Hormonerstatningsterapi for å behandle Turners syndrom

Denne studien vil evaluere effekten av hormonbehandling på pasienter med Turners syndrom (TS) - en genetisk lidelse hos kvinner der deler av eller hele ett X-kromosom mangler. De fleste jenter og kvinner med TS har underutviklede eggstokker - de kvinnelige reproduktive organene som produserer de kvinnelige kjønnshormonene østrogen og progesteron, og mindre mengder av det mannlige kjønnshormonet testosteron. Disse hormonene påvirker muskel- og beinstyrke, sexlyst, energi og en generell følelse av velvære. Østrogen kan også spille en rolle i hukommelse og humør og ha en beskyttende effekt mot hjertesykdom. Kvinner med TS har mye høyere risiko for å utvikle osteoporose (tap av bentetthet), høyt blodtrykk, høyt kolesterol og diabetes enn kvinner uten denne lidelsen.

Jenter og kvinner med Turners syndrom mellom 14 og 50 år kan være kvalifisert for denne 2-årige studien. Tre måneder før behandlingsstart vil alle pasienter bruke østrogenplaster og ta en progesterontablett daglig i 10 dager hver måned. De vil deretter bli tilfeldig tildelt en av to behandlingsgrupper for å sammenligne effekten av østrogen alene med østrogen pluss testosteron på beinstyrke, muskel- og fettmasse og psykososial velvære. Begge gruppene vil bruke et østrogenplaster og ta oralt progesteron. En gruppe vil også bruke et testosteronplaster, mens den andre gruppen vil bruke et placeboplaster (et plaster som ikke inneholder testosteron). Verken studiedeltakere eller legene vil vite hvem som får testosteron før studien er fullført. Pasienter vil gjennomgå følgende prosedyrer før behandlingsstart og 6, 12 og 24 måneder etter behandlingsstart:

• Fysisk undersøkelse.
• DEXA skanner (røntgenabsorptiometri med dobbel energi) for å måle kroppssammensetning og beintykkelse. Røntgen med lav stråling skanner hele kroppen for å måle fett-, muskel- og benmineralinnhold.
• Magnetisk resonanstomografi (MRI) skanning av magen for å måle mengden fett rundt de indre organene. Pasienten ligger på en båre i et stort rør omgitt av et magnetfelt under skanningen. Prosedyren bruker en sterk magnet og radiobølger for å produsere bildene.
• Hælultralyd for å måle beintykkelse. Hælen er plassert i et kammer og lydbølger passerer gjennom den for å produsere bilder.
• Oral glukosetoleransetest (OGTT) for diabetes og problemer med karbohydratmetabolismen. Pasienten drikker et sukkerholdig stoff. En liten mengde blod tappes før du drikker og fire ganger etterpå.
• Blod- og urintester for å måle blodtall, lever- og nyrefunksjon, eggstokkhormoner, vekstfaktorer, skjoldbruskkjertelfunksjon, blodlipider, benstyrkemarkører og for å teste for graviditet.
• Blodtrykksmålinger.
• Psykologisk testing for effekt av behandling på humør, selvfølelse, livskvalitet, sosial sjenanse, angst og seksuell funksjon.
• Nevrokognitive tester (ved første døgnbesøk og 1 og 2 år etter behandlingsstart) for å måle nonverbal hukommelse og visuell-perseptuelle evner.

Ved sykehusinnleggelsene vil pasientene få et «metabolsk kosthold» som inneholder spesifikke mengder salt og karbohydrater for å sikre nøyaktige målinger av blodtrykk og sukkerstoffskifte. Pasienter vil føre oversikt over menstruasjonsperioder og fysisk aktivitet gjennom hele behandlingsperioden.