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Proinflammatorische Zytokine bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)

20. März 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Proinflammatorische Zytokine als potenzielles therapeutisches Ziel bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie Typ 1: Pilotstudie

Die faziale-glenohumerale Muskeldystrophie Typ 1 (DMFSH1) ist durch eine selektive und asymmetrische Beteiligung der Gesichtsmuskeln, des Schultergürtels und der anterolateralen Logenbeine gekennzeichnet. Genetisch wird die Krankheit autosomal-dominant übertragen und durch eine pathogene Kontraktion von Wiederholungseinheiten (UR), beispielsweise D4Z4, verursacht, die im telomeren Teil des Chromosoms 4qA lokalisiert sind. Der Verlust von UR führt zu einer Hypomethylierung der DNA und einer Chromatinrelaxation der Region, was zu einer unangemessenen Expression des hochtoxischen DUX4-Retrogens führt. Die unangemessene Expression induziert eine entzündliche T-Zell-Reaktion, die beteiligt ist und Muskelschäden verstärkt. Für diese Hypothese haben mehrere Muskel-MRT-Studien gezeigt, dass der Atrophie und der fibroadipösen Degeneration (Hypersignal in T1) das Auftreten einer Muskelentzündung (Hypersignal T2STIR) vorausging, die histologisch bestätigt wurde, und eine Fehlregulation von Genen, die an adaptiven und angeborenen Genen beteiligt sind Immunität. Wissenschaftliche Hypothese und potenzielle Vorteile: Der Forscher geht davon aus, dass bei Patienten mit DMFSH1 die Zellen des Immunsystems an der Pathophysiologie der Krankheit beteiligt sein könnten, und zwar durch Veränderungen in der Serumsekretion eines oder mehrerer Zytokine und/oder eine Modifikation der Reaktion von Entzündungszellen in einigen Fällen Zellschädigungsreize. Design: Dies ist eine interventionelle Single-Center-Pilotstudie. In dieser Studie wird der Forscher die Serumzytokine und Veränderungen in der Expression von Zytokinen in peripheren Blutzellen als Reaktion auf einige Reize bei 20 Patienten mit Typ-1-DMFSH untersuchen, die genetisch in einem Zwischenstadium der klinischen Erkrankung bestätigt wurden (weitergehendes Gehen, aber zumindest). ein Muskel der unteren Gliedmaßen erreicht) und mit Kontrollen aus der CYTOKINAGE-Studie vergleichen. Der Prüfer führt außerdem klinische Tests (MMT-Summenscore) und funktionelle Tests (6-Minuten-Testmarsch MFM) des Patienten durch und führt eine MRT ohne Ganzkörperinjektion durch (T1-Sequenzen + und T2STIR), um die Beziehung zwischen diesen Parametern und der Sekretion von Zytokinen oder Serum als Reaktion darauf zu untersuchen bestimmte Reize Hauptziel: Vergleich der Serumspiegel von IL-6 bei Patienten mit DMFSH und Kontrollpersonen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
30

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 75 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • männlich oder weiblich im Alter von 18 bis 75 Jahren
  • leiden an genetisch bestätigtem FSHD1 (<11 D4Z4-Wiederholungseinheiten auf dem permissiven Chromosom 4-Allel)
  • ambulant oder mit Hilfe gehen
  • Manueller Muskeltest ≥4 für einen der unteren Gliedmaßenmuskeln

Ausschlusskriterien:

  • Schwangerschaft oder Stillzeit
  • Aufenthalt in einem tropischen/subtropischen Land innerhalb von 3 Monaten
  • körperliche Betätigung innerhalb von 10 Stunden
  • spezifische Diät (z.B. kalorienarme oder cholesterinsenkende Diät)
  • regelmäßiger Alkoholkonsum; Drogenkonsum innerhalb von 3 Monaten
  • immunsuppressives oder immunmodulierendes Medikament innerhalb von 2 Wochen oder für mehr als 3 Monate innerhalb der letzten 6 Monate
  • Impfung, Bluttransfusion oder Immunglobulinbehandlung innerhalb von 3 Monaten
  • Infektion innerhalb von 3 Wochen; HIV-, HBV-, HCV-Seropositivität
  • Chronisch entzündliche und/oder autoimmune oder allergische Erkrankungen des Darms (Morbus Crohn, Colitis ulcerosa), der Haut (Psoriasis, atopische Dermatitis), der Gelenke (rhumatoide Arthritis), des Nervensystems (multiple Sklerose), Diabetes Typ I und II
  • neurodegenerative Erkrankungen (Alzheimer- oder Parkinson-Krankheit)
  • diagnostizierter Krebs, der seit mindestens 5 Jahren nicht in Remission ist
  • Teilnahme in den letzten 3 Monaten an einer klinischen Forschungsstudie mit Exposition gegenüber einem Arzneimittel oder einem Medizinprodukt
  • Kontraindikation für die Muskel-MRT

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Erwachsene ambulante Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie Typ 1 (FSHD1)
Sonstiges: Dosierung der Zytokine
Messung der Zytokinkonzentration im Serum
Andere Namen:
  • biologische Analyse
Verfahren: Gehtest
Der Patient muss 6 Minuten lang auf einer ebenen Fläche gehen
Verfahren: Manueller Muskeltest
Test zur Beurteilung der Muskelschwäche des Patienten
Verfahren: Motrice-Funktionsmessung
Skala zur Beurteilung der Körperhaltung und der Oberkörperbewegungen des Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleich der Serum-IL-6-Spiegel zwischen FSHD1-Patienten und Kontrollpersonen (aus anderen früheren Studien), die hinsichtlich Alter und Geschlecht vergleichbar sind
Zeitfenster: 21 Monate
Die Serum-IL-6-Spiegel werden mithilfe der V-Plex-Technologie (MSD) bei FSHD1-Patienten gemessen und mit den Ergebnissen verglichen, die bei gepaarten Kontrollpersonen aus zwei Kohorten erzielt wurden (NCT00998231 und Zytokinage-Studie NCT02660723).
21 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleich der Serumspiegel von 28 weiteren proinflammatorischen Zytokinen zwischen FSHD1-Patienten und Kontrollpersonen
Zeitfenster: 21 Monate
Die Serumspiegel von 28 anderen Zytokinen werden mithilfe der V-Plex-Technologie (MSD) bei FSHD1-Patienten gemessen und mit den Ergebnissen verglichen, die bei gepaarten Kontrollpersonen erzielt wurden
21 Monate
Vergleich der Zytokine, die bei In-vitro-Stimulation von Blutzellen bei FSHD1-Patienten und Kontrollpersonen produziert werden
Zeitfenster: 21 Monate
Die Zytokinproduktion wird in Blutzellen durch unspezifische Stimulation mit LPS, ATP+LPS-EB oder Poly (I:C) bei FSHD1-Patienten induziert und mit den Ergebnissen von Kontrollpersonen verglichen
21 Monate
Bewertung möglicher Korrelationen zwischen Zytokinspiegeln (entweder im Serum oder durch In-vitro-Stimulation erzeugt) und dem klinischen Schweregrad bei FSHD1-Patienten
Zeitfenster: 21 Monate
Der klinische Schweregrad und die Muskelbeeinträchtigung werden anhand standardisierter klinischer Skalen bewertet (manueller Muskeltest, Motorfunktionsmessung 32, 6-Minuten-Gehtest, alterskorrigierter klinischer Schweregrad-Score).
21 Monate
Bewertung möglicher Korrelationen zwischen Zytokinspiegeln (entweder im Serum oder durch In-vitro-Stimulation erzeugt) und Muskel-MRT-Merkmalen bei FSHD1-Patienten
Zeitfenster: 21 Monate
Zur Beurteilung von Muskelödemen, Entzündungen und Degenerationen wird eine Ganzkörper-MRT aufgezeichnet (T1- und T2STIR-Sequenzen).
21 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
30. Januar 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
18. Mai 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
18. Mai 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. Dezember 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
31. Dezember 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
5. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
24. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. März 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 16-AOI-13

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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