Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna leukodystrofii

21 marca 2019 zaktualizowane przez: Baylor Research Institute

Etiologia, patogeneza i historia naturalna leukodystrofii

Celem tego badania jest:

  1. zdefiniować nowe jednorodne grupy pacjentów z LD i
  2. pracować nad znalezieniem przyczyny tych zaburzeń.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Pacjenci z leukodystrofiami (LD) o nieznanej etiologii stanowią grupę heterogenną, ale stanowią drugą co do wielkości grupę genetycznych chorób istoty białej. Aby znaleźć przyczynę leukodystrofii, pacjenci z LD o nieznanej przyczynie zostaną poddani analizie klinicznej, neurofizjologicznej, biochemicznej i genetycznej. Pacjenci zostaliby zdiagnozowani jako nie mający znanych leukodystrofii w zewnętrznych ośrodkach. W Centrum Medycznym Uniwersytetu Baylor tacy pacjenci zostaną poddani serii badań neuropsychologicznych, badań krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, radiologicznych i patologicznych tkanek obwodowych. Niektóre z tych testów będą częścią standardowej baterii, podczas gdy inne będą dostosowane do indywidualnych pacjentów. Pacjenci będą obserwowani co roku lub w razie potrzeby. Pacjenci będą badani pod kątem mutacji w genach kodujących strukturalne białka mieliny. U niektórych pacjentów, u których wszystkie badania nie dały informacji o etiologii choroby, a istnieją dowody wskazujące na zajęcie obwodowego układu nerwowego, rozważona zostanie biopsja nerwu łydkowego. Tkanka z biopsji nerwu łydkowego zostanie oceniona przy użyciu nowatorskiej kombinacji podejść, w tym szczegółowej analizy patologicznej, immunohistochemicznej i biochemicznej białek mieliny i lipidów. Biologia komórki Schwanna i ekspresja genów mieliny w mózgu będą również badane in situ. Mamy nadzieję, że niniejsze badanie pomoże wyjaśnić nozologię leukodystrofii i znacząco poszerzy naszą wiedzę na temat patogenezy tych chorób.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75246
        • Baylor University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby zidentyfikowane z leukodystrofią o nieznanej etiologii

Opis

Kryteria przyjęcia:

Przedmioty muszą:

  • mają kliniczne i radiologiczne objawy leukodystrofii bez określonej etiologii
  • brak rozpoznania adrenoleukodystrofii, adrenomieloneuropatii, leukodystrofii metachromatycznej, choroby Krabbego, choroby Canavana, dobrze zdefiniowanego zaburzenia aminokwasów i kwasów organicznych lub ogólnoustrojowej cytopatii mitochondrialnej.
  • Krewni pierwszego stopnia pacjentów z leukodystrofiami o nieznanej etiologii (ojciec, matka, rodzeństwo lub synowie i córki pacjentów)
  • Być w stanie podróżować do Baylor University Medical Center w Dallas w Teksasie w celu oceny i spędzić 5-8 dni roboczych na miejscu
  • Być w stanie znieść badanie ogólne i badanie neurologiczne
  • Być w stanie tolerować niewielką ilość pobierania krwi, dostarczyć próbkę moczu i wykonać biopsję skóry (jeśli nie wykonano jej wcześniej)
  • Być w stanie tolerować wykonanie niezbędnych badań neuroobrazowych, w tym EEG i MRI głowy
  • Być w stanie tolerować testy neuropsychologiczne i ocenę rehabilitacji
  • Być w stanie tolerować nakłucie lędźwiowe lub biopsję nerwu, jeśli to konieczne

Kryteria wyłączenia:

  • Nie można podróżować do Baylor University Medical Center w Dallas w Teksasie w celu oceny
  • Odmowa podpisania formularza zgody na badanie
  • Nie można tolerować wykonania wymaganych testów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Leukodystrofia o nieznanej etiologii
Pacjenci, którzy mogą mieć niezdiagnozowaną postać leukodystrofii

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena neuropsychologiczna w celu pomiaru podstawowych funkcji poznawczych i wykrycia objawów demencji w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Stan neuropsychologiczny jest oceniany na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny ewentualnego pogorszenia funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Potencjały wywołane do oceny zaangażowania różnych obszarów mózgu w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Potencjały wywołane są oceniane na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
MRI mózgu w celu oceny zaangażowania różnych obszarów mózgu w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie
Zmiany w mózgu są oceniane na linii bazowej i nie rzadziej niż raz w roku przez czas trwania badania w celu oceny zmian
Co 52 tygodnie
Elektroencefalogram do oceny zaangażowania różnych obszarów mózgu w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
EEG jest oceniane na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
Elektromyelogram do oceny zmian funkcji mięśni w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
EMG ocenia się na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
Badanie przewodnictwa nerwowego w celu oceny nieprawidłowości w dotkniętych nerwach
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Przewodnictwo nerwowe ocenia się na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
Biopsja skóry w celu wyszukania dowodów choroby spichrzeniowej
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Badania DNA w poszukiwaniu mutacji w genach białek strukturalnych mieliny lub genach kontrolujących produkcję mieliny
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Spinal Tap w poszukiwaniu diagnostycznych markerów leukodystrofii
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Biopsja nerwów w celu wykrycia patologicznych nieprawidłowości w dotkniętych nerwach
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Badanie neurookulistyczne w celu oceny nieprawidłowości w oku
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Oczy są oceniane na linii podstawowej i nie rzadziej niż raz w roku przez czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Baylor Research Institute

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
23 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
23 stycznia 2019

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
23 stycznia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
7 kwietnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 lipca 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
26 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 marca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 marca 2019

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 008-169

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami