激素替代疗法治疗特纳综合征

这项研究将评估激素替代疗法对特纳综合征 (TS) 患者的影响，特纳综合征是一种女性遗传性疾病，其中一条 X 染色体的部分或全部缺失。 大多数患有 TS 的女孩和妇女的卵巢发育不全——这是产生雌性激素雌激素和黄体酮以及少量雄性激素睾酮的女性生殖器官。 这些激素会影响肌肉和骨骼的强度、性欲、能量和整体幸福感。 雌激素也可能在记忆和情绪方面发挥作用，并对心脏病具有保护作用。 与没有这种疾病的女性相比，患有 TS 的女性患骨质疏松症（骨密度降低）、高血压、高胆固醇和糖尿病的风险要高得多。

年龄在 14 至 50 岁之间的患有特纳综合征的女孩和妇女可能有资格参加这项为期 2 年的研究。 在开始治疗前三个月，所有患者都会佩戴雌激素贴片并每天服用黄体酮片剂，每月服用 10 天。 然后他们将被随机分配到两个治疗组之一，以比较单独使用雌激素与雌激素加睾酮对骨骼强度、肌肉和脂肪量以及社会心理健康的影响。 两组都将佩戴雌激素贴片并服用口服黄体酮。 一组还将佩戴睾丸激素贴片，而另一组将佩戴安慰剂贴片（不含任何睾丸激素的贴片）。 在研究完成之前，研究参与者和医生都不会知道谁在服用睾丸激素。 患者将在开始治疗前以及开始治疗后 6、12 和 24 个月时接受以下程序：

• 身体检查。
• DEXA 扫描（双能 X 射线吸收测定法）可测量身体成分和骨骼厚度。 低辐射 X 射线扫描全身以测量脂肪、肌肉和骨骼矿物质含量。
• 腹部磁共振成像 (MRI) 扫描，以测量内脏器官周围的脂肪量。 在扫描过程中，患者躺在被磁场包围的大管中的担架上。 该过程使用强磁铁和无线电波来产生图像。
• 足跟超声测量骨厚度。 鞋跟被放置在一个腔室中，声波通过它产生图像。
• 针对糖尿病和碳水化合物代谢问题的口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)。 患者饮用含糖物质。 在饮用饮料之前抽取少量血液，之后抽取四次。
• 血液和尿液检查，以测量血细胞计数、肝肾功能、卵巢激素、生长因子、甲状腺功能、血脂、骨强度标志物，并检测是否怀孕。
• 血压测量。
• 治疗对情绪、自尊、生活质量、社交害羞、焦虑和性功能影响的心理测试。
• 神经认知测试（第一次住院就诊以及开始治疗后 1 年和 2 年）以测量非语言记忆和视觉感知能力。

在入院期间，将为患者提供含有特定量盐和碳水化合物的“代谢饮食”，以确保准确测量血压和糖代谢。 患者将在整个治疗期间记​​录他们的月经期和身体活动。