Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hormoonsubstitutietherapie om het syndroom van Turner te behandelen

3 maart 2008 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Syndroom van Turner: hormoonsubstitutietherapie

Deze studie zal de effecten evalueren van hormoonvervangingstherapie op patiënten met het syndroom van Turner (TS) - een genetische aandoening bij vrouwen waarbij een deel of het geheel van één X-chromosoom ontbreekt. De meeste meisjes en vrouwen met TS hebben onderontwikkelde eierstokken - de vrouwelijke voortplantingsorganen die de vrouwelijke geslachtshormonen oestrogeen en progesteron produceren, en kleinere hoeveelheden van het mannelijke geslachtshormoon testosteron. Deze hormonen beïnvloeden de spier- en botsterkte, zin in seks, energie en een algeheel gevoel van welzijn. Oestrogeen kan ook een rol spelen bij het geheugen en de stemming en een beschermend effect hebben tegen hartziekten. Vrouwen met TS hebben een veel hoger risico op het ontwikkelen van osteoporose (verlies van botdichtheid), hoge bloeddruk, hoog cholesterol en diabetes dan vrouwen zonder deze aandoening.

Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner in de leeftijd van 14 tot 50 jaar kunnen in aanmerking komen voor deze 2-jarige studie. Drie maanden voor het begin van de behandeling dragen alle patiënten een oestrogeenpleister en nemen ze gedurende 10 dagen per maand dagelijks een progesterontablet in. Vervolgens worden ze willekeurig toegewezen aan een van de twee behandelingsgroepen om de effecten van oestrogeen alleen te vergelijken met oestrogeen plus testosteron op botsterkte, spier- en vetmassa en psychosociaal welzijn. Beide groepen dragen een oestrogeenpleister en nemen oraal progesteron in. De ene groep krijgt ook een testosteronpleister en de andere groep een placebopleister (een pleister die geen testosteron bevat). Noch de deelnemers aan het onderzoek, noch de artsen zullen weten wie het testosteron krijgt totdat het onderzoek is voltooid. Patiënten ondergaan de volgende procedures vóór aanvang van de behandeling en 6, 12 en 24 maanden na aanvang van de behandeling:

Fysiek onderzoek.
DEXA-scans (dual energy X-ray absorptiometry) om de lichaamssamenstelling en botdikte te meten. Stralingsarme röntgenstralen scannen het hele lichaam om het vet-, spier- en botmineraalgehalte te meten.
Magnetic resonance imaging (MRI) scan van de buik om de hoeveelheid vet rond de inwendige organen te meten. Tijdens het scannen ligt de patiënt op een brancard in een grote buis omgeven door een magnetisch veld. De procedure maakt gebruik van een sterke magneet en radiogolven om de beelden te produceren.
Hiel-echografie om de botdikte te meten. De hiel wordt in een kamer geplaatst en geluidsgolven gaan er doorheen om beelden te produceren.
Orale glucosetolerantietest (OGTT) voor diabetes en problemen met de koolhydraatstofwisseling. De patiënt drinkt een suikerachtige substantie. Er wordt een kleine hoeveelheid bloed afgenomen voordat de drank wordt ingenomen en vier keer daarna.
Bloed- en urinetests om bloedtellingen, lever- en nierfunctie, eierstokhormonen, groeifactoren, schildklierfunctie, bloedlipiden, markers voor botsterkte te meten en om te testen op zwangerschap.
Bloeddrukmetingen.
Psychologische tests voor het effect van de behandeling op de stemming, het gevoel van eigenwaarde, de kwaliteit van leven, sociale verlegenheid, angst en seksuele functie.
Neurocognitieve tests (bij het eerste ziekenhuisbezoek en 1 en 2 jaar na het starten van de behandeling) om non-verbaal geheugen en visueel-perceptuele vaardigheden te meten.

Tijdens de ziekenhuisopnames krijgen patiënten een "metabolisch dieet" dat specifieke hoeveelheden zout en koolhydraten bevat om nauwkeurige metingen van de bloeddruk en het suikermetabolisme te garanderen. Patiënten houden gedurende de behandelingsperiode hun menstruatie en fysieke activiteit bij.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Geneesmiddel: TMTDS

Gedetailleerde beschrijving

Het syndroom van Turner (TS) wordt gekenmerkt door ovariële dysgenese en een kleine gestalte als gevolg van de gedeeltelijke of volledige deletie van één X-chromosoom. Volwassenen met TS hebben overmatige osteoporose, hypertensie, dyslipidemie en diabetes mellitus en kunnen daardoor een verhoogde morbiditeit en mortaliteit hebben. Deze problemen van volwassenen met TS kunnen secundair zijn aan een tekort aan ovariumhormonen of het gevolg zijn van halpo-insufficiëntie voor tot nu toe onbekende X-chromosoomgenen. Er zijn geen prospectieve, gecontroleerde onderzoeken uitgevoerd naar de effecten van hormoonvervangingstherapie (HST) bij TS, maar de beschikbare gegevens suggereren dat conventionele orale HST, ontworpen voor postmenopauzale vrouwen, osteoporose mogelijk niet voorkomt en hypertensie bij deze aandoening kan verergeren. Merk op dat meisjes en vrouwen met TS een tekort hebben aan ovariële androgenen en oestrogeen, en een verminderde spiermassa hebben, wat kan bijdragen aan osteoporose en insulineresistentie. Bovendien kunnen verminderde androgenen bijdragen aan de aantasting van het gevoel van eigenwaarde en sociale interacties waar velen met TS last van hebben. In deze studie zullen twee verschillende hormoonregimes voor TS worden vergeleken in een gerandomiseerde, placebogecontroleerde, dubbelblinde opzet. Beide groepen krijgen transdermaal oestradiol (E2, 100 mcg/dag) met cyclisch progesteron; de ene groep krijgt een fysiologische dosis testosteron (T) via een pleister voor transdermaal gebruik, terwijl de andere groep een placebopleister krijgt. De behandelingsduur is 2 jaar. Belangrijke uitkomstparameters zijn onder meer voorspelde verbeteringen in botmineraaldichtheid, lichaamssamenstelling en psychosociaal welzijn. Essentiële informatie zal worden verzameld over de effecten van hormoonbehandelingen op insulinegevoeligheid en bloeddruk bij TS. Deze studie zal helpen om de hormoonvervangende behandeling voor vrouwen met TS te optimaliseren, en om te verduidelijken welke van de metabole problemen van TS secundair zijn aan hormoondeficiëntie van de eierstokken, en welke te wijten zijn aan genetische factoren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving

Fase

Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

VOLWASSEN
OUDER_ADULT
KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Meisjes en vrouwen met TS gediagnosticeerd door karyotype of ander genetisch bewijs van X-chromosoomdefecten en ovariumfalen (gediagnosticeerd door niet spontaan in de puberteit te komen op de leeftijd van 18 of 2e graads amenorroe langer dan 6 maanden en FSH groter dan 40 mIU/ml)

Proefpersonen met TS die eerder zijn blootgesteld aan oestrogeen- en progestageeneffecten, endogeen of exogeen door medische behandeling, voldoende om secundaire seksuele ontwikkeling en menstruatie vast te stellen

Proefpersonen met TS - leeftijden van 14 tot 50, die bijna de eindlengte hebben bereikt, zoals blijkt uit een botleeftijd van meer dan of gelijk aan 14 jaar

UITSLUITINGSCRITERIA:

Chronologische of botleeftijd van minder dan 14 jaar

Chronologische leeftijd meer dan 50 jaar

Chromosomale aandoeningen naast TS

Afwezigheid van 2e graads seksuele ontwikkeling

Behandeling met groeihormoon of androgeen binnen 6 maanden na aanvang van de studie.

Testosteronniveau hoger dan normaal bereik voor leeftijd.

Contra-indicaties voor het gebruik van oestrogeen, progestageen of androgenen: Neoplasie; Hypercoagulatiestoornis; Zwangerschap; Galblaas-, gal- of leverparenchymziekte (bewezen door geelzucht, gastro-intestinale symptomen, ander klinisch bewijs van cholelithiasis of hepatitis); Hypertriglyceridemie (TG's groter dan 300); Actieve coronaire ziekte (aangetoond door gedocumenteerd MI of coronaire angiografie.

Geestelijke of lichamelijke handicap, die naar de mening van onderzoeksonderzoekers een kandidaat ervan weerhoudt deel te nemen aan het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Primair doel: BEHANDELING

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2001

Studie voltooiing

1 december 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 maart 2001

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 maart 2001

Eerst geplaatst (SCHATTING)

21 maart 2001

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd