Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NORTHERA (DROXIDOPA) for dysautonomi hos voksne overlevende af Menkes sygdom og occipital hornsyndrom

23. marts 2026 opdateret af: Stephen G. Kaler, MD

Fase I/II undersøgelse af NORTHERA (DROXIDOPA) for dysautonomi hos voksne overlevende af Menkes sygdom og voksne med occipital hornsyndrom: Dobbeltblind placebokontrolleret, randomiseret overkrydsnings klinisk forsøg

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere, om Northera (Droxidopa) er sikker og effektiv hos unge voksne med Menkes sygdom, som overlevede de mest alvorlige komplikationer af deres sygdom, eller voksne med occipital horn syndrom (OHS), som har problemer med intermitterende lavt blodtryk og andre symptomer på dysautonomi. Resultaterne og informationen fra denne undersøgelse kan hjælpe voksne overlevende af Menkes sygdom og individer med OHS til at leve mere normalt i hverdagen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette kliniske pilotforsøg vil evaluere sikkerheden, tolerabiliteten, doseringen og den foreløbige effektivitet af Northera (Droxidopa) behandling hos unge voksne, som overlevede de store neurodegenerative og neurokognitive virkninger af Menkes sygdom gennem tidlig kobberhistidinatbehandling. Vi antager, at Northera (Droxidopa) i Menkes sygdom overlever med symptomer på dysautonomi (f.eks. synkope, svimmelhed, ortostatisk hypotension, unormal sinoatrial ledning, natlig bradykardi og tarm- eller blæredysfunktion) fra vedvarende mangel på det kobberafhængige enzym, dopaminafhængigt enzym. β-hydroxylase, vil være sikker og korrigere eller forbedre blodets neurokemiske niveauer, hæve det systoliske blodtryk og producere symptomatisk forbedring og bedre overordnet livskvalitet. Vi vil teste denne hypotese hos seks til ti overlevende fra Menkes-sygdommen eller OHS-patienter i et dobbeltblindt placebokontrolleret, randomiseret klinisk crossover-forsøg.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
3

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 50 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Voksne personer med Menkes sygdom, som overlevede ud over den forventede naturlige historie, nåede selvstændig ambulation, gik i (eller gik i) skole og nåede voksenalderen efter tidlig CuHis behandling i tre år eller voksne med Occipital Horn Syndrome, som viser kliniske tegn og symptomer på dysautonomi, ortostatisk hypotension: specifikt et fald i systolisk eller diastolisk blodtryk på henholdsvis mindst 20 eller 10 mm Hg inden for tre minutter efter at have stået op, og/eller kronisk diarré: produktion af løs afføring med eller uden øget afføringsfrekvens i mere end fire uger umiddelbart før tilmeldingen.
  2. Anamnese med mindst tre gange ugentligt forekomst af svimmelhed/himmelhed, mens du står oprejst og/eller tre gange ugentlige episoder med diarré eller et presserende behov for at få afføring efter fødeindtagelse i mere end fire uger umiddelbart før tilmelding.
  3. Dokumenteret mutation i ATP7A.
  4. Skal underskrive og datere en Informed Consent Form (ICF).
  5. Alder ≥ 18 år.
  6. Evne til at overholde den foreskrevne orale Northera (Droxidopa) kur.
  7. Vilje til at overholde alle studiebesøg og procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Eksisterende lever (f.eks. hepatitis, galdeatresi, cirrose) eller nyresygdom (dvs. beregnet glomerulær filtrationshastighed <30 ml/min).
  2. Anamnese med hypertension, antihypertensiv behandling, hjertesvigt (eller nedsat ejektionsfraktion), hjertearytmi eller blødende diateser.
  3. Enhver sygdom eller tilstand, der efter investigators opfattelse har en høj sandsynlighed for at udelukke forsøgspersonen fra at gennemføre undersøgelsen, eller hvor forsøgspersonen ikke kan eller vil overholde undersøgelseskravene på passende vis.
  4. Enhver alfa-1-adrenoreceptoragonist, betablokker, DOPA-decarboxylasehæmmer, midodrin, efedrin eller enhver triptanmedicin som samtidig medicin.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Aktiv komparator: Northera™ (Droxidopa) (Behandling A)
Northera (Droxidopa) (behandling A) vil blive givet til voksne forsøgspersoner som en kapsel med 100 mg, 200 mg eller 300 mg Northera (Droxidopa) indeholdt i gelatinefarvekapsler (himmelblå og hvide, størrelse 0) baseret på resultater fra dosistitreringen besøg. Disse kapsler kan fysisk ikke skelnes fra Behandling B (placebo) kapslerne. Indgivelseshyppigheden (gennem munden) vil være to gange dagligt i seks uger.
Medicin: Droxidopa
Forsøgspersoner vil selv administrere kapsler af Droxidopa gennem munden to gange dagligt i seks uger.
Andre navne:
  • Northera
Placebo komparator: Placebo (behandling B)
Tomme gelatinefarvede kapsler (himmelblå og hvide, størrelse 0) fyldt med mikrokrystallinsk cellulose og fysisk umulige at skelne fra Treatment A-kapsler. Indgivelseshyppigheden (gennem munden) vil være to gange dagligt i seks uger
Andet: Placebo
Forsøgspersoner vil selv administrere placebokapsler gennem munden to gange dagligt i seks uger.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet ved CTCAE v4.0
Tidsramme: TEAEs i 6-ugers perioder med enten aktivt lægemiddel (droxidopa) eller placebo
Behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet ved CTCAE v 4.0 efter studiegruppe
TEAEs i 6-ugers perioder med enten aktivt lægemiddel (droxidopa) eller placebo

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlig ændring i systolisk blodtryk i tilt-position
Tidsramme: Ændring i systolisk blodtryk i oprejst position under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med baseline.
Ændring i systolisk blodtryk i oprejst stilling under hver behandlingsarm (droxidopa og placebo) sammenlignet med baseline.
Ændring i systolisk blodtryk i oprejst position under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med baseline.
Gennemsnitlig ændring i diastolisk blodtryk i tilt-position
Tidsramme: Ændringen i diastolisk blodtryk i tilt-position under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med baseline.
Ændringen i diastolisk blodtryk i tiltposition under hver behandlingsarm (droxidopa og placebo) sammenlignet med baseline.
Ændringen i diastolisk blodtryk i tilt-position under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med baseline.
Plasmakatekolaminniveauer
Tidsramme: Ændring i plasma-katecholer mellem hver 6-ugers behandlingsarm (droxidopa og placebo)
Ændring i plasma-katecholer mellem placebo- og droxidopa-behandlingsgrupper
Ændring i plasma-katecholer mellem hver 6-ugers behandlingsarm (droxidopa og placebo)
Ændring fra baseline i daglige tarmtømninger
Tidsramme: Ændring fra baseline i daglige afføringer pr. dag under hver 6-ugers behandlingsarm (droxidopa og placebo).
Ændring fra baseline i daglige tarmafføringer
Ændring fra baseline i daglige afføringer pr. dag under hver 6-ugers behandlingsarm (droxidopa og placebo).
Ændring fra baseline i tid til stående position varighed
Tidsramme: Ændring fra baseline i ståtidens varighed under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo).
Ændring fra baseline i varighed af stående tid
Ændring fra baseline i ståtidens varighed under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo).
Ændring fra baseline i Timed Up and Go (TUG) test præstation
Tidsramme: Ændring fra baseline i TUG-test præstation under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Ændring fra baseline i Timed Up and Go (TUG)-testens præstation
Ændring fra baseline i TUG-test præstation under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Ændring fra baseline i 6-minutters gangtest præstation
Tidsramme: Ændring fra baseline i 6MW-afstanden under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Ændring fra baseline i 6-minutters gangtest-præstation
Ændring fra baseline i 6MW-afstanden under hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Ændring fra baseline i scores på Orthostatic Hypotension Symptom Assessment (OHSA) spørgeskemaet
Tidsramme: Ændring fra baseline i OHSA-score i hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Ændring fra baseline i scores på Orthostatisk Hypotension Symptom Assessment-spørgeskemaet. Skalaen vurderer sværhedsgraden af OH-symptomer fra 0 til 10 ; hvor 10 er defineret som den værst tænkelige.
Ændring fra baseline i OHSA-score i hver 6-ugers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i score på ortostatisk hypotension Symptom Assessment spørgeskema efter Northera (Droxidopa)
Tidsramme: Seks ugers perioder med aktivt lægemiddel versus placebo
Score varierer fra nul til 10, hvor 0 betyder ingen symptomer og 10 betyder de værst mulige symptomer
Seks ugers perioder med aktivt lægemiddel versus placebo

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Stephen G. Kaler, MD

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
12. juli 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. oktober 2023

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
29. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
9. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. juli 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
26. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
13. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 00001113

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger