Terapia ormonale sostitutiva per il trattamento della sindrome di Turner

Questo studio valuterà gli effetti della terapia ormonale sostitutiva su pazienti con sindrome di Turner (TS), una malattia genetica nelle femmine in cui manca parte o tutto un cromosoma X. La maggior parte delle ragazze e delle donne affette da TS ha ovaie sottosviluppate, gli organi riproduttivi femminili che producono gli ormoni sessuali femminili estrogeni e progesterone e quantità minori dell'ormone sessuale maschile, il testosterone. Questi ormoni influenzano la forza muscolare e ossea, il desiderio sessuale, l'energia e un senso generale di benessere. Gli estrogeni possono anche svolgere un ruolo nella memoria e nell'umore e avere un effetto protettivo contro le malattie cardiache. Le donne con TS hanno un rischio molto più elevato di sviluppare osteoporosi (perdita di densità ossea), ipertensione, colesterolo alto e diabete rispetto alle donne senza questo disturbo.

Ragazze e donne con sindrome di Turner di età compresa tra 14 e 50 anni possono essere idonee per questo studio di 2 anni. Tre mesi prima dell'inizio del trattamento, tutti i pazienti indosseranno un cerotto di estrogeni e prenderanno una compressa di progesterone ogni giorno per 10 giorni al mese. Saranno quindi assegnati in modo casuale a uno dei due gruppi di trattamento per confrontare gli effetti del solo estrogeno con estrogeno più testosterone sulla forza ossea, sulla massa muscolare e grassa e sul benessere psicosociale. Entrambi i gruppi indosseranno un cerotto di estrogeni e assumeranno progesterone orale. Un gruppo indosserà anche un cerotto di testosterone mentre l'altro gruppo indosserà un cerotto placebo (un cerotto che non contiene testosterone). Né i partecipanti allo studio né i medici sapranno chi sta ricevendo il testosterone fino al completamento dello studio. I pazienti saranno sottoposti alle seguenti procedure prima di iniziare il trattamento e a 6, 12 e 24 mesi dopo l'inizio del trattamento:

• Esame fisico.
• Scansioni DEXA (assorbimetria a raggi X a doppia energia) per misurare la composizione corporea e lo spessore osseo. I raggi X a bassa radiazione scansionano l'intero corpo per misurare il contenuto di grassi, muscoli e minerali ossei.
• Scansione con risonanza magnetica (MRI) dell'addome per misurare la quantità di grasso attorno agli organi interni. Il paziente giace su una barella in un grande tubo circondato da un campo magnetico durante la scansione. La procedura utilizza un forte magnete e onde radio per produrre le immagini.
• Ecografia del tallone per misurare lo spessore osseo. Il tallone è posto in una camera e le onde sonore lo attraversano per produrre immagini.
• Test orale di tolleranza al glucosio (OGTT) per diabete e problemi con il metabolismo dei carboidrati. Il paziente beve una sostanza zuccherina. Viene prelevata una piccola quantità di sangue prima di prendere la bevanda e quattro volte dopo.
• Esami del sangue e delle urine per misurare la conta ematica, la funzionalità epatica e renale, gli ormoni ovarici, i fattori di crescita, la funzionalità tiroidea, i lipidi nel sangue, i marker di forza ossea e per testare la gravidanza.
• Misurazioni della pressione sanguigna.
• Test psicologici per l'effetto del trattamento su umore, autostima, qualità della vita, timidezza sociale, ansia e funzione sessuale.
• Test neurocognitivi (alla prima visita di ricovero ea 1 e 2 anni dall'inizio del trattamento) per misurare la memoria non verbale e le capacità visuo-percettive.

Durante i ricoveri ospedalieri, ai pazienti verrà somministrata una "dieta metabolica" che contiene quantità specifiche di sale e carboidrati per garantire misurazioni accurate della pressione sanguigna e del metabolismo degli zuccheri. I pazienti terranno un registro dei loro periodi mestruali e dell'attività fisica per tutto il periodo di trattamento.