Cinacalcet til behandling af familiær primær hyperparathyroidisme

Denne undersøgelse vil evaluere fordelene og bivirkningerne af en ny medicin kaldet Cinacalcet til behandling af patienter med primær hyperparathyroidisme forbundet med multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) eller type 2A (MEN2A). Patienter med primær hyperparathyroidisme har forhøjede niveauer af blodcalcium forårsaget af for meget parathyreoideahormon frigivet af en eller flere parathyroidtumorer. Biskjoldbruskkirtlerne er små kirtler placeret i nakken. De fleste tilfælde af primær hyperparathyroidisme skyldes en enkelt overaktiv biskjoldbruskkirtel, men i MEN1 og MEN2A er flere kirtler overgroede og overaktive. Cinacalcet nedsætter udskillelsen af ​​parathyreoideahormon.

Patienter på 18 år og ældre med primær hyperparathyroidisme og MEN1 eller MEN2A, og som ikke er kandidater til parathyreoideakirurgi, kan være berettiget til denne undersøgelse.

Deltagerne indlægges på Klinisk Center til 1 uges blod- og urinprøver og billeddiagnostiske undersøgelser og påbegyndelse af Cinacalcet-behandling. De tager stoffet gennem munden og tager daglige blodprøver, indtil den nødvendige dosis for at opnå normale blodcalciumniveauer er bestemt. Patienterne vender tilbage til hospitalet 2 uger senere i 1 uge for at evaluere responsen på lægemidlet og foretage eventuelle nødvendige justeringer. Behandlingen kan fortsætte så længe som 1 år med 1-uges indlæggelser hver 3. måned for at overvåge fordelene og bivirkningerne ved Cinacalcet. Evalueringer kan omfatte følgende:

• Blod- og urinanalyser.
• Måling af mavesyresekretion. Til denne test indsættes et blødt plastikrør i næsen eller munden og sluges derefter og fjernes derefter forsigtigt cirka en time senere.
• Injektioner af sekretin, calcium og arginin i en vene og indsamling af blodprøver for at måle den reagerende stigning i niveauer af henholdsvis gastrin, calcitonin og insulin. Disse tests bruges til at diagnosticere og overvåge hormonsekretion fra endokrine tumorer og bruges i denne undersøgelse til at vurdere responsen på Cinacalcet-behandling.
• Radioisotoptest til evaluering af tumorer i de endokrine organer. Et radioaktivt stof, der sprøjtes ind i en vene, optages af det endokrine væv, og den koncentrerede radioaktivitet måles.
• Billeddiagnostiske tests, såsom MR og CT, for at opdage eller følge voksende tumorer i hypofysen, nakken og maven. CT er en speciel type røntgenmaskine, der visualiserer væv, såsom skjoldbruskkirtel- eller biskjoldbruskkirteltumorer. MR bruger et magnetfelt og radiobølger til at få billeder af forskellige væv i hoved, nakke og mave.
• DEXA-scanning for at vurdere knogletætheden. Denne test bruger standard røntgenstråler med lav intensitet.