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Macrófagos, GM-CSF y MARS Proteinosis (MacroMARS)

30 de marzo de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Estudio de la Función Macrófaga y de la Vía de Señalización GM-CSF en Proteinosis Alveolar por Mutaciones del Gen MARS

Las mutaciones en el gen MARS que codifica la metionil-tRNA sintetasa son responsables de una forma genética de proteinosis alveolar (PAP), pero se desconocen los mecanismos fisiopatológicos del fenotipo respiratorio.

La principal hipótesis es que el fenotipo de PAP en estos pacientes es secundario a un aclaramiento defectuoso del surfactante por parte de los macrófagos alveolares.

El objetivo principal del estudio es estudiar la capacidad de aclaramiento de material lipoproteináceo por macrófagos de pacientes con PAP relacionada con MARS. Esto se investigará en macrófagos cultivados derivados de monocitos de sangre periférica de pacientes (pacientes con PAP relacionada con MARS) y controles (pacientes sin PAP relacionada con MARS).

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es una rara enfermedad respiratoria caracterizada por la acumulación de material lipoproteináceo dentro de los alvéolos pulmonares, que en la mayoría de los casos resulta de un aclaramiento defectuoso del surfactante por los macrófagos intraalveolares.

Las mutaciones en el gen MARS que codifica la metionil-tRNA sintetasa son responsables de una forma genética de proteinosis alveolar, pero se desconocen los mecanismos fisiopatológicos que conducen a las mutaciones en el fenotipo respiratorio.

La principal hipótesis es que el fenotipo de proteinosis alveolar en estos pacientes es secundario a un aclaramiento defectuoso del surfactante por parte de los macrófagos alveolares.

El objetivo principal del estudio es estudiar la capacidad de aclaramiento de material lipoproteináceo por macrófagos de pacientes con PAP relacionada con MARS. Esto se investigará en macrófagos cultivados derivados de monocitos de sangre periférica de pacientes (pacientes con PAP relacionada con MARS) y controles (pacientes sin PAP relacionada con MARS).

Los sujetos y los controles serán incluidos durante una hospitalización durante la cual se deberá realizar una toma de sangre y una broncoscopia con lavado broncoalveolar como parte de su cuidado.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
20

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 13 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes menores con proteinosis alveolar por mutaciones del gen MARS y pacientes menores sin proteinosis alveolar, hospitalizados para su atención en el hospital Necker Enfants Malades y a los que se les debe realizar una muestra de sangre y una broncoscopia con lavado broncoalveolar para su atención.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Menores de 0 a 17 años hospitalizados para su atención en el hospital Necker Enfants Malades y a quienes se les debe realizar una muestra de sangre y una broncoscopia con lavado broncoalveolar como parte de su atención
  • Información y consentimiento de los titulares de la patria potestad y del paciente

Criterio de exclusión:

- Negativa de los titulares de la patria potestad o del paciente

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Pacientes
Pacientes menores con proteinosis alveolar por mutaciones del gen MARS.
Biológico: Recogida de sangre
2 a 5ml
Biológico: Recogida de líquido de lavado broncoalveolar
5 a 25ml
Control S
Pacientes menores de edad sin proteinosis alveolar.
Biológico: Recogida de sangre
2 a 5ml
Biológico: Recogida de líquido de lavado broncoalveolar
5 a 25ml

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medición de la holgura
Periodo de tiempo: Día 0

Medición del aclaramiento de material lipoproteináceo anormal (de pacientes) a las 48 h de cultivo por macrófagos cultivados derivados de monocitos de sangre periférica de pacientes y controles.

Examen microscópico de muestras de células preparadas en portaobjetos después del citocentrifugado y teñidas con aceite red'O.
Día 0

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medición del aclaramiento después de la suplementación con metionina
Periodo de tiempo: Día 0

Medición del aclaramiento de material lipoproteináceo anormal (de pacientes) a las 48 h de cultivo con suplemento de metionina en medio de cultivo por macrófagos cultivados derivados de monocitos de sangre periférica de pacientes y controles.

Examen microscópico de muestras de células preparadas en portaobjetos después del citocentrifugado y teñidas con aceite red'O.
Día 0
Fenotipado celular y estudio de la vía GM-CSF
Periodo de tiempo: Día 0

Descripción : Estudiar el impacto de las mutaciones en el fenotipo celular y la vía de señalización de GM-CSF.

(i) inmunotinción de células CD11b y CD49d que son marcadores de superficie de macrófagos alveolares sanos; (ii) medición del nivel de fosforilación intracelular de STAT5 por citometría de flujo; y (iii) medida del nivel de expresión de los genes SPI1, PPARγ y ABCG1 por PCR cuantitativa.

Estas mediciones se realizarán en macrófagos cultivados derivados de monocitos de sangre periférica de pacientes y controles, pero también en macrófagos alveolares aislados directamente del líquido BAL de pacientes y controles. Todas estas mediciones se realizarán en respuesta a la incubación con GM-CSF.
Día 0

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
7 de junio de 2021

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
6 de noviembre de 2021

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
6 de noviembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
19 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
19 de marzo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
23 de marzo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
3 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
30 de marzo de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • APHP201476
  • 2020-A02750-39 (Otro identificador: IDRCB number)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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