Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med centronukleære myopatier (NatHis-CNM)

7. juli 2022 opdateret af: Dynacure

En prospektiv, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med centronukleære myopatier

Dette er en prospektiv, longitudinel undersøgelse af det naturlige sygdomsforløb beregnet til at rekruttere cirka 60 patienter med centronuclear myopatier (CNM) i Europa og USA. Studiets varighed, inklusive tilmeldingsperioden, vil være cirka 4 år. Data fra undersøgelsen vil blive brugt til at karakterisere det naturlige sygdomsforløb af CNM, til at identificere prognostiske variabler for sygdommen og til at bestemme det eller de bedste resultatmål for evaluering af fremtidige terapeutiske tilgange.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Trukket tilbage

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alle aldre (inkluderet nyfødte) med en CNM som følge af mutationer i DNM2 eller MTM1.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 1. Klinisk symptomatiske mandlige eller kvindelige forsøgspersoner i alle aldre (inkluderet nyfødte) med en CNM som følge af en dokumenteret mutation i MTM1- eller DNM2-genet.
  • 2. Der skal gives et skriftligt, underskrevet og dateret informeret samtykke for at deltage i undersøgelsen. For forsøgspersoner under 18 år kræves samtykke fra forældre/værge; informeret samtykke kan indhentes fra barnet i henhold til lokale regler.
  • 3. Villig og i stand til at overholde alle protokolkrav og -procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  • 1. Deltagelse i enhver anden interventionsundersøgelse. Deltagelse i en tidligere undersøgelse bør afsluttes mindst 4 uger før det første studiebesøg.
  • 2. I øjeblikket gennemgår eller har gennemgået tidligere genterapi eller anden behandling for CNM.
  • 3. Nuværende eller tidligere misbrug af alkohol eller rekreative/narkotiske stoffer (med undtagelse af koffein og nikotin), som efter efterforskerens mening ville kompromittere forsøgspersonens sikkerhed og/eller overholdelse af undersøgelsesprocedurerne.
  • 4. Aktuel eller relevant historie med fysisk eller psykiatrisk sygdom, som ville gøre det usandsynligt, at forsøgspersonen overholder undersøgelsesprocedurerne. (Bemærk: Personer i kørestol er ikke udelukket).
  • 5. Forsøgspersonen er mentalt handicappet, eller forældre/lovligt autoriserede repræsentanter er juridisk invalide eller har begrænset juridisk kapacitet, eller har mangel på mental kapacitet til fuldt ud at forstå protokolkravene og fuldføre alle undersøgelseskrævede procedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Motor Function Measure (MFM32) for neuromuskulære sygdomme.
Tidsramme: Baseline, op til 36 måneder
MFM32-vurderingen vil være baseret på forsøgspersonens alder. Score fra 0 (kan ikke starte opgaven) til 3 (udfører opgaven fuldt ud).
Baseline, op til 36 måneder
Ændring fra baseline i Peak Inspiratory Pressure (PIP).
Tidsramme: Baseline, op til 36 måneder
PIP-vurderingen vil være baseret på forsøgspersonens alder og ventilationsstatus. Resultater vil blive udtrykt i cmH2O.
Baseline, op til 36 måneder
Ændring fra baseline i Peak Expiratory Pressure (PEP).
Tidsramme: Baseline, op til 36 måneder
PEP-vurderingen vil være baseret på forsøgspersonens alder og ventilationsstatus. Resultater vil blive udtrykt i cmH2O.
Baseline, op til 36 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Pediatric Quality of Life inventory (PedsQL™).
Tidsramme: Baseline, op til 36 måneder
PedsQL™-spørgeskemaet vil blive udfyldt af plejepersonalet eller af forsøgspersoner baseret på emnets alder.
Baseline, op til 36 måneder
Ændring fra baseline i vurderingen af ​​omsorgspersoners erfaring med neuromuskulær sygdom (ACEND).
Tidsramme: Baseline, op til 36 måneder
ACEND-spørgeskemaet vil blive udfyldt af omsorgspersonen for forsøgspersoner i undersøgelsen. Score fra 1 (har brug for fuldtidshjælp) til 6 (behøver ingen hjælp).
Baseline, op til 36 måneder
Skift fra baseline i (Pediatric) Eating Assessment Tool-10 ([Pedi]-EAT-10).
Tidsramme: Baseline, op til 36 måneder
(Pedi)-EAT-10-vurderingen vil blive gennemført af plejepersonalet baseret på forsøgspersonens alder. Scoring fra 0 (intet problem) til 4 (alvorligt problem).
Baseline, op til 36 måneder
Ændring fra baseline i Meaningful Use of Speech Scale (MUSS).
Tidsramme: Baseline, op til 36 måneder
MUSS vil blive bedømt af uddannet personale på stedet baseret på omsorgspersonens eller forsøgspersonens rapportering. Scoring fra 0 (aldrig) til 4 (altid).
Baseline, op til 36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Dynacure

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. september 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. marts 2026

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. maj 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. juli 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
27. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
11. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. juli 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • NH-CNM-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger