Genetisk risikovurdering og screening af prostatacancer (PROGRESS)

Prostatacancer er den mest almindelige malignitet og den næststørste årsag til kræftrelaterede dødsfald hos amerikanske mænd. Prostatacancer har en betydelig arvelig disposition, og mænd med specifikke genetiske varianter eller en positiv familiehistorie er blevet forbundet med en øget risiko for at udvikle prostatacancer. Mænd med specifikke genetiske varianter, såsom patogene BRCA2-mutationer, har særlig større risiko for at udvikle aggressive former for prostatacancer og berettiger derfor til en omhyggelig screening for prostatakræft. Imidlertid er penetreringen af ​​mange mutationer i prostatacancerrisikogener ukendt, og nogle mænd har ingen identificerbare mutationer i kendte risikogener på trods af en stærk familiehistorie med prostatacancer. Prospektivt indsamlede kliniske data sammen med bioprøver fra upåvirkede individer med høj genetisk risiko for at udvikle prostatacancer vil fremme forståelsen af, hvordan specifikke mutationer bidrager til udviklingen af ​​prostatacancer, og hvordan disse prostatacancer bedst kan opdages. Formålet med denne undersøgelse er prospektivt at screene mænd med høj risiko for genetisk risiko for prostatacancer ved prostataundersøgelse, PSA og prostata MRI for at karakterisere penetreringen og cancerrelaterede udfald af specifikke mutationer, identificere potentielt nye genetiske risikomutationer og/eller markører til tidlig opdagelse.