Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Makrofager, GM-CSF og MARS Proteinose (MacroMARS)

30. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Undersøgelse af makrofagfunktion og af GM-CSF-signalvejen i alveolær proteinose ved mutationer af MARS-genet

Mutationer i MARS-genet, der koder for methionyl-tRNA-syntetase, er ansvarlige for en genetisk form for alveolær proteinose (PAP), men de patofysiologiske mekanismer af den respiratoriske fænotype kendes ikke.

Hovedhypotesen er, at PAP-fænotypen hos disse patienter er sekundær til en defekt clearance af det overfladeaktive stof af de alveolære makrofager.

Hovedformålet med undersøgelsen er at undersøge clearance-kapaciteten af ​​lipoproteinholdigt materiale af makrofager fra patienter med MARS-relateret PAP. Dette vil blive undersøgt i dyrkede makrofager afledt af perifere blodmonocytter fra patienter (patienter med MARS-relateret PAP) og kontroller (patienter uden MARS-relateret PAP).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Pulmonal alveolær proteinose (PAP) er en sjælden luftvejssygdom karakteriseret ved akkumulering af lipoproteinholdigt materiale i lungealveolerne, hvilket i de fleste tilfælde skyldes en mangelfuld clearance af det overfladeaktive stof af intra-alveolære makrofager.

Mutationer i MARS-genet, der koder for methionyl-tRNA-syntetase, er ansvarlige for en genetisk form for alveolær proteinose, men de patofysiologiske mekanismer, der fører til mutationer i den respiratoriske fænotype, kendes ikke.

Hovedhypotesen er, at den alveolære proteinose-fænotype hos disse patienter er sekundær til en defekt clearance af det overfladeaktive stof fra de alveolære makrofager.

Hovedformålet med undersøgelsen er at undersøge clearance-kapaciteten af ​​lipoproteinholdigt materiale af makrofager fra patienter med MARS-relateret PAP. Dette vil blive undersøgt i dyrkede makrofager afledt af perifere blodmonocytter fra patienter (patienter med MARS-relateret PAP) og kontroller (patienter uden MARS-relateret PAP).

Forsøgspersonerne og kontrollerne vil blive inkluderet under en hospitalsindlæggelse, hvor der skal udføres en blodprøve og en bronkoskopi med bronkoalveolær skylning som en del af deres pleje.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 13 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mindre patienter med alveolær proteinose ved mutationer af MARS-genet og mindre patienter uden alveolær proteinose, indlagt for deres pleje på Necker Enfants Malades hospital, og for hvem der skal udføres en blodprøve og en bronkoskopi med bronkoalveolær lavage for deres pleje.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mindreårige fra 0 til 17 år indlagt for deres pleje på Necker Enfants Malades hospital, og for hvem en blodprøve og en bronkoskopi med bronkoalveolær lavage skal udføres som en del af deres pleje
  • Information og samtykke fra forældremyndighedens indehavere og patienten

Ekskluderingskriterier:

- Afvisning af indehavere af forældremyndighed eller patient

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Patienter
Mindre patienter med alveolær proteinose ved mutationer af MARS-genet.
Biologisk: Blodopsamling
2 til 5 ml
Biologisk: Opsamling af bronkoalveolær skyllevæske
5 til 25 ml
Kontrolelementer
Mindreårige patienter uden alveolær proteinose.
Biologisk: Blodopsamling
2 til 5 ml
Biologisk: Opsamling af bronkoalveolær skyllevæske
5 til 25 ml

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af frigangen
Tidsramme: Dag 0

Måling af clearance af unormalt lipo-proteinholdigt materiale (fra patienter) ved 48 timers dyrkning med dyrkede makrofager afledt af perifere blodmonocytter fra patienter og kontroller.

Mikroskopisk undersøgelse af celleprøver fremstillet på objektglas efter cytospin og farvet med olierød'O.
Dag 0

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af clearance efter tilskud med methionin
Tidsramme: Dag 0

Måling af clearance af unormalt lipoproteinholdigt materiale (fra patienter) ved 48 timers dyrkning med methionintilskud i dyrkningsmedium af dyrkede makrofager afledt af perifere blodmonocytter fra patienter og kontroller.

Mikroskopisk undersøgelse af celleprøver fremstillet på objektglas efter cytospin og farvet med olierød'O.
Dag 0
Cellulær fænotypning og undersøgelse af GM-CSF-vejen
Tidsramme: Dag 0

Beskrivelse: Undersøg virkningen af ​​mutationer på cellefænotypen og GM-CSF-signalvejen.

(i) CD11b- og CD49d-celleimmunfarvning, som er overflademarkører for sunde alveolære makrofager; (ii) måling af niveauet af intracellulær phosphorylering af STAT5 ved flowcytometri; og (iii) måling af ekspressionsniveauet af SPI1-, PPARy- og ABCG1-generne ved kvantitativ PCR.

Disse målinger vil blive udført i dyrkede makrofager afledt af perifere blodmonocytter fra patienter og kontroller, men også i alveolære makrofager, der er direkte isoleret fra BAL-væsken fra patienter og kontroller. Alle disse målinger vil blive udført som svar på inkubation med GM-CSF.
Dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
7. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
6. november 2021

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
6. november 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
19. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
23. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
3. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • APHP201476
  • 2020-A02750-39 (Anden identifikator: IDRCB number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger