Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Makrofagi, proteinoza GM-CSF i MARS (MacroMARS)

30 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Badanie funkcji makrofagów i szlaku sygnałowego GM-CSF w proteinozie pęcherzyków płucnych przez mutacje genu MARS

Mutacje w genie MARS kodującym syntetazę metionylo-tRNA są odpowiedzialne za genetyczną postać proteinozy pęcherzyków płucnych (PAP), ale mechanizmy patofizjologiczne fenotypu oddechowego nie są znane.

Główną hipotezą jest to, że fenotyp PAP u tych pacjentów jest wtórny do wadliwego klirensu środka powierzchniowo czynnego przez makrofagi pęcherzykowe.

Głównym celem pracy jest zbadanie zdolności klirensu materiału lipoproteinowego przez makrofagi pacjentów z PAP związanym z MARS. Zostanie to zbadane w hodowanych makrofagach pochodzących z monocytów krwi obwodowej pacjentów (pacjenci z PAP związanym z MARS) i kontrolnych (pacjenci bez PAP związanego z MARS).

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Proteinoza pęcherzyków płucnych (PAP) jest rzadką chorobą układu oddechowego charakteryzującą się gromadzeniem materiału lipoproteinowego w pęcherzykach płucnych, co w większości przypadków wynika z wadliwego usuwania środka powierzchniowo czynnego przez makrofagi wewnątrzpęcherzykowe.

Mutacje w genie MARS kodującym syntetazę metionylo-tRNA są odpowiedzialne za genetyczną postać proteinozy pęcherzyków płucnych, jednak mechanizmy patofizjologiczne prowadzące do mutacji w fenotypie oddechowym nie są znane.

Główną hipotezą jest to, że fenotyp proteinozy pęcherzyków płucnych u tych pacjentów jest wtórny do wadliwego klirensu środka powierzchniowo czynnego przez makrofagi pęcherzykowe.

Głównym celem pracy jest zbadanie zdolności klirensu materiału lipoproteinowego przez makrofagi pacjentów z PAP związanym z MARS. Zostanie to zbadane w hodowanych makrofagach pochodzących z monocytów krwi obwodowej pacjentów (pacjenci z PAP związanym z MARS) i kontrolnych (pacjenci bez PAP związanego z MARS).

Osoby badane i kontrolne zostaną objęte hospitalizacją, podczas której w ramach opieki należy wykonać pobranie krwi oraz bronchoskopię z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 13 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Małoletni pacjenci z proteinozą pęcherzyków płucnych w wyniku mutacji genu MARS oraz małoletni pacjenci bez proteinozy pęcherzyków płucnych, hospitalizowani w szpitalu Necker Enfants Malades, u których należy wykonać pobranie krwi i bronchoskopię z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby niepełnoletnie w wieku od 0 do 17 lat hospitalizowane pod opieką w szpitalu Necker Enfants Malades, u których w ramach opieki należy wykonać pobranie krwi i bronchoskopię z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym
  • Informacja i zgoda osób sprawujących władzę rodzicielską i pacjenta

Kryteria wyłączenia:

- Odmowa osób posiadających władzę rodzicielską lub pacjenta

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Pacjenci
Drobni pacjenci z proteinozą pęcherzyków płucnych spowodowaną mutacjami genu MARS.
Biologiczny: Pobieranie krwi
2 do 5 ml
Biologiczny: Pobranie płynu z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego
5 do 25 ml
Sterownica
Nieletni pacjenci bez proteinozy pęcherzyków płucnych.
Biologiczny: Pobieranie krwi
2 do 5 ml
Biologiczny: Pobranie płynu z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego
5 do 25 ml

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar luzu
Ramy czasowe: Dzień 0

Pomiar klirensu nieprawidłowego materiału lipoproteinowego (od pacjentów) w 48 godzinie hodowli przez hodowane makrofagi pochodzące z monocytów krwi obwodowej od pacjentów i kontroli.

Badanie mikroskopowe próbek komórek przygotowanych na szkiełku po cytospinie i wybarwionych czerwienią olejową'O.
Dzień 0

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar klirensu po suplementacji metioniną
Ramy czasowe: Dzień 0

Pomiar klirensu nieprawidłowego materiału lipoproteinowego (od pacjentów) w 48-godzinnej hodowli z dodatkiem metioniny w pożywce hodowlanej przez hodowane makrofagi pochodzące z monocytów krwi obwodowej od pacjentów i kontroli.

Badanie mikroskopowe próbek komórek przygotowanych na szkiełku po cytospinie i wybarwionych czerwienią olejową'O.
Dzień 0
Fenotypowanie komórkowe i badanie szlaku GM-CSF
Ramy czasowe: Dzień 0

Opis: Badanie wpływu mutacji na fenotyp komórki i szlak sygnałowy GM-CSF.

(i) barwienie immunologiczne komórek CD11b i CD49d, które są markerami powierzchniowymi zdrowych makrofagów pęcherzykowych; (ii) pomiar poziomu wewnątrzkomórkowej fosforylacji STAT5 za pomocą cytometrii przepływowej; oraz (iii) pomiar poziomu ekspresji genów SPI1, PPARγ i ABCG1 metodą ilościowego PCR.

Pomiary te będą wykonywane w hodowlach makrofagów pochodzących z monocytów krwi obwodowej pacjentów i kontroli, ale także w makrofagach pęcherzykowych izolowanych bezpośrednio z płynu BAL pacjentów i kontroli. Wszystkie te pomiary zostaną przeprowadzone w odpowiedzi na inkubację z GM-CSF.
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
7 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
6 listopada 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
6 listopada 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
19 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
19 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
23 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
3 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
30 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • APHP201476
  • 2020-A02750-39 (Inny identyfikator: IDRCB number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami