Sikkerhets- og effektstudien av ISU302 hos pasienter med Gauchers sykdom type I

Inklusjonskriterier:

• Forsøkspersonene har diagnosen Gauchers sykdom type I
• Forsøkspersoner mellom 2 år og 75 år
• Personer dokumentert med glucocerebrosidase mangel
• Personer med splenomegali (som indikert ved CT volumetrisk analyse som 5 ganger over standardstørrelsen (0,2 % av total kroppsvekt i kilo))
• Et hemoglobinkonsentrasjonsnivå: Mann > 12 år <12,0 g/dL Kvinne>12 år <11,0 g/dL Barn > 2 år og <12 år <10,5 g/dL
• Blodplateantall < 120 000 / ㎣
• Behandlingsnaive for enzymerstatningsterapi (ERT) eller behandlingserfarne forsøkspersoner som ikke har mottatt ERT i løpet av 12 måneder før screening og antistofftestresultatet er negativt
• Behandling naive til substratreduksjonsterapi (SRT) eller behandlingserfarne personer som ikke har fått SRT i løpet av de 12 månedene før screening
• Forsøkspersoner eller deres ektefeller som gir samtykke til å bruke en av følgende prevensjonsmetoder, eller kvinner i overgangsalderen. (I dette tilfellet er overgangsalderen definert som en periode etter 12 måneder fra siste menstruasjon)
• Kondomer, svamp, skum, gelé, mellomgulv eller intrauterin enhet (ektefelle eller pasient som hadde vasektomi eller tubal ligation/hysterektomi)
• Total avholdenhet fra samleie: Kvinnelige pasienter som bruker p-piller, må bruke annen prevensjonsmetode (barrieremetode) også i prøveperioden og etter avsluttet prøvelse samt inntil 90 dager etter avsluttet prøvelse.
• Subjektet eller deres juridiske representant har signert det informerte samtykket.

Ekskluderingskriterier:

• Behandling med et hvilket som helst undersøkelsesprodukt innen 90 dager før studiestart
• Delvis eller total splenektomi
• Personer som har en alvorlig samtidig sykdom som infeksjon eller som misbruker vanedannende medikamenter og stoffer.
• Gravide og/eller ammende kvinner
• Tilstedeværelse av hepatitt B overflateantigen eller hepatitt C eller pasientene viser positiv reaksjon på humant immunsviktvirus (HIV) type 1
• Personer med en historie med allergisk reaksjon på imiglukerase
• Personer med en historie med alvorlig pulmonal hypertensjon forårsaket av Gauchers sykdom
• Enhver forsøksperson som etterforskeren eller underetterforskeren anser som utilstrekkelig for denne rettssaken