Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální hodnocení pacientů s atypickým deficitem enzymu tripeptidylpeptidázy 1

2. dubna 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Orange County

Podélné hodnocení pacientů s atypickým deficitem enzymu tripeptidylpeptidázy 1 (neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2)

Účelem této studie je shromáždit informace o možných příznacích, které mají pacienti s atypickou neuronální ceroidní lipofuscinózou typu 2 (také známou jako aTPP1 nebo atypický deficit tripeptidylpeptidázy) a jak se mění v průběhu času.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Tato studie si klade za cíl charakterizovat přirozenou historii pacientů s atypickým deficitem TPP1 prostřednictvím longitudinálních multidisciplinárních hodnocení.

Mnohostranná klinická, laboratorní, zobrazovací a diagnostická hodnocení budou prováděna v pravidelných intervalech u zařazených pacientů s deficitem aTPP1, shromážděna a analyzována v průběhu tříletého dlouhodobého období.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
5

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jakýkoli pacient s dokumentovaným enzymatickým deficitem TPP1 nebo variantami sekvence TPP1 s nástupem prvního příznaku po 4 letech věku

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jakýkoli pacient s dokumentovaným enzymatickým deficitem TPP1 nebo variantami sekvence TPP1
  • Nástup prvních příznaků po 4 letech věku
  • Poskytování informovaného souhlasu rodiči; poskytnutí souhlasu dítětem (je-li to nutné)

Kritéria vyloučení:

  • Každý pacient s „klasickým“ nedostatkem TPP1 (nástup prvních příznaků před 4 lety věku)
  • Hodnocení zkoušejícího, že pacient není vhodným kandidátem pro účast ve studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení závažnosti onemocnění CLN2
Časové okno: Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let
Upravená hamburská ratingová stupnice. Hodnotící škála se skládá ze dvou oblastí (motorické funkce, jazyk). V rámci každé domény je přiděleno skóre od 0 do 3 a celkové skóre se vypočítá sečtením skóre domény pro konečné hodnocení od 0 (těžce postižené) do 6 (normální).
Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let
Elektroretinogram (ERG)
Časové okno: Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Standardní ERG bude provedeno k měření funkce čípků a tyčinek vnitřní a vnější vrstvy fotoreceptorů, jejichž amplitudy jsou typicky sníženy při klasickém deficitu TPP1.
Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Optická koherenční tomografie (OCT)
Časové okno: Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
OCT je neinvazivní, kvantitativní měření tloušťky vnitřní a vnější vrstvy fotoreceptorů.
Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Hodnocení chůze
Časové okno: Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Hodnocení chůze se získává pomocí infračervených senzorů aplikovaných na oděv účastníka a bude zahrnovat sběr rychlosti chůze, kadence, fáze švihu, délky a času kroku, šířky základny chůze, fáze postoje a fáze dvojité podpory končetin.
Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Magnetická rezonance mozku (MRI)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
K provedení volumetrických studií a posouzení bílé hmoty budou pořízeny snímky před/po kontrastu.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
EEG bude získáno a analyzováno na změny, které mohou být charakteristické pro nedostatek TPP1. Hodnocení aktivity pozadí, mírné/střední/těžké zpomalení vzhledem k věku.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
EEG bude získáno a analyzováno na změny, které mohou být charakteristické pro nedostatek TPP1. Interiktální výboje: lokalizace, fokální/generalizované, výbojová zátěž.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Záchvaty.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Fotoparoxysmální odpověď: přítomná/nepřítomná
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Kognitivní hodnocení, Wechslerova inteligenční škála pro děti verze 4 (WISC-IV)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
WISC-IV vygeneruje celou škálu inteligenčního kvocientu a pět primárních indexových skóre: Verbal Comprehension, Visual Spatial, Fluid Reasoning, Working Memory a Processing Speed. WAIS-IV se hodnotí sečtením hrubých skóre pro každý dílčí test; každé hrubé skóre dílčího testu je poté převedeno na škálované skóre. Poté se spojí a vytvoří skóre Full Scale IQ Index. Účastníci testu také získají skóre v indexu obecné schopnosti (GAI).
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
CSF testování
Časové okno: Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let
Standardní laboratorní testování a biobanka / uchovávání zbývajícího CSF ​​(přes Ommaya, pokud je na enzymové substituci; prostřednictvím lumbální punkce, pokud není na enzymové substituci)
Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Children's Hospital of Orange County

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. listopadu 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
23. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 190219

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neuronální ceroidní lipofuscinózy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení