache von Leukodystrophien zu finden, werden Patienten mit LDs unbekannter Ursache klinisch, neurophysiologisch, biochemisch und genetisch analysiert. In externen Zentren wäre bei den Patienten die Diagnose gestellt worden, dass sie keine bekannten Leukodystrophien hätten. Im Baylor University Medical Center werden diese Patienten einer Reihe neuropsychologischer, Blut-, Urin-, Rückenmarksflüssigkeits-, radiologischer und pathologischer Tests des peripheren Gewebes unterzogen. Einige dieser Tests werden Teil einer Standardbatterie sein, während andere auf einzelne Patienten zugeschnitten werden. Die Patienten werden jährlich oder nach Bedarf nachbeobachtet. Die Patienten werden auf Mutationen in Genen untersucht, die für strukturelle Myelinproteine ​​kodieren. Bei einigen Patienten, bei denen alle Tests keine Informationen über die Ätiologie ihrer Erkrankung lieferten und bei denen Hinweise auf eine Beteiligung des peripheren Nervensystems vorliegen, wird eine Suralnervenbiopsie in Betracht gezogen. Das Biopsiegewebe des Suralnervs wird mithilfe einer neuartigen Kombination von Ansätzen bewertet, einschließlich einer detaillierten pathologischen, immunhistochemischen und biochemischen Analyse von Myelinproteinen und Lipiden. Auch die Schwann-Zellbiologie und die Expression von Myelin-Genen im Gehirn werden in situ untersucht. Es ist zu hoffen, dass die vorliegende Studie dazu beitragen wird, die Nosologie der Leukodystrophien zu klären und unser Verständnis der Pathogenese dieser Krankheiten erheblich zu verbessern.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75246
        • Baylor University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Probanden, bei denen eine Leukodystrophie unbekannter Ätiologie festgestellt wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Die Probanden müssen:

  • klinische und radiologische Anzeichen einer Leukodystrophie ohne spezifische Ätiologie aufweisen
  • Keine Diagnose von Adrenoleukodystrophie, Adrenomyeloneuropathie, metachromatischer Leukodystrophie, Krabbe-Krankheit, Canavan-Krankheit, einer genau definierten Aminosäure-organischen Säurestörung oder einer systemischen mitochondrialen Zytopathie.
  • Verwandte ersten Grades von Patienten mit Leukodystrophien unbekannter Ätiologie (Vater, Mutter, Geschwister oder Söhne und Töchter der Patienten)
  • Sie können zur Beurteilung zum Baylor University Medical Center in Dallas, Texas, reisen und 5–8 Arbeitstage vor Ort verbringen
  • In der Lage sein, eine allgemeine Untersuchung und eine neurologische Untersuchung zu ertragen
  • Sie müssen in der Lage sein, eine mäßige Blutentnahme zu tolerieren, eine Urinprobe abzugeben und eine Hautbiopsie durchführen zu lassen (falls noch nicht geschehen).
  • In der Lage sein, die Durchführung notwendiger bildgebender Untersuchungen einschließlich EEG und Kopf-MRT zu tolerieren
  • Eine neuropsychologische Untersuchung und Rehabilitationsbeurteilung tolerieren können
  • Bei Bedarf eine Lumbalpunktion oder eine Nervenbiopsie tolerieren können

Ausschlusskriterien:

  • Es ist nicht möglich, zur Untersuchung zum Baylor University Medical Center in Dallas, Texas, zu reisen
  • Weigerung, ein Studieneinverständnisformular zu unterzeichnen
  • Die Durchführung der erforderlichen Tests kann nicht toleriert werden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Leukodystrophie unbekannter Ätiologie
Personen, die möglicherweise an einer nicht diagnostizierten Form der Leukodystrophie leiden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuropsychologische Untersuchung zur Messung der kognitiven Grundfunktion und zur Erkennung von Demenzzeichen im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Der neuropsychologische Status wird zu Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer mindestens einmal pro Jahr beurteilt, um etwaige Funktionsverschlechterungen festzustellen
Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Evozierte Potenziale zur Beurteilung der Beteiligung verschiedener Gehirnbereiche im Zeitverlauf
Zeitfenster: Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Evozierte Potenziale werden zu Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer mindestens einmal pro Jahr bewertet, um Funktionsänderungen festzustellen
Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
MRT des Gehirns zur Beurteilung der Beteiligung verschiedener Bereiche des Gehirns im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Alle 52 Wochen
Veränderungen im Gehirn werden zu Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer mindestens einmal pro Jahr beurteilt, um Veränderungen festzustellen
Alle 52 Wochen
Elektroenzephalogramm zur Beurteilung der Beteiligung verschiedener Bereiche des Gehirns im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Das EEG wird zu Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer mindestens einmal pro Jahr beurteilt, um Funktionsänderungen festzustellen
Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Elektromyelogramm zur Beurteilung von Veränderungen der Muskelfunktion im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Das EMG wird zu Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer mindestens einmal pro Jahr beurteilt, um Funktionsänderungen festzustellen
Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Untersuchung der Nervenleitung zur Beurteilung von Anomalien in betroffenen Nerven
Zeitfenster: Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Die Nervenleitung wird zu Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer mindestens einmal im Jahr beurteilt, um Funktionsänderungen festzustellen
Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Hautbiopsie zur Suche nach Hinweisen auf eine Speicherkrankheit
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
DNA-Studien zur Suche nach Mutationen in Genen struktureller Myelinproteine ​​oder Genen, die die Myelinproduktion steuern
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Spinalpunktion zur Suche nach diagnostischen Markern für Leukodystrophie
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Nervenbiopsie zur Suche nach pathologischen Anomalien in betroffenen Nerven
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Neuroophthalmologische Untersuchung zur Feststellung von Anomalien im Auge
Zeitfenster: Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre
Die Augen werden zu Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer mindestens einmal im Jahr untersucht, um Funktionsänderungen festzustellen
Alle 52 Wochen bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Baylor Research Institute

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
23. Januar 2019

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
23. Januar 2019

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
23. Januar 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
7. April 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Juli 2016

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
26. Juli 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
22. März 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. März 2019

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 008-169

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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