Hormonersatztherapie zur Behandlung des Turner-Syndroms

Diese Studie wird die Auswirkungen einer Hormonersatztherapie auf Patienten mit Turner-Syndrom (TS) untersuchen – einer genetischen Störung bei Frauen, bei der ein Teil oder das gesamte X-Chromosom fehlt. Die meisten Mädchen und Frauen mit TS haben unterentwickelte Eierstöcke – die weiblichen Fortpflanzungsorgane, die die weiblichen Sexualhormone Östrogen und Progesteron und geringere Mengen des männlichen Sexualhormons Testosteron produzieren. Diese Hormone beeinflussen die Muskel- und Knochenstärke, den Sexualtrieb, die Energie und das allgemeine Wohlbefinden. Östrogen kann auch eine Rolle im Gedächtnis und in der Stimmung spielen und eine schützende Wirkung gegen Herzkrankheiten haben. Frauen mit TS haben ein viel höheres Risiko, an Osteoporose (Verlust der Knochendichte), Bluthochdruck, hohem Cholesterinspiegel und Diabetes zu erkranken als Frauen ohne diese Erkrankung.

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom im Alter zwischen 14 und 50 Jahren können für diese 2-jährige Studie in Frage kommen. Drei Monate vor Beginn der Behandlung tragen alle Patienten ein Östrogenpflaster und nehmen jeden Monat 10 Tage lang täglich eine Progesterontablette ein. Sie werden dann nach dem Zufallsprinzip einer von zwei Behandlungsgruppen zugeteilt, um die Wirkungen von Östrogen allein mit Östrogen plus Testosteron auf Knochenstärke, Muskel- und Fettmasse und psychosoziales Wohlbefinden zu vergleichen. Beide Gruppen tragen ein Östrogenpflaster und nehmen Progesteron oral ein. Eine Gruppe trägt außerdem ein Testosteronpflaster, während die andere Gruppe ein Placebopflaster trägt (ein Pflaster, das kein Testosteron enthält). Bis zum Abschluss der Studie wissen weder die Studienteilnehmer noch die Ärzte, wer das Testosteron bekommt. Die Patienten werden vor Beginn der Behandlung und 6, 12 und 24 Monate nach Beginn der Behandlung den folgenden Verfahren unterzogen:

• Körperliche Untersuchung.
• DEXA-Scans (Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie) zur Messung der Körperzusammensetzung und Knochendicke. Röntgenstrahlen mit geringer Strahlung scannen den gesamten Körper, um den Fett-, Muskel- und Knochenmineralgehalt zu messen.
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Bauches zur Messung der Fettmenge um die inneren Organe herum. Der Patient liegt während des Scannens auf einer Trage in einem großen Schlauch, der von einem Magnetfeld umgeben ist. Das Verfahren verwendet einen starken Magneten und Radiowellen, um die Bilder zu erzeugen.
• Fersenultraschall zur Messung der Knochendicke. Die Ferse wird in eine Kammer gelegt und Schallwellen passieren sie, um Bilder zu erzeugen.
• Oraler Glukosetoleranztest (OGTT) bei Diabetes und Problemen mit dem Kohlenhydratstoffwechsel. Der Patient trinkt eine zuckerhaltige Substanz. Vor der Einnahme des Getränks und viermal danach wird eine kleine Menge Blut abgenommen.
• Blut- und Urintests zur Messung von Blutbild, Leber- und Nierenfunktion, Eierstockhormonen, Wachstumsfaktoren, Schilddrüsenfunktion, Blutfetten, Knochenstärkemarkern und zum Test auf Schwangerschaft.
• Blutdruckmessungen.
• Psychologische Tests zur Wirkung der Behandlung auf Stimmung, Selbstwertgefühl, Lebensqualität, soziale Schüchternheit, Angst und sexuelle Funktion.
• Neurokognitive Tests (beim ersten stationären Besuch und 1 und 2 Jahre nach Beginn der Behandlung) zur Messung des nonverbalen Gedächtnisses und der visuell-perzeptiven Fähigkeiten.

Während der Krankenhauseinweisungen erhalten die Patienten eine "Stoffwechseldiät", die bestimmte Mengen an Salz und Kohlenhydraten enthält, um genaue Messungen des Blutdrucks und des Zuckerstoffwechsels zu gewährleisten. Die Patientinnen werden während der gesamten Behandlungsdauer Aufzeichnungen über ihre Menstruationsperioden und ihre körperliche Aktivität führen.