Sikkerheds- og effektivitetsundersøgelsen af ​​ISU302 hos patienter med type I Gauchers sygdom

Inklusionskriterier:

• Forsøgspersonerne har diagnosen type I Gauchers sygdom
• Forsøgspersoner mellem 2 år og 75 år
• Forsøgspersoner dokumenteret med glucocerebrosidase-mangel
• Personer med splenomegali (som angivet ved CT-volumetrisk analyse som 5 gange større end standardstørrelsen (0,2 % af den samlede kropsvægt i kg))
• Et hæmoglobinkoncentrationsniveau: Mand > 12 år <12,0 g/dL Kvinde>12 år <11,0 g/dL Barn > 2 år og <12 år <10,5 g/dL
• Blodpladetal på < 120.000 / ㎣
• Behandlingsnaive over for enzymsubstitutionsterapi (ERT) eller behandlingserfarne forsøgspersoner, som ikke har modtaget ERT i de 12 måneder før screening, og antistoftestresultatet er negativt
• Behandling, der er naive i forhold til substratreduktionsterapi (SRT) eller behandlingserfarne forsøgspersoner, som ikke har fået SRT i de 12 måneder før screening
• Forsøgspersoner eller deres ægtefæller, der giver samtykke til at bruge en af ​​følgende præventionsmetoder, eller kvinder i overgangsalderen. (I dette tilfælde er overgangsalderen defineret som en periode efter 12 måneder fra sidste menstruation)
• Kondomer, svampe, skum, geléer, mellemgulv eller intrauterin anordning (ægtefælle eller patient, der har fået foretaget vasektomi eller tubal ligering/hysterektomi)
• Total afholdenhed fra samleje: Kvindelig patient, der bruger p-piller, skal anvende anden præventionsmetode (barrieremetode) også i forsøgsperioden og efter forsøgets afslutning samt op til 90 dage fra forsøgets afslutning.
• Emnet eller deres juridiske repræsentant har underskrevet det informerede samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Behandling med et hvilket som helst forsøgsprodukt inden for 90 dage før studiestart
• Delvis eller total splenektomi
• Forsøgspersoner, der har en alvorlig samtidig sygdom som f.eks. infektion, eller som misbruger vanedannende stoffer og stoffer.
• Gravide og/eller ammende kvinder
• Tilstedeværelse af hepatitis B overfladeantigen eller hepatitis C, eller patienterne udviser positiv reaktion på human immundefektvirus (HIV) type 1
• Personer med en historie med allergisk reaktion over for imiglucerase
• Personer med en historie med svær pulmonal hypertension forårsaget af Gauchers sygdom
• Enhver forsøgsperson, som investigator eller sub investigator anser for at være utilstrækkelig til dette forsøg