Hormonerstatningsterapi til behandling af Turners syndrom

Denne undersøgelse vil evaluere virkningerne af hormonsubstitutionsterapi på patienter med Turners syndrom (TS) - en genetisk lidelse hos kvinder, hvor en del af eller hele ét X-kromosom mangler. De fleste piger og kvinder med TS har underudviklede æggestokke - de kvindelige reproduktive organer, der producerer de kvindelige kønshormoner østrogen og progesteron, og mindre mængder af det mandlige kønshormon, testosteron. Disse hormoner påvirker muskel- og knoglestyrke, sexlyst, energi og en generel følelse af velvære. Østrogen kan også spille en rolle for hukommelse og humør og have en beskyttende effekt mod hjertesygdomme. Kvinder med TS har en meget højere risiko for at udvikle osteoporose (tab af knogletæthed), forhøjet blodtryk, højt kolesteroltal og diabetes end kvinder uden denne lidelse.

Piger og kvinder med Turners syndrom mellem 14 og 50 år kan være berettiget til denne 2-årige undersøgelse. Tre måneder før behandlingen påbegyndes, vil alle patienter bære et østrogenplaster og tage en progesterontablet dagligt i 10 dage hver måned. De vil derefter blive tilfældigt tildelt en af ​​to behandlingsgrupper for at sammenligne virkningerne af østrogen alene med østrogen plus testosteron på knoglestyrke, muskel- og fedtmasse og psykosocialt velvære. Begge grupper vil bære et østrogenplaster og tage oralt progesteron. Den ene gruppe vil også bære et testosteronplaster, mens den anden gruppe vil bære et placeboplaster (et plaster, der ikke indeholder noget testosteron). Hverken undersøgelsens deltagere eller lægerne vil vide, hvem der får testosteron, før undersøgelsen er afsluttet. Patienterne vil gennemgå følgende procedurer før behandlingen påbegyndes og 6, 12 og 24 måneder efter påbegyndelse af behandlingen:

• Fysisk undersøgelse.
• DEXA-scanninger (røntgenabsorptiometri med dobbelt energi) for at måle kropssammensætning og knogletykkelse. Røntgen med lav stråling scanner hele kroppen for at måle indholdet af fedt, muskler og knoglemineraler.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanning af maven for at måle mængden af ​​fedt omkring de indre organer. Patienten ligger på en båre i et stort rør omgivet af et magnetfelt under scanningen. Proceduren bruger en stærk magnet og radiobølger til at producere billederne.
• Hæl ultralyd for at måle knogletykkelse. Hælen er placeret i et kammer, og lydbølger passerer gennem den for at producere billeder.
• Oral glucosetolerancetest (OGTT) for diabetes og problemer med kulhydratmetabolisme. Patienten drikker et sukkerholdigt stof. En lille mængde blod udtages før drikken og fire gange bagefter.
• Blod- og urinprøver for at måle blodtal, lever- og nyrefunktion, ovariehormoner, vækstfaktorer, skjoldbruskkirtelfunktion, blodlipider, knoglestyrkemarkører og for at teste for graviditet.
• Blodtryksmålinger.
• Psykologisk test for behandlings effekt på humør, selvværd, livskvalitet, social generthed, angst og seksuel funktion.
• Neurokognitive tests (ved første indlæggelsesbesøg og 1 og 2 år efter behandlingsstart) for at måle nonverbal hukommelse og visuel-perceptuelle evner.

Under hospitalsindlæggelserne vil patienterne få en "metabolisk diæt", der indeholder specifikke mængder salt og kulhydrater for at sikre præcise blodtryks- og sukkerstofskiftemålinger. Patienter vil føre en fortegnelse over deres menstruation og fysisk aktivitet gennem hele behandlingsperioden.