Hormonální substituční terapie k léčbě Turnerova syndromu

Tato studie bude hodnotit účinky hormonální substituční terapie u pacientů s Turnerovým syndromem (TS) – genetickou poruchou u žen, u kterých chybí část nebo celý jeden chromozom X. Většina dívek a žen s TS má nedostatečně vyvinuté vaječníky – ženské reprodukční orgány, které produkují ženské pohlavní hormony estrogen a progesteron a menší množství mužského pohlavního hormonu testosteronu. Tyto hormony ovlivňují sílu svalů a kostí, sexuální touhu, energii a celkový pocit pohody. Estrogen může také hrát roli v paměti a náladě a má ochranný účinek proti srdečním chorobám. Ženy s TS mají mnohem vyšší riziko rozvoje osteoporózy (ztráta hustoty kostí), vysokého krevního tlaku, vysokého cholesterolu a cukrovky než ženy bez této poruchy.

Dívky a ženy s Turnerovým syndromem ve věku od 14 do 50 let mohou být způsobilé pro tuto dvouletou studii. Tři měsíce před zahájením léčby budou všechny pacientky nosit estrogenovou náplast a užívat progesteronovou tabletu denně po dobu 10 dnů každý měsíc. Poté budou náhodně rozděleni do jedné ze dvou léčebných skupin, aby se porovnaly účinky samotného estrogenu s estrogenem plus testosteronem na sílu kostí, svalovou a tukovou hmotu a psychosociální pohodu. Obě skupiny budou nosit estrogenovou náplast a užívat perorální progesteron. Jedna skupina bude také nosit testosteronovou náplast, zatímco druhá skupina bude nosit placebo náplast (náplast, která neobsahuje žádný testosteron). Účastníci studie ani lékaři nebudou vědět, kdo dostává testosteron, dokud studie nebude dokončena. Pacienti podstoupí následující procedury před zahájením léčby a 6, 12 a 24 měsíců po zahájení léčby:

• Vyšetření.
• Skenování DEXA (duální rentgenová absorptiometrie) pro měření tělesného složení a tloušťky kostí. Rentgenové záření s nízkou radiací skenuje celé tělo a měří obsah tuku, svalů a kostí.
• Magnetická rezonance (MRI) skenování břicha k měření množství tuku kolem vnitřních orgánů. Pacient během skenování leží na nosítkách ve velké trubici obklopené magnetickým polem. Postup využívá silný magnet a rádiové vlny k vytvoření snímků.
• Ultrazvuk paty pro měření tloušťky kosti. Pata je umístěna v komoře a zvukové vlny jí procházejí a vytvářejí obrazy.
• Orální glukózový toleranční test (OGTT) pro diabetes a problémy s metabolismem sacharidů. Pacient pije cukernou látku. Před užitím nápoje a čtyřikrát poté se odebere malé množství krve.
• Krevní a močové testy k měření krevního obrazu, funkce jater a ledvin, ovariálních hormonů, růstových faktorů, funkce štítné žlázy, krevních lipidů, markerů pevnosti kostí a k testování těhotenství.
• Měření krevního tlaku.
• Psychologické testování vlivu léčby na náladu, sebevědomí, kvalitu života, sociální plachost, úzkost a sexuální funkce.
• Neurokognitivní testy (při první hospitalizaci a 1 a 2 roky po zahájení léčby) k měření neverbální paměti a zrakově-percepčních schopností.

Během hospitalizace bude pacientům podávána „metabolická dieta“, která obsahuje specifické množství soli a sacharidů, aby bylo zajištěno přesné měření krevního tlaku a metabolismu cukrů. Pacientky budou po celou dobu léčby vést záznamy o menstruačních obdobích a fyzické aktivitě.