Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel vurdering af atypiske tripeptidylpeptidase 1-enzymmangelpatienter

2. april 2026 opdateret af: Children's Hospital of Orange County

Longitudinel vurdering af atypisk tripeptidylpeptidase 1-enzymmangel (neuronal ceroid lipofuscinose type 2) patienter

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information om de mulige symptomer, som patienter med atypisk neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (også kendt som aTPP1 eller atypisk tripeptidylpeptidase-mangel) har, og hvordan de ændrer sig over tid.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den naturlige historie af patienter med atypisk TPP1-mangel via longitudinelle multidisciplinære vurderinger.

Mangefacetterede kliniske, laboratorie-, billeddannelses- og diagnostiske vurderinger vil blive udført med regelmæssige intervaller på indskrevne patienter med aTPP1-mangel, sammenstillet og analyseret over en treårig langtidsperiode.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
5

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver patient med dokumenteret TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter med indtræden af ​​første symptom efter 4 års alderen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enhver patient med dokumenteret TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter
  • Debut af første symptom efter 4 års alderen
  • Forældres levering af informeret samtykke; samtykke til børn (hvis nødvendigt)

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver patient med "klassisk" TPP1-mangel (debut af første symptom før 4 års alderen)
  • Investigator vurderer, at patienten ikke er egnet kandidat til at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CLN2-score for sygdomssværhedsgrad
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år
Ændret Hamburg Rating Scale. Bedømmelsesskalaen består af to domæner (motorisk funktion, sprog). Inden for hvert domæne tildeles en score fra 0 til 3, og den samlede score beregnes ved at summere domænescorene for den endelige vurdering fra 0 (svært svækket) til 6 (normal).
Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år
Elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Standard ERG vil blive udført for at måle funktionen af ​​kegler og stænger i de indre og ydre fotoreceptorlag, hvilke amplituder typisk reduceres ved klassisk TPP1-mangel.
Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
OCT er ikke-invasiv, kvantitativ måling af indre og ydre fotoreceptorlagtykkelser.
Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Gangevurdering
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Gangevaluering er erhvervet ved hjælp af infrarøde sensorer påført deltagerens tøj og vil omfatte indsamling af ganghastighed, kadence, svingfase, skridtlængde og -tid, gangbasebredde, standfase og støttefase med dobbelte lemmer.
Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Præ-/postkontrastbilleder vil blive erhvervet for at udføre volumetriske undersøgelser og vurdering af hvidt stof.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
EEG vil blive indhentet og analyseret for ændringer, der kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Evaluering af baggrundsaktivitet, mild/moderat/alvorlig opbremsning for alder.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
EEG vil blive indhentet og analyseret for ændringer, der kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Interiktale udledninger: placering, fokal/generaliseret, udledningsbyrde.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Anfald.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Fotoparoksysmal respons: til stede/fraværende
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Kognitiv vurdering, Wechsler Intelligence Scale for Children version 4 (WISC-IV)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
WISC-IV vil generere en fuld skala af intelligenskvotient og fem primære indeksscore: Verbal forståelse, visuel rumlig, flydende ræsonnement, arbejdshukommelse og behandlingshastighed. WAIS-IV scores ved at summere de rå scorer for hver deltest; hver rå deltestscore konverteres derefter til en skaleret score. De kombineres derefter for at skabe en fuldskala IQ-indeksscore. Testtagere vil også få en score på General Ability Index (GAI).
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
CSF-testning
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år
Standard laboratorietestning og biobanking/opbevaring af resterende CSF (via Ommaya ved enzymerstatning; via lumbalpunktur, hvis ikke ved enzymerstatning)
Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Children's Hospital of Orange County

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. november 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
22. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. september 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
23. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 190219

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger