De veiligheids- en werkzaamheidsstudie van ISU302 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type I

Inclusiecriteria:

• De proefpersonen hebben een diagnose van de ziekte van Gaucher type I
• Onderwerpen tussen 2 jaar en 75 jaar oud
• Proefpersonen gedocumenteerd met glucocerebrosidasedeficiëntie
• Proefpersonen met splenomegalie (zoals aangegeven door CT-volumetrische analyse als 5 keer groter dan de standaardgrootte (0,2% van het totale lichaamsgewicht in kilogram))
• A hemoglobineconcentratieniveau: Man > 12 jaar <12,0 g/dL Vrouw >12 jaar <11,0 g/dL Kind > 2 jaar en <12 jaar <10,5 g/dL
• Aantal bloedplaatjes van < 120.000 / ㎣
• Behandeling-naïef voor enzymvervangende therapie (ERT) of behandeling-ervaren proefpersonen die geen ERT hebben gekregen in de 12 maanden voorafgaand aan de screening en het resultaat van de antilichaamtest is negatief
• Niet eerder behandeld met substraatreductietherapie (SRT) of eerder behandelde proefpersonen die in de 12 maanden voorafgaand aan de screening geen SRT hebben gekregen
• Onderwerpen of hun echtgenoten die toestemming geven voor het gebruik van een van de volgende anticonceptiemethoden, of vrouwen in de menopauze. (In dit geval wordt menopauze gedefinieerd als een periode na 12 maanden vanaf de laatste menstruatie)
• Condooms, spons, schuim, gelei, diafragma of intra-uterien apparaat (echtgenoot of patiënt die vasectomie of afbinden van de eileiders/hysterectomie heeft ondergaan)
• Totale onthouding van geslachtsgemeenschap: Vrouwelijke patiënten die orale anticonceptiva gebruiken, moeten ook andere anticonceptiemethodes (barrièremethode) gebruiken tijdens de proefperiode en na voltooiing van de proef en tot 90 dagen na het einde van de proef.
• De proefpersoon of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft de geïnformeerde toestemming ondertekend.

Uitsluitingscriteria:

• Behandeling met een onderzoeksproduct binnen 90 dagen vóór aanvang van het onderzoek
• Gedeeltelijke of totale splenectomie
• Onderwerpen die een ernstige gelijktijdige ziekte hebben, zoals een infectie, of die verslavende drugs en stoffen misbruiken.
• Zwangere vrouwen en/of vrouwen die borstvoeding geven
• Aanwezigheid van Hepatitis B-oppervlakte-antigeen of Hepatitis C of de patiënten vertonen een positieve reactie op het humaan immunodeficiëntievirus (HIV) type1
• Proefpersonen met een voorgeschiedenis van allergische reactie op imiglucerase
• Proefpersonen met een voorgeschiedenis van ernstige pulmonale hypertensie veroorzaakt door de ziekte van Gaucher
• Elke proefpersoon die door de onderzoeker of de subonderzoeker als ongeschikt wordt beschouwd voor dit onderzoek