Hormonalna terapia zastępcza w leczeniu zespołu Turnera

To badanie oceni wpływ hormonalnej terapii zastępczej na pacjentów z zespołem Turnera (TS) - zaburzeniem genetycznym u kobiet, w którym brakuje części lub całości jednego chromosomu X. Większość dziewcząt i kobiet z ZT ma słabo rozwinięte jajniki - żeńskie narządy rozrodcze, które wytwarzają żeńskie hormony płciowe estrogen i progesteron oraz mniejsze ilości męskiego hormonu płciowego - testosteronu. Hormony te wpływają na siłę mięśni i kości, popęd płciowy, energię i ogólne samopoczucie. Estrogen może również odgrywać rolę w pamięci i nastroju oraz mieć działanie ochronne przed chorobami serca. Kobiety z ZT mają znacznie większe ryzyko rozwoju osteoporozy (utrata gęstości kości), wysokiego ciśnienia krwi, wysokiego poziomu cholesterolu i cukrzycy niż kobiety bez tego zaburzenia.

Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera w wieku od 14 do 50 lat mogą kwalifikować się do tego 2-letniego badania. Trzy miesiące przed rozpoczęciem leczenia wszyscy pacjenci będą nosić plaster estrogenowy i codziennie przyjmować tabletkę progesteronu przez 10 dni każdego miesiąca. Następnie zostaną losowo przydzieleni do jednej z dwóch grup terapeutycznych w celu porównania wpływu samego estrogenu z estrogenem i testosteronem na siłę kości, masę mięśniową i tłuszczową oraz samopoczucie psychospołeczne. Obie grupy będą nosić plaster estrogenowy i przyjmować doustny progesteron. Jedna grupa będzie również nosić plaster z testosteronem, podczas gdy druga grupa będzie nosić plaster placebo (plaster niezawierający testosteronu). Ani uczestnicy badania, ani lekarze nie będą wiedzieć, kto otrzymuje testosteron, dopóki badanie nie zostanie zakończone. Pacjenci zostaną poddani następującym zabiegom przed rozpoczęciem leczenia oraz po 6, 12 i 24 miesiącach od rozpoczęcia leczenia:

• Badanie lekarskie.
• Skany DEXA (absorpcjometria rentgenowska o podwójnej energii) w celu pomiaru składu ciała i grubości kości. Promieniowanie rentgenowskie o niskim poziomie promieniowania skanuje całe ciało, aby zmierzyć zawartość minerałów w tłuszczu, mięśniach i kościach.
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jamy brzusznej w celu zmierzenia ilości tłuszczu wokół narządów wewnętrznych. Podczas skanowania pacjent leży na noszach w dużej tubie otoczonej polem magnetycznym. Procedura wykorzystuje silny magnes i fale radiowe do tworzenia obrazów.
• USG pięty do pomiaru grubości kości. Pięta jest umieszczana w komorze, przez którą przechodzą fale dźwiękowe, tworząc obrazy.
• Doustny test obciążenia glukozą (OGTT) w przypadku cukrzycy i problemów z gospodarką węglowodanową. Pacjent pije słodką substancję. Niewielką ilość krwi pobiera się przed wypiciem napoju i cztery razy po nim.
• Badania krwi i moczu w celu pomiaru morfologii krwi, czynności wątroby i nerek, hormonów jajników, czynników wzrostu, czynności tarczycy, lipidów we krwi, markerów wytrzymałości kości i testu na ciążę.
• Pomiary ciśnienia krwi.
• Testy psychologiczne pod kątem wpływu leczenia na nastrój, samoocenę, jakość życia, nieśmiałość społeczną, lęk i funkcje seksualne.
• Testy neurokognitywne (podczas pierwszej wizyty w szpitalu oraz 1 i 2 lata po rozpoczęciu leczenia) do pomiaru pamięci niewerbalnej i zdolności wzrokowo-percepcyjnych.

Podczas hospitalizacji pacjenci otrzymają „dietę metaboliczną”, która zawiera określone ilości soli i węglowodanów, aby zapewnić dokładne pomiary ciśnienia krwi i metabolizmu cukru. Przez cały okres leczenia pacjentki będą rejestrować swoje miesiączki i aktywność fizyczną.