Naturhistorie og funktionel status undersøgelse af patienter med Lafora sygdom

Inklusionskriterier:

1. Dokumenteret genetisk diagnose af Lafora sygdom baseret på mutationer i begge alleler af enten EPM2A eller EPM2B genet og en søskende med en kendt mutation i EPM2A eller EPM2B.

2. Kunne og villige til at overholde undersøgelsesprotokollen, herunder rejser til Studiecenter, procedurer, målinger og besøg, herunder:

   1. Tilstrækkeligt understøttende psykosociale forhold, efter efterforskerens opfattelse
   2. Pårørende/forsøgspartner forpligtet til at lette patientens involvering i undersøgelsen, som er pålidelig, kompetent, mindst 18 år gammel.
   3. Tilstrækkelig syns- og hørestyrke til neuropsykologisk testning

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kendt genetisk abnormitet, inklusive kromosomafvigelser, der forvirrer den kliniske fænotype

2. Emner med:

   1. fuldstændig fravær af tale ELLER
   2. manglende evne til at udføre daglige aktiviteter ELLER
   3. som er helt sengeliggende.
3. Aktuel deltagelse i en interventionel eller terapeutisk undersøgelse
4. Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 90 dage efter baselinebesøget
5. Forudgående eller aktuel behandling med gen- eller stamcelleterapi
6. Enhver anden sygdom, der kan interferere væsentligt med vurderingen af ​​Laforas sygdom.
7. Har andre forhold, som efter investigatorens eller sponsorens mening ville gøre forsøgspersonen uegnet til inklusion eller kunne forstyrre forsøgspersonen, der deltager i eller fuldfører undersøgelsen.