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Studio della storia naturale dei pazienti con miopatie centronucleari (NatHis-CNM)

7 luglio 2022 aggiornato da: Dynacure

Uno studio prospettico longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con miopatie centronucleari

Questo è uno studio prospettico longitudinale del decorso naturale della malattia destinato a reclutare circa 60 pazienti con miopatie centronucleari (CNM) in Europa e negli Stati Uniti. La durata dello studio, compreso il periodo di iscrizione, sarà di circa 4 anni. I dati dello studio saranno utilizzati per caratterizzare il decorso naturale della malattia del CNM, per identificare le variabili prognostiche della malattia e per determinare le migliori misure di esito per la valutazione di futuri approcci terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Ritirato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di tutte le età (neonati inclusi) con un CNM derivante da mutazioni in DNM2 o MTM1.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 1. Soggetti maschi o femmine clinicamente sintomatici di tutte le età (neonati inclusi) con un CNM risultante da una mutazione documentata nel gene MTM1 o DNM2.
  • 2. Per partecipare allo studio deve essere fornito un consenso informato scritto, firmato e datato. Per i soggetti di età inferiore a 18 anni è richiesto il consenso del/i genitore/i/tutore/i legale/i; il consenso informato può essere ottenuto dal bambino secondo le normative locali.
  • 3. Disponibilità e capacità di rispettare tutti i requisiti e le procedure del protocollo.

Criteri di esclusione:

  • 1. Partecipazione a qualsiasi altro studio interventistico. La partecipazione a uno studio precedente deve essere completata almeno 4 settimane prima della prima visita di studio.
  • 2. Attualmente sottoposto o sottoposto a precedente terapia genica o altra terapia per CNM.
  • 3. Abuso attuale o passato di alcol o droghe ricreative/narcotiche (ad eccezione di caffeina e nicotina), che secondo l'opinione dello sperimentatore comprometterebbero la sicurezza del soggetto e/o il rispetto delle procedure dello studio.
  • 4. Storia attuale o rilevante di malattia fisica o psichiatrica, che renderebbe improbabile che il soggetto si conformi alle procedure dello studio. (Nota: i soggetti in sedia a rotelle non sono da escludere).
  • 5. Il soggetto è mentalmente incapace o i genitori/rappresentanti legalmente autorizzati sono legalmente inabili o hanno una capacità giuridica limitata o non hanno la capacità mentale di comprendere appieno i requisiti del protocollo e completare tutte le procedure richieste dallo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nella misura della funzione motoria (MFM32) per le malattie neuromuscolari.
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
La valutazione MFM32 si baserà sull'età del soggetto. Punteggio da 0 (non può avviare l'attività) a 3 (esegue l'attività completamente).
Basale, fino a 36 mesi
Variazione rispetto al basale della pressione inspiratoria di picco (PIP).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
La valutazione PIP si baserà sull'età del soggetto e sullo stato di ventilazione. I risultati saranno espressi in cmH2O.
Basale, fino a 36 mesi
Variazione rispetto al basale della pressione espiratoria di picco (PEP).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
La valutazione PEP si baserà sull'età del soggetto e sullo stato di ventilazione. I risultati saranno espressi in cmH2O.
Basale, fino a 36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nell'inventario Pediatric Quality of Life (PedsQL™).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
Il questionario PedsQL™ sarà compilato dai caregiver o dai soggetti in base all'età del soggetto.
Basale, fino a 36 mesi
Variazione rispetto al basale nella valutazione dell'esperienza del caregiver con malattie neuromuscolari (ACEND).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
Il questionario ACEND sarà compilato dal caregiver per i soggetti nello studio. Punteggio da 1 (necessita di assistenza a tempo pieno) a 6 (non necessita di assistenza).
Basale, fino a 36 mesi
Variazione rispetto al basale nel (Pediatric) Eating Assessment Tool-10 ([Pedi]-EAT-10).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
La valutazione (Pedi)-EAT-10 sarà completata dal caregiver in base all'età del soggetto. Punteggio da 0 (nessun problema) a 4 (problema grave).
Basale, fino a 36 mesi
Cambiamento rispetto al basale nella scala dell'uso significativo del linguaggio (MUSS).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
Il MUSS sarà valutato da personale del sito addestrato sulla base delle segnalazioni del caregiver o del soggetto. Punteggio da 0 (mai) a 4 (sempre).
Basale, fino a 36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Dynacure

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 settembre 2022

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2026

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
21 maggio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 luglio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
11 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 luglio 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NH-CNM-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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