터너 증후군을 치료하기 위한 호르몬 대체 요법

이 연구는 하나의 X 염색체의 일부 또는 전부가 결손된 여성의 유전 질환인 터너 증후군(TS) 환자에 대한 호르몬 대체 요법의 효과를 평가할 것입니다. TS가 있는 대부분의 여아와 여성은 여성 성 호르몬인 에스트로겐과 프로게스테론과 소량의 남성 성 호르몬인 테스토스테론을 생산하는 여성 생식 기관인 난소가 미숙합니다. 이 호르몬은 근육과 뼈의 힘, 성욕, 에너지 및 전반적인 행복감에 영향을 미칩니다. 에스트로겐은 또한 기억력과 기분에 역할을 할 수 있으며 심장병에 대한 보호 효과가 있습니다. TS가 있는 여성은 이 장애가 없는 여성보다 골다공증(골밀도 손실), 고혈압, 고콜레스테롤 및 당뇨병 발병 위험이 훨씬 더 높습니다.

14세에서 50세 사이의 터너 증후군이 있는 소녀와 여성은 이 2년 연구에 참여할 수 있습니다. 치료 시작 3개월 전에 모든 환자는 에스트로겐 패치를 착용하고 매월 10일 동안 프로게스테론 정제를 매일 복용합니다. 그런 다음 무작위로 두 치료 그룹 중 하나에 배정되어 에스트로겐 단독과 에스트로겐 + 테스토스테론이 뼈의 강도, 근육 및 지방량, 심리사회적 웰빙에 미치는 영향을 비교합니다. 두 그룹 모두 에스트로겐 패치를 착용하고 경구용 프로게스테론을 복용합니다. 한 그룹은 또한 테스토스테론 패치를 착용하고 다른 그룹은 위약 패치(테스토스테론이 포함되지 않은 패치)를 착용합니다. 연구 참가자나 의사 모두 연구가 완료될 때까지 누가 테스토스테론을 받고 있는지 알 수 없습니다. 환자는 치료 시작 전과 치료 시작 후 6, 12, 24개월에 다음 절차를 거치게 됩니다.

• 신체 검사.
• DEXA 스캔(이중 에너지 X선 흡수 측정법)으로 체성분과 뼈 두께를 측정합니다. 저방사선 엑스레이로 전신을 스캔하여 지방, 근육, 뼈의 미네랄 함량을 측정합니다.
• 복부 자기공명영상(MRI) 스캔으로 내부 장기 주변의 지방량을 측정합니다. 환자는 스캔하는 동안 자기장으로 둘러싸인 큰 튜브의 들것에 누워 있습니다. 절차는 강한 자석과 전파를 사용하여 이미지를 생성합니다.
• 발뒤꿈치 초음파로 골두께를 측정합니다. 뒤꿈치를 챔버에 넣고 음파를 통과시켜 이미지를 생성합니다.
• 당뇨병 및 탄수화물 대사 문제에 대한 경구 포도당 내성 검사(OGTT). 환자는 단 물질을 마신다. 음료를 마시기 전에 소량의 혈액을 채취하고 음료를 마신 후에는 4회 채혈합니다.
• 혈구 수, 간 및 신장 기능, 난소 호르몬, 성장 인자, 갑상선 기능, 혈중 지질, 골강도 지표를 측정하고 임신 여부를 검사하기 위한 혈액 및 소변 검사.
• 혈압 측정.
• 치료가 기분, 자존감, 삶의 질, 사회적 수줍음, 불안 및 성기능에 미치는 영향에 대한 심리 검사.
• 비언어적 기억력과 시지각 능력을 측정하기 위한 신경인지 검사(처음 입원 시 및 치료 시작 후 1년 및 2년).

입원 기간 동안 환자는 정확한 혈압과 당 대사 측정을 위해 특정 양의 염분과 탄수화물이 포함된 "대사 식단"을 받게 됩니다. 환자는 치료 기간 내내 생리 기간과 신체 활동을 기록합니다.