Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell vurdering av atypiske tripeptidylpeptidase 1-enzymmangelpasienter

2. april 2026 oppdatert av: Children's Hospital of Orange County

Longitudinell vurdering av atypisk tripeptidylpeptidase 1-enzymmangel (neuronal ceroid lipofuscinose type 2) pasienter

Hensikten med denne studien er å samle informasjon om mulige symptomer som pasienter med atypisk neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (også kjent som aTPP1 eller atypisk tripeptidylpeptidase-mangel) har og hvordan de endrer seg over tid.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Denne studien tar sikte på å karakterisere den naturlige historien til atypiske TPP1-mangelpasienter via longitudinelle multidisiplinære vurderinger.

Mangefasetterte kliniske, laboratorie-, avbildnings- og diagnostiske vurderinger vil bli utført med jevne mellomrom på registrerte pasienter med aTPP1-mangel, sammenstilt og analysert over en treårig langsgående periode.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
5

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Orange, California, Forente stater, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enhver pasient med dokumentert TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter med utbrudd av første symptom etter 4 års alder

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enhver pasient med dokumentert TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter
  • Debut av første symptom etter 4 års alder
  • Foreldre gir informert samtykke; samtykkeerklæring for barn (om nødvendig)

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver pasient med "klassisk" TPP1-mangel (debut av første symptom før 4 års alder)
  • Utrederen vurderer at pasienten ikke er egnet kandidat til å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CLN2 Sykdoms alvorlighetsgrad
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år
Modifisert Hamburg Rating Scale. Vurderingsskalaen består av to domener (motorisk funksjon, språk). Innenfor hvert domene tildeles en poengsum fra 0 til 3, og totalpoengsummen beregnes ved å summere domenepoengsummen for endelig vurdering fra 0 (alvorlig svekket) til 6 (normal).
Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Standard ERG vil bli utført for å måle funksjonen til kjegler og stenger i de indre og ytre fotoreseptorlagene, hvor amplitudene vanligvis reduseres ved klassisk TPP1-mangel.
Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
OCT er ikke-invasiv, kvantitativ måling av indre og ytre fotoreseptorlagtykkelser.
Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Gangevurdering
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Gangevurdering er innhentet ved å bruke infrarøde sensorer brukt på deltakerens klær og vil inkludere innsamling av ganghastighet, tråkkfrekvens, svingfase, skrittlengde og -tid, gangbasebredde, stillingsfase og dobbel lemstøttefase.
Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Magnetisk resonansavbildning av hjernen (MRI)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Pre/post-kontrastbilder vil bli innhentet for å utføre volumetriske studier og hvitstoffvurdering.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
EEG vil bli innhentet og analysert for endringer som kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Evaluering av bakgrunnsaktivitet, mild/moderat/alvorlig nedgang for alder.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
EEG vil bli innhentet og analysert for endringer som kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Interiktale utladninger: plassering, fokal/generalisert, utladningsbyrde.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Anfall.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Fotoparoksysmal respons: tilstede/fraværende
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Kognitiv vurdering, Wechsler Intelligence Scale for Children versjon 4 (WISC-IV)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
WISC-IV vil generere en full skala av intelligenskvotient og fem primære indeksskårer: Verbal forståelse, visuell romlig, flytende resonnement, arbeidsminne og prosesseringshastighet. WAIS-IV scores ved å summere råskårene for hver deltest; hver rå deltestpoengsum konverteres deretter til en skalert poengsum. De kombineres deretter for å lage en fullskala IQ-indeksscore. Testtakere vil også få en poengsum på General Ability Index (GAI).
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
CSF-testing
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år
Standard laboratorietesting og biobanking / lagring av gjenværende CSF (via Ommaya hvis på enzymerstatning; via lumbalpunksjon hvis ikke på enzymerstatning)
Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Children's Hospital of Orange County

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. november 2019

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
22. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
18. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
23. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
8. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
2. april 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 190219

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger