Traitement hormonal substitutif pour traiter le syndrome de Turner

Cette étude évaluera les effets de l'hormonothérapie substitutive sur les patients atteints du syndrome de Turner (TS) - une maladie génétique chez les femmes dans laquelle une partie ou la totalité d'un chromosome X est manquante. La plupart des filles et des femmes atteintes de ST ont des ovaires sous-développés - les organes reproducteurs féminins qui produisent les hormones sexuelles féminines œstrogène et progestérone, et de plus petites quantités de l'hormone sexuelle masculine, la testostérone. Ces hormones affectent la force musculaire et osseuse, la libido, l'énergie et le sentiment général de bien-être. Les œstrogènes peuvent également jouer un rôle dans la mémoire et l'humeur et avoir un effet protecteur contre les maladies cardiaques. Les femmes atteintes du SGT ont un risque beaucoup plus élevé de développer de l'ostéoporose (perte de densité osseuse), de l'hypertension artérielle, de l'hypercholestérolémie et du diabète que les femmes sans ce trouble.

Les filles et les femmes âgées de 14 à 50 ans atteintes du syndrome de Turner peuvent être éligibles pour cette étude de 2 ans. Trois mois avant le début du traitement, tous les patients porteront un patch d'œstrogène et prendront un comprimé de progestérone quotidiennement pendant 10 jours chaque mois. Ils seront ensuite assignés au hasard à l'un des deux groupes de traitement pour comparer les effets de l'œstrogène seul avec l'œstrogène plus la testostérone sur la force osseuse, la masse musculaire et graisseuse et le bien-être psychosocial. Les deux groupes porteront un patch d'œstrogène et prendront de la progestérone par voie orale. Un groupe portera également un patch de testostérone tandis que l'autre groupe portera un patch placebo (un patch qui ne contient pas de testostérone). Ni les participants à l'étude ni les médecins ne sauront qui reçoit la testostérone tant que l'étude n'est pas terminée. Les patients subiront les procédures suivantes avant de commencer le traitement et à 6, 12 et 24 mois après le début du traitement :

• Examen physique.
• Scans DEXA (absorptiométrie à rayons X à double énergie) pour mesurer la composition corporelle et l'épaisseur des os. Les rayons X à faible rayonnement balayent tout le corps pour mesurer la teneur en minéraux des graisses, des muscles et des os.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'abdomen pour mesurer la quantité de graisse autour des organes internes. Le patient est allongé sur une civière dans un grand tube entouré d'un champ magnétique pendant le balayage. La procédure utilise un aimant puissant et des ondes radio pour produire les images.
• Échographie du talon pour mesurer l'épaisseur de l'os. Le talon est placé dans une chambre et des ondes sonores la traversent pour produire des images.
• Test oral de tolérance au glucose (OGTT) pour le diabète et les problèmes de métabolisme des glucides. Le patient boit une substance sucrée. Une petite quantité de sang est prélevée avant de prendre la boisson et quatre fois après.
• Analyses de sang et d'urine pour mesurer la numération sanguine, la fonction hépatique et rénale, les hormones ovariennes, les facteurs de croissance, la fonction thyroïdienne, les lipides sanguins, les marqueurs de résistance osseuse et pour tester la grossesse.
• Mesures de la pression artérielle.
• Tests psychologiques pour l'effet du traitement sur l'humeur, l'estime de soi, la qualité de vie, la timidité sociale, l'anxiété et la fonction sexuelle.
• Tests neurocognitifs (à la première visite en hospitalisation et 1 et 2 ans après le début du traitement) pour mesurer la mémoire non verbale et les capacités visuo-perceptives.

Pendant les admissions à l'hôpital, les patients recevront un "régime métabolique" qui contient des quantités spécifiques de sel et de glucides pour assurer des mesures précises de la pression artérielle et du métabolisme du sucre. Les patientes conserveront un registre de leurs menstruations et de leur activité physique tout au long de la période de traitement.