Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pro-inflammatoriske cytokiner i facioscapulohumeral muskeldystrofi (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)

20. marts 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Pro-inflammatoriske cytokiner som potentielt terapeutisk mål i type 1 facioscapulohumeral muskeldystrofi: Pilotundersøgelse

Den ansigts-glenohumerale muskeldystrofi type 1 (DMFSH1) er karakteriseret ved en selektiv og asymmetrisk involvering af ansigtsmusklerne, skulderbæltet og de anterolaterale lodge-ben. Genetisk overføres sygdommen på en autosomal dominant måde og er forårsaget af en patogensammentrækning af gentagelsesenheder (UR), f.eks. D4Z4 lokaliseret til den telomere del af kromosom 4qA. Tabet af UR forårsager hypomethylering af DNA og kromatin-relaksation af regionen, der fører til uhensigtsmæssig ekspression af DUX4-retrogen meget toksisk. Det uhensigtsmæssige udtryk inducerer en T-cellereaktion inflammatorisk respons, der deltager og øger muskelskade. Til fordel for denne hypotese har adskillige muskel-MR-studier vist, at atrofi og fibro-adipose degeneration (hypersignal i T1) blev forudgået af fremkomsten af ​​muskelbetændelse (hypersignal T2STIR), bekræftet på histologisk og dysregulering af gener involveret i adaptiv og medfødt immunitet. videnskabelig hypotese og potentielle fordele: efterforskerens hypotese, at hos patienter med DMFSH1 kan immunsystemets celler deltage i sygdommens patofysiologi gennem ændringer i serumsekretion af en eller flere cytokiner og/eller en ændring af responsen fra inflammatoriske celler i nogle stimuli til celleskade. Design: dette er en enkelt-center pilotundersøgelse, interventionel. I denne undersøgelse vil investigator analysere serumcytokinerne og ændringer i perifere blodceller af ekspressionen af ​​cytokiner som reaktion på nogle stimuli hos 20 patienter med type 1 DMFSH genetisk bekræftet på et mellemstadium af klinisk sygdom (blev ved at gå, men mindst en muskel i underekstremiteterne nået) og sammenlign med kontroller fra CYTOKINAGE-undersøgelsen. Undersøgeren vil også udføre patienters kliniske test (MMT sum score) og funktionel (6 minutters testmarch MFM) og en MRI ikke-injiceret hele kroppen (T1 sekvenser + og T2STIR) for at studere forholdet mellem disse parametre og sekretion af cytokiner eller serum som svar på visse stimuli Hovedformål: at sammenligne serumniveauer af IL-6 hos patienter med DMFSH og kontroller.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • mand eller kvinde i alderen 18 til 75
  • lider af genetisk bekræftet FSHD1 (<11 D4Z4-gentagelsesenheder på permissiv kromosom 4-allel)
  • ambulant eller gående med assistance
  • Manuel muskeltestning ≥4 for 1 af musklerne i underekstremiteterne

Ekskluderingskriterier:

  • graviditet eller amning
  • ophold i tropisk/subtropisk land inden for 3 måneder
  • fysisk træning inden for 10 timer
  • specifik diæt (f.eks. hypokalorisk eller kolesterolsænkende diæt)
  • regelmæssigt alkoholforbrug; medicinforbrug inden for 3 måneder
  • immunsuppressivt eller immunmodulerende lægemiddel inden for 2 uger eller i mere end 3 måneder inden for de sidste 6 måneder
  • vaccination, blodtransfusion af immunglobulinbehandling inden for 3 måneder
  • infektion inden for 3 uger; HIV, HBV, HCV seropositivitet
  • kronisk inflammatorisk og/eller autoimmun eller allergisk sygdom fra tarmen (Crohns sygdom, colitis ulcerosa), hud (psoriasis, atopisk dermatitis), led (rhumatoid arthritis), nervesystemet (multipel sklerose), diabetes type I og II
  • neurodegenerative lidelser (Alzheimers eller Parkinsons sygdom)
  • diagnosticeret kræft ikke under remission i mindst 5 år
  • deltagelse i de sidste 3 måneder i et klinisk forskningsforsøg med eksponering for et farmaceutisk produkt eller et medicinsk udstyr
  • muskulær MR kontraindikation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Voksne ambulante patienter med facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 (FSHD1)
Andet: cytokindosering
Måling af cytokinkoncentration i serum
Andre navne:
  • biologisk analyse
Procedure: gangtest
patienten skal gå i 6 minutter på en flad overflade
Procedure: Manuel muskeltest
test udført for at vurdere patientens muskelsvaghed
Procedure: Motrice funktionsmåling
skala, der tillader evaluering af patientens kropsholdning og overkroppens bevægelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af serum IL-6-niveauer mellem FSHD1-patienter og kontrolpersoner (fra andre tidligere undersøgelser) sammenlignelige med hensyn til alder og køn
Tidsramme: 21 måneder
Serum IL-6-niveauer vil blive målt ved hjælp af v-plex-teknologi (MSD) hos FSHD1-patienter og sammenlignet med resultater opnået i parrede kontrolpersoner fra 2 kohorter (NCT00998231 og Cytokinage-studie NCT02660723)
21 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af serumniveauer af 28 andre pro-inflammatoriske cytokiner mellem FSHD1-patienter og kontrolpersoner
Tidsramme: 21 måneder
Serumniveauer af 28 andre cytokiner vil blive målt ved hjælp af v-plex-teknologi (MSD) hos FSHD1-patienter og sammenlignet med resultater opnået hos parrede kontrolpersoner
21 måneder
Sammenligning af cytokiner produceret ved in vitro-stimulering af blodceller hos FSHD1-patienter og kontrolpersoner
Tidsramme: 21 måneder
Cytokinproduktion vil blive induceret i blodceller ved ikke-specifik stimulering med LPS, ATP+LPS-EB eller poly (I:C) hos FSHD1-patienter og sammenlignet med resultater opnået hos kontrolpersoner
21 måneder
Evaluering af potentielle korrelationer mellem cytokinniveauer (enten i serum eller produceret ved in vitro-stimulering) og klinisk sværhedsgrad hos FSHD1-patienter
Tidsramme: 21 måneder
Klinisk sværhedsgrad og muskelsvækkelse vil blive evalueret ved hjælp af standardiserede kliniske skalaer (manuel muskeltestning, motorisk funktionsmål-32, 6-minutters gangtest, alderskorrigeret klinisk sværhedsgrad)
21 måneder
Evaluering af potentielle korrelationer mellem cytokinniveauer (enten i serum eller produceret ved in vitro-stimulering) og muskel-MR-karakteristika hos FSHD1-patienter
Tidsramme: 21 måneder
MRI af hele kroppen vil blive optaget (T1- og T2STIR-sekvenser) for at evaluere muskelødem, inflammation og degeneration
21 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. januar 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
18. maj 2021

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
18. maj 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
31. december 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. december 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
5. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
24. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 16-AOI-13

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger