Lo studio sulla sicurezza e l'efficacia di ISU302 in pazienti con malattia di Gaucher di tipo I

Criterio di inclusione:

• I soggetti hanno una diagnosi di malattia di Gaucher di tipo I
• Soggetti di età compresa tra 2 e 75 anni
• Soggetti documentati con deficit di glucocerebrosidasi
• Soggetti con splenomegalia (come indicato dall'analisi volumetrica TC come 5 volte superiore alla taglia standard (0,2% del peso corporeo totale in chilogrammi))
• Livello di concentrazione di emoglobina: Maschio > 12 anni <12,0 g/dL Femmina > 12 anni <11,0 g/dL Bambino > 2 anni e <12 anni <10,5 g/dL
• Conta piastrinica < 120.000 / ㎣
• Soggetti naive al trattamento alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o soggetti con esperienza di trattamento che non hanno ricevuto ERT nei 12 mesi precedenti lo screening e il risultato del test anticorpale è negativo
• Naive al trattamento alla terapia di riduzione del substrato (SRT) o soggetti con esperienza di trattamento che non hanno ricevuto SRT nei 12 mesi precedenti lo screening
• Soggetti o loro coniugi che forniscono il consenso all'uso di uno dei seguenti metodi contraccettivi o donne in menopausa. (In questo caso, la menopausa è definita come un periodo dopo 12 mesi dall'ultima mestruazione)
• Preservativi, spugne, schiume, gelatine, diaframma o dispositivo intrauterino (coniuge o paziente che ha subito vasectomia o legatura delle tube/isterectomia)
• Astinenza totale dai rapporti sessuali: la paziente che utilizza contraccettivi orali deve utilizzare un altro metodo contraccettivo (metodo di barriera) anche durante il periodo di prova e dopo il completamento della sperimentazione nonché fino a 90 giorni dalla conclusione della sperimentazione.
• Il soggetto o il suo rappresentante legale ha firmato il consenso informato.

Criteri di esclusione:

• Trattamento con qualsiasi prodotto sperimentale nei 90 giorni precedenti l'ingresso nello studio
• Splenectomia parziale o totale
• Soggetti che hanno una grave malattia concomitante come l'infezione o che abusano di droghe e sostanze che creano dipendenza.
• Donne in gravidanza e/o in allattamento
• Presenza dell'antigene di superficie dell'epatite B o dell'epatite C o i pazienti mostrano una reazione positiva al virus dell'immunodeficienza umana (HIV) di tipo 1
• Soggetti con una storia di reazione allergica all'imiglucerasi
• Soggetti con una storia di ipertensione polmonare grave causata dalla malattia di Gaucher
• Qualsiasi soggetto che lo sperimentatore o il subinvestigatore consideri inadeguato per questo studio