Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Epätyypillisen tripeptidyylipeptidaasi 1 -entsyymin puutospotilaiden pitkittäinen arviointi

torstai 2. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Orange County

Epätyypillisen tripeptidyylipeptidaasi 1 -entsyymipuutoksen (tyyppi 2 neuronaalinen seroidilipofuskinoosi) -potilaiden pitkittäinen arviointi

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä tietoa mahdollisista oireista, joita potilailla, joilla on epätyypillinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (tunnetaan myös nimellä aTPP1 tai epätyypillinen tripeptidyylipeptidaasin puutos), on ja miten ne muuttuvat ajan myötä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida epätyypillisten TPP1-puutospotilaiden luonnollista historiaa pitkittäisillä monitieteisillä arvioinneilla.

Monipuolisia kliinisiä, laboratorio-, kuvantamis- ja diagnostisia arviointeja suoritetaan säännöllisin väliajoin rekisteröidyille aTPP1-puutospotilaille, kootaan ja analysoidaan kolmen vuoden pitkittäisjakson aikana.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
5

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki potilaat, joilla on dokumentoitu TPP1:n entsymaattinen puutos tai TPP1-sekvenssivariantteja ja joilla on ensimmäinen oire 4 vuoden iän jälkeen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on dokumentoitu TPP1-entsymaattinen puutos tai TPP1-sekvenssivariantteja
  • Ensimmäiset oireet alkavat 4 vuoden iän jälkeen
  • Vanhempien tietoon perustuva suostumus; lapsen suostumus (tarvittaessa)

Poissulkemiskriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on "klassinen" TPP1-puutos (ensimmäiset oireet alkavat ennen 4 vuoden ikää)
  • Tutkijan arvio, että potilas ei ole sopiva ehdokas osallistumaan tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CLN2-sairauden vakavuuden pisteytys
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Muokattu Hampurin luokitusasteikko. Arviointiasteikko koostuu kahdesta osa-alueesta (motorinen toiminta, kieli). Jokaiselle toimialueelle annetaan pisteet 0–3 ja kokonaispisteet lasketaan summaamalla verkkotunnuksen pisteet lopulliseen arvosanaan 0 (vakavasti heikentynyt) 6 (normaali).
Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroretinogrammi (ERG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Standardi ERG suoritetaan mittaamaan sisä- ja ulkovaloreseptorikerroksen kartioiden ja sauvojen toimintaa, joiden amplitudit ovat tyypillisesti pienentyneet klassisessa TPP1-puutostilassa.
Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Optinen koherenssitomografia (OCT)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
OCT on ei-invasiivinen, kvantitatiivinen sisemmän ja ulomman fotoreseptorikerroksen paksuuden mittaus.
Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kävelyarviointi
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kävelyarvioinnissa käytetään osallistujan vaatteisiin kiinnitettyjä infrapuna-antureita, ja se sisältää kävelynopeuden, poljinnopeuden, heilahdusvaiheen, askeleen pituuden ja ajan, kävelypohjan leveyden, seisontavaiheen ja kaksoisraajan tukivaiheen keräämisen.
Lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Aivojen magneettikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Tilavuustutkimuksia ja valkoisen aineen arviointia varten hankitaan kontrastikuvia ennen/jälkeen.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
EEG otetaan ja analysoidaan sellaisten muutosten varalta, jotka voivat olla tunnusomaisia ​​TPP1-puutokselle. Taustaaktiivisuuden arviointi, lievä/kohtalainen/vakava hidastuminen iän mukaan.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
EEG otetaan ja analysoidaan sellaisten muutosten varalta, jotka voivat olla tunnusomaisia ​​TPP1-puutokselle. Välipurkaukset: sijainti, fokaalinen/yleistetty, purkaustaakka.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kohtaukset.
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Valoparoksismaalinen vaste: läsnä/ei ole
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Kognitiivinen arviointi, Wechslerin älykkyysasteikko lapsille, versio 4 (WISC-IV)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
WISC-IV tuottaa täyden asteikon älykkyysosamäärästä ja viisi ensisijaista indeksipistettä: sanallinen ymmärtäminen, visuaalinen tila, juokseva päättely, työmuisti ja käsittelynopeus. WAIS-IV pisteytetään summaamalla kunkin osatestin raakapisteet; jokainen raaka osatestin pistemäärä muunnetaan sitten skaalatuksi pisteytetyksi. Sitten ne yhdistetään täyden mittakaavan IQ-indeksin luomiseksi. Testaajat saavat myös pistemäärän yleisestä kykyindeksistä (GAI).
Lähtötilanteessa ja 12 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
CSF-testaus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan
Normaalit laboratoriotestit ja jäljellä olevan aivo-selkäydinnesteen biopankki/varastointi (Ommayan kautta, jos entsyymikorvaushoidossa; lannepunktiolla, jos entsyymikorvaus ei ole käytössä)
Lähtötilanteessa ja 3 kuukauden välein sen jälkeen, enintään 3 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Children's Hospital of Orange County

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 1. marraskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 22. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 18. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 23. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 2. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 190219

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia