Terapia de reemplazo hormonal para tratar el síndrome de Turner

Este estudio evaluará los efectos de la terapia de reemplazo hormonal en pacientes con síndrome de Turner (TS), un trastorno genético en las mujeres en el que falta parte o la totalidad de un cromosoma X. La mayoría de las niñas y mujeres con ST tienen ovarios subdesarrollados: los órganos reproductores femeninos que producen las hormonas sexuales femeninas estrógeno y progesterona, y cantidades más pequeñas de la hormona sexual masculina, la testosterona. Estas hormonas afectan la fuerza muscular y ósea, el deseo sexual, la energía y una sensación general de bienestar. El estrógeno también puede desempeñar un papel en la memoria y el estado de ánimo y tener un efecto protector contra las enfermedades del corazón. Las mujeres con ST tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar osteoporosis (pérdida de densidad ósea), presión arterial alta, colesterol alto y diabetes que las mujeres sin este trastorno.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner entre las edades de 14 y 50 años pueden ser elegibles para este estudio de 2 años. Tres meses antes de comenzar el tratamiento, todas las pacientes usarán un parche de estrógeno y tomarán una tableta de progesterona diariamente durante 10 días cada mes. Luego serán asignados al azar a uno de dos grupos de tratamiento para comparar los efectos del estrógeno solo con el estrógeno más testosterona en la fuerza ósea, la masa muscular y grasa y el bienestar psicosocial. Ambos grupos usarán un parche de estrógeno y tomarán progesterona oral. Un grupo también usará un parche de testosterona mientras que el otro grupo usará un parche de placebo (un parche que no contiene testosterona). Ni los participantes del estudio ni los médicos sabrán quién recibe la testosterona hasta que se complete el estudio. Los pacientes se someterán a los siguientes procedimientos antes de iniciar el tratamiento y a los 6, 12 y 24 meses de iniciado el tratamiento:

• Examen físico.
• Exploraciones DEXA (absorciometría de rayos X de energía dual) para medir la composición corporal y el grosor óseo. Los rayos X de baja radiación escanean todo el cuerpo para medir el contenido mineral de grasa, músculo y hueso.
• Imagen por resonancia magnética (IRM) del abdomen para medir la cantidad de grasa alrededor de los órganos internos. El paciente se acuesta en una camilla en un tubo grande rodeado por un campo magnético durante la exploración. El procedimiento usa un imán fuerte y ondas de radio para producir las imágenes.
• Ultrasonido de talón para medir el grosor óseo. El talón se coloca en una cámara y las ondas sonoras lo atraviesan para producir imágenes.
• Prueba de tolerancia a la glucosa oral (OGTT) para la diabetes y problemas con el metabolismo de los carbohidratos. El paciente bebe una sustancia azucarada. Se extrae una pequeña cantidad de sangre antes de tomar la bebida y cuatro veces después.
• Exámenes de sangre y orina para medir el hemograma, la función hepática y renal, las hormonas ováricas, los factores de crecimiento, la función tiroidea, los lípidos en la sangre, los marcadores de resistencia ósea y para detectar el embarazo.
• Mediciones de la presión arterial.
• Pruebas psicológicas para el efecto del tratamiento sobre el estado de ánimo, la autoestima, la calidad de vida, la timidez social, la ansiedad y la función sexual.
• Pruebas neurocognitivas (en la primera visita de hospitalización y 1 y 2 años después de iniciar el tratamiento) para medir la memoria no verbal y las habilidades visoperceptivas.

Durante las admisiones en el hospital, los pacientes recibirán una "dieta metabólica" que contiene cantidades específicas de sal y carbohidratos para garantizar mediciones precisas de la presión arterial y el metabolismo del azúcar. Los pacientes mantendrán un registro de sus períodos menstruales y actividad física durante todo el período de tratamiento.