ターナー症候群を治療するためのホルモン補充療法

この研究では、ターナー症候群 (TS) の患者に対するホルモン補充療法の効果を評価します。ターナー症候群は、1 つの X 染色体の一部またはすべてが欠落している女性の遺伝性疾患です。 ほとんどの TS の少女と女性は、女性の性ホルモンであるエストロゲンとプロゲステロンを産生する女性の生殖器官である卵巣と、少量の男性性ホルモンであるテストステロンを産生する卵巣が未発達です。 これらのホルモンは、筋肉と骨の強度、性欲、エネルギー、および全体的な幸福感に影響を与えます。 エストロゲンはまた、記憶と気分に役割を果たし、心臓病に対する保護効果を持っている可能性があります. TS の女性は、この障害のない女性よりも、骨粗鬆症 (骨密度の低下)、高血圧、高コレステロール、糖尿病を発症するリスクがはるかに高くなります。

14 歳から 50 歳までのターナー症候群の少女と女性は、この 2 年間の研究の対象となる可能性があります。 治療開始の 3 か月前に、すべての患者がエストロゲン パッチを装着し、プロゲステロン タブレットを毎月 10 日間毎日服用します。 次に、エストロゲン単独の効果とエストロゲンとテストステロンの効果を比較するために、2つの治療グループのいずれかにランダムに割り当てられます. どちらのグループもエストロゲンパッチを着用し、経口プロゲステロンを服用します. 1 つのグループはテストステロン パッチも着用し、もう 1 つのグループはプラセボ パッチ (テストステロンを含まないパッチ) を着用します。 研究参加者も医師も、研究が完了するまで誰がテストステロンを摂取しているのかを知ることはありません. 患者は、治療開始前と、治療開始後 6、12、24 か月に次の手順を実行します。

• 身体検査。
• DEXA スキャン (デュアル エネルギー X 線吸収測定法) により、体組成と骨の厚さを測定します。 低放射線X線で全身をスキャンし、脂肪、筋肉、骨のミネラル含有量を測定します。
• 内臓の周りの脂肪の量を測定するための腹部の磁気共鳴画像法 (MRI) スキャン。 スキャン中、患者は磁場に囲まれた大きなチューブ内のストレッチャーに横になります。 この手順では、強力な磁石と電波を使用して画像を生成します。
• かかとの超音波で骨の厚さを測定します。 かかとをチャンバーに入れ、音波を通過させて画像を生成します。
• 糖尿病および炭水化物代謝の問題に対する経口ブドウ糖負荷試験 (OGTT)。 患者は甘い物質を飲みます。 少量の採血を飲む前と飲んだ後に4回行います。
• 血球数、肝臓および腎臓機能、卵巣ホルモン、成長因子、甲状腺機能、血中脂質、骨強度マーカーを測定し、妊娠を検査するための血液および尿検査。
• 血圧測定。
• 気分、自尊心、生活の質、社会的恥ずかしさ、不安、性機能に対する治療の効果に関する心理テスト。
• 非言語記憶および視覚知覚能力を測定するための神経認知検査（最初の入院時および治療開始から 1 年および 2 年後）。

入院中、患者には特定量の塩分と炭水化物を含む「代謝食」が与えられ、正確な血圧と糖代謝測定が保証されます。 治療期間中、患者は月経周期と身体活動を記録します。