Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel vurdering af atypiske tripeptidylpeptidase 1-enzymmangelpatienter

2. april 2026 opdateret af: Children's Hospital of Orange County

Longitudinel vurdering af atypisk tripeptidylpeptidase 1-enzymmangel (neuronal ceroid lipofuscinose type 2) patienter

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information om de mulige symptomer, som patienter med atypisk neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (også kendt som aTPP1 eller atypisk tripeptidylpeptidase-mangel) har, og hvordan de ændrer sig over tid.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den naturlige historie af patienter med atypisk TPP1-mangel via longitudinelle multidisciplinære vurderinger.

Mangefacetterede kliniske, laboratorie-, billeddannelses- og diagnostiske vurderinger vil blive udført med regelmæssige intervaller på indskrevne patienter med aTPP1-mangel, sammenstillet og analyseret over en treårig langtidsperiode.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

5

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver patient med dokumenteret TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter med indtræden af ​​første symptom efter 4 års alderen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enhver patient med dokumenteret TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter
  • Debut af første symptom efter 4 års alderen
  • Forældres levering af informeret samtykke; samtykke til børn (hvis nødvendigt)

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver patient med "klassisk" TPP1-mangel (debut af første symptom før 4 års alderen)
  • Investigator vurderer, at patienten ikke er egnet kandidat til at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CLN2-score for sygdomssværhedsgrad
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år
Ændret Hamburg Rating Scale. Bedømmelsesskalaen består af to domæner (motorisk funktion, sprog). Inden for hvert domæne tildeles en score fra 0 til 3, og den samlede score beregnes ved at summere domænescorene for den endelige vurdering fra 0 (svært svækket) til 6 (normal).
Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år
Elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Standard ERG vil blive udført for at måle funktionen af ​​kegler og stænger i de indre og ydre fotoreceptorlag, hvilke amplituder typisk reduceres ved klassisk TPP1-mangel.
Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
OCT er ikke-invasiv, kvantitativ måling af indre og ydre fotoreceptorlagtykkelser.
Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Gangevurdering
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Gangevaluering er erhvervet ved hjælp af infrarøde sensorer påført deltagerens tøj og vil omfatte indsamling af ganghastighed, kadence, svingfase, skridtlængde og -tid, gangbasebredde, standfase og støttefase med dobbelte lemmer.
Ved baseline og hver 6. måned derefter, op til 3 år
Hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Præ-/postkontrastbilleder vil blive erhvervet for at udføre volumetriske undersøgelser og vurdering af hvidt stof.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
EEG vil blive indhentet og analyseret for ændringer, der kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Evaluering af baggrundsaktivitet, mild/moderat/alvorlig opbremsning for alder.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
EEG vil blive indhentet og analyseret for ændringer, der kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Interiktale udledninger: placering, fokal/generaliseret, udledningsbyrde.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Anfald.
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Fotoparoksysmal respons: til stede/fraværende
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
Kognitiv vurdering, Wechsler Intelligence Scale for Children version 4 (WISC-IV)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
WISC-IV vil generere en fuld skala af intelligenskvotient og fem primære indeksscore: Verbal forståelse, visuel rumlig, flydende ræsonnement, arbejdshukommelse og behandlingshastighed. WAIS-IV scores ved at summere de rå scorer for hver deltest; hver rå deltestscore konverteres derefter til en skaleret score. De kombineres derefter for at skabe en fuldskala IQ-indeksscore. Testtagere vil også få en score på General Ability Index (GAI).
Ved baseline og hver 12. måned derefter, op til 3 år
CSF-testning
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år
Standard laboratorietestning og biobanking/opbevaring af resterende CSF (via Ommaya ved enzymerstatning; via lumbalpunktur, hvis ikke ved enzymerstatning)
Ved baseline og hver 3. måned derefter, op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. september 2019

Først opslået (Faktiske)

23. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 190219

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuronale ceroid-lipofuscinoser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner