Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Macrofagi, GM-CSF e Proteinosi MARS (MacroMARS)

30 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studio della funzione dei macrofagi e della via di segnalazione GM-CSF nella proteinosi alveolare mediante mutazioni del gene MARS

Le mutazioni nel gene MARS che codifica per la metionil-tRNA sintetasi sono responsabili di una forma genetica di proteinosi alveolare (PAP), ma i meccanismi fisiopatologici del fenotipo respiratorio non sono noti.

L'ipotesi principale è che il fenotipo PAP in questi pazienti sia secondario a una clearance difettosa del surfattante da parte dei macrofagi alveolari.

L'obiettivo principale dello studio è quello di studiare la capacità di clearance del materiale lipoproteinaceo da parte dei macrofagi di pazienti con PAP correlata a MARS. Questo verrà studiato in macrofagi in coltura derivati ​​da monociti del sangue periferico di pazienti (pazienti con PAP correlata a MARS) e controlli (pazienti senza PAP correlata a MARS).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia respiratoria rara caratterizzata dall'accumulo di materiale lipoproteinaceo all'interno degli alveoli polmonari, che nella maggior parte dei casi risulta da una clearance difettosa del surfattante da parte dei macrofagi intra-alveolari.

Le mutazioni nel gene MARS che codifica per la metionil-tRNA sintetasi sono responsabili di una forma genetica di proteinosi alveolare, ma i meccanismi fisiopatologici che portano alle mutazioni nel fenotipo respiratorio non sono noti.

L'ipotesi principale è che il fenotipo della proteinosi alveolare in questi pazienti sia secondario a una clearance difettosa del surfattante da parte dei macrofagi alveolari.

L'obiettivo principale dello studio è quello di studiare la capacità di clearance del materiale lipoproteinaceo da parte dei macrofagi di pazienti con PAP correlata a MARS. Questo verrà studiato in macrofagi in coltura derivati ​​da monociti del sangue periferico di pazienti (pazienti con PAP correlata a MARS) e controlli (pazienti senza PAP correlata a MARS).

I soggetti ei controlli saranno inclusi durante un ricovero durante il quale deve essere eseguito un prelievo di sangue e una broncoscopia con lavaggio broncoalveolare come parte della loro cura.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 13 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti minori con proteinosi alveolare da mutazioni del gene MARS e pazienti minori senza proteinosi alveolare, ricoverati per la loro cura presso l'ospedale Necker Enfants Malades e per i quali devono essere eseguiti un prelievo di sangue e una broncoscopia con lavaggio broncoalveolare per la loro cura.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Minori da 0 a 17 anni ricoverati per la loro cura presso l'ospedale Necker Enfants Malades e per i quali devono essere eseguiti un prelievo di sangue e una broncoscopia con lavaggio broncoalveolare come parte della loro cura
  • Informativa e consenso dei titolari della patria potestà e del paziente

Criteri di esclusione:

- Rifiuto dei titolari della patria potestà o del paziente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Pazienti
Pazienti minori con proteinosi alveolare da mutazioni del gene MARS.
Biologico: Raccolta del sangue
Da 2 a 5 ml
Biologico: Raccolta di liquido di lavaggio broncoalveolare
Da 5 a 25 ml
Controlli
Pazienti minorenni senza proteinosi alveolare.
Biologico: Raccolta del sangue
Da 2 a 5 ml
Biologico: Raccolta di liquido di lavaggio broncoalveolare
Da 5 a 25 ml

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione del gioco
Lasso di tempo: Giorno 0

Misurazione della clearance del materiale lipoproteico anomalo (da pazienti) a 48 ore di coltura da parte di macrofagi in coltura derivati ​​da monociti del sangue periferico di pazienti e controlli.

Esame microscopico di campioni cellulari preparati su vetrino dopo cytospin e colorati con olio red'O.
Giorno 0

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione della clearance dopo supplementazione con metionina
Lasso di tempo: Giorno 0

Misurazione della clearance del materiale lipoproteico anormale (dai pazienti) alla coltura di 48 ore con integrazione di metionina nel mezzo di coltura da parte di macrofagi in coltura derivati ​​da monociti del sangue periferico di pazienti e controlli.

Esame microscopico di campioni cellulari preparati su vetrino dopo cytospin e colorati con olio red'O.
Giorno 0
Fenotipizzazione cellulare e studio della via GM-CSF
Lasso di tempo: Giorno 0

Descrizione : Studio dell'impatto delle mutazioni sul fenotipo cellulare e sulla via di segnalazione GM-CSF.

(i) immunocolorazione delle cellule CD11b e CD49d che sono marcatori di superficie di macrofagi alveolari sani; (ii) misurazione del livello di fosforilazione intracellulare di STAT5 mediante citometria a flusso; e (iii) misurazione del livello di espressione dei geni SPI1, PPARγ e ABCG1 mediante PCR quantitativa.

Queste misure saranno eseguite in macrofagi in coltura derivati ​​da monociti del sangue periferico di pazienti e controlli, ma anche in macrofagi alveolari direttamente isolati dal fluido BAL di pazienti e controlli. Tutte queste misure saranno eseguite in risposta all'incubazione con GM-CSF.
Giorno 0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
7 giugno 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
6 novembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
6 novembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
19 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
23 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • APHP201476
  • 2020-A02750-39 (Altro identificatore: IDRCB number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni